Thalassemia: ce boală, de unde provine

Talasemia este o patologie de sânge caracterizată prin anomalii în formarea uneia sau a mai multor lanțuri hemoglobină în celulele roșii din sânge. Acest lucru cauzează dezvoltarea celulelor roșii sanguine mici, de slabă calitate.

Cu această boală, există o deteriorare a transportului de oxigen către țesuturile și elementele celulare ale corpului. Aceasta determină hipoxia lor, manifestări ale semnelor de boală devenind evidente.

Anterior, boala a fost mai des observată în locuri climaterice calde unde oamenii suferă de malarie: Asia de Sud-Est, Africa și țările mediteraneene. Dar în lumea modernă este diagnosticată în diverse regiuni datorită migrației populației. Patologia se formează în mod egal la femei și bărbați.

Aproximativ 200.000 de copii se nasc în fiecare an cu această boală, dintre care 50% sunt diagnosticați cu o formă β-talasemie homozigotă. Acesta din urmă duce rapid la moarte.

În forma heterozygioasă, boala nu se manifestă, acest lucru este posibil numai în situații extreme. Cu toate acestea, riscul de dezvoltare a acestuia în rândul descendenților este ridicat, pot să o obțină ca o patologie ereditară.

Cauzele talasemiei

Ele sunt bine studiate, deoarece boala este destul de comună. Este cunoscut faptul că primele schimbări sunt observate prin încălcarea sintezei lanțurilor de proteine ​​hemoglobină, care sunt capabile să se lege de moleculele de oxigen și să le transporte către toate țesuturile corpului.

Cel mai adesea, boala se dezvoltă din cauza genelor pe care copii le mostenesc de la părinți. La cei care sunt responsabili pentru sinteza hemoglobinei, se detectează mutația.

La studiul structurii, se constată un pigment care conține fier și 2 perechi de compuși proteici: lanțurile alfa și beta. Dacă sinteza uneia dintre ele este perturbată, atunci a doua se acumulează.

Genele care sunt responsabile de formarea proteinei hemoglobinei provoacă astfel de modificări. Cu o astfel de mutație există o încălcare a setului corect de aminoacizi din lanț. Fenomenul este caracteristic agentului cauzal al malariei.

Ereditatea unui copil se poate manifesta în două versiuni:

1. Tip omozigos de patologie - de la mamă și tată în același timp.
2. Heterozygos - de la unul dintre părinți.

clasificare

Dacă proteina anormală a hemoglobinei este moștenită pe ambele părți părintești, atunci aceasta este o formă severă caracterizată prin manifestări pronunțate. Aceasta este o talasemie majoră, sau boala lui Cooley (după medicul care la descris).

Este moștenit de tipul recesiv (sistemul cu două alele), bazat pe o reducere a sintezei lanțurilor de polipeptide. Dacă acesta este de la același părinte, nu există semne în absența unor circumstanțe extrem de nefavorabile.

În clasificarea modernă a următoarelor forme de boală:

• Alfa talasemie. Observată în absența uneia sau mai multor gene, care în mod normal ar trebui să fie două de la mamă și tată. Această cantitate asigură o producție suficientă de proteine ​​de lanț alfa-globin. În absența a două gene, simptomele anemiei sunt posibile. Cu o lipsă de trei gene, se diagnostichează hemoglobinopatia H, care se manifestă în mod clar prin simptomele anemiei. Absența a patru gene este un fenomen destul de rar, numit "fetus dropsy". Astfel de copii mor înainte, în timpul sau imediat după naștere.
• Beta-talasemia este observată prin încălcarea uneia sau a două gene, care apar în mod normal unul câte unul de la tată și mamă. Se produce o cantitate insuficientă de proteină beta-globină. Când se modifică o singură genă, o persoană este un purtător al bolii, este posibilă o manifestare a anemiei ușoare. Când ambele gene se schimbă, beta-talasemia intermedia (anemia lui Coule) este diagnosticată simultan. Când primarul dezvoltă o formă severă de sindrom anemic. Forma beta homozigotă se dezvăluie anului de viață al copilului și se distinge prin manifestarea simptomelor. Heterozygos (formă mică de talasemie) se caracterizează prin simptome neclare sau semne sunt complet absente.

Trebuie avut în vedere faptul că, în unele cazuri, forma homozigotă se realizează cu ușurință, nu poate fi calificată drept talasemie mare, de aceea este marcată ca intermediară.

Această patologie are trei grade:

1. Heavy. Modificările anormale sunt atât de puternice încât copilul moare în primul an de viață.
2. Mediu greu. Un copil poate trăi timp de opt ani.
3. Formă ușoară. Un adult moare înainte de a ajunge la limită de vârstă.

În ciuda diagnosticului general, beta-talasemia la om poate varia semnificativ în funcție de rezultatele cercetării, semnele, cursul clinic, tratamentul și predicțiile pentru viitor.

Simptome și manifestări

Semnele depind de forma și de timpul de mutație. Majoritatea talasemiei apare atunci când originea homozigotă se manifestă la copii imediat după naștere:

• Cutia craniului sa extins în partea de sus.
• Maxilarul superior este mai dezvoltat comparativ cu cel inferior.
• Scheletul facial al craniului seamănă cu un mongoloid.

Până în anul de viață, se observă următoarele simptome:

• Extinderea septului nasului și-a aplatizat forma.
• Formarea creșterilor osoase anormale la nivelul piciorului.
• Malocluzie.
• Lichiditatea pielii datorată disfuncției splinei.

Lipsa de oxigen în țesuturile provoacă următoarele simptome:

• Ficat mărit, dezvoltarea cirozei precoce.
• Formarea insuficienței cardiace. Excesul de fier se acumulează pe mușchiul miocardului și perturbă activitatea contractilă a mușchiului cardiac.
• Întârzierea în dezvoltarea fiziologică și intelectuală.
• Formarea diabetului zaharat.

La adulți apar următoarele simptome:

• Formarea de ulcere pe piele provoacă tulburări anormale ale circulației sanguine.
• Frecvența pneumoniei.
• Fracturi osoase regulate.
• Procesele inflamatorii în veziculele biliare asociate depunerii de pietre.
• Cardioscleroza este o patologie a inimii, caracterizată prin creșterea cicatricelor conjunctive în miocard, înlocuirea mușchilor și deformarea supapelor.
• Formarea sepsisului în patologiile infecțioase.
• Încălcări la nivel sexual.

Odata cu dezvoltarea formei intermediare a bolii, nu exista schimbari in aparitia persoanei, dezvoltarea mentala si fizica este normala, dar exista o crestere a splinei si a oaselor fragile.

Semne de talasemie majoră

Observată imediat după naștere:

• Forma alungită a craniului.
• Tipul mongoloid al feței.
• Creșterea maxilarului superior.
• Creșterea septului nazal.

Un test de sânge indică hepatomegalie, care se termină cu formarea de ciroză și diabet.

Dacă diagnosticul de talasemie se produce la naștere și semnele sunt luminoase, atunci cel mai adesea acești copii pot trăi timp de aproximativ un an.

Simptome ale talasemiei minore

Dacă mutația genetică este transmisă de la unul dintre părinți, atunci se produce talasemia. Simptomele în acest caz sunt neclare sau nu apar deloc. Imaginea clinică este după cum urmează:

• Creșterea oboselii.
• Degradarea performanței.
• Dureri regulate în cap, vertij nedorit.
• Piele pielii cu o manifestare de icter.
• Splină mărită.

Cel mai mare pericol al unei astfel de afecțiuni este creșterea riscului de infectare în organism.

Diagnosticul bolii

Studiul include mai multe etape:

• Istoricul. Se determină patologii periculoase care sunt diagnosticate la o femeie în timpul sarcinii și care pot determina dezvoltarea patologiei.
• Evaluarea perioadei de purtare a copilului.
• O examinare detaliată a unui medic: starea generală a pacientului, starea și culoarea pielii sunt evaluate, se efectuează palparea zonei abdominale pentru a determina hepatosplenomegalia.
• Ancheta părinților sau a pacientului însuși pentru a determina severitatea simptomelor și severitatea bolii.

De asemenea, sunt programate următoarele teste de laborator:

• Analiza biochimică a sângelui.
• Teste PCR.
• Investigarea sintezei biologice a lanțurilor de hemoglobină.
• Test de sânge general.
• Electroforeza hemoglobinei.

De asemenea, este necesară efectuarea metodelor de diagnosticare instrumentală:

• Examinarea cu ultrasunete a cavității abdominale (detectează o splină mărită).
• X-ray de oase.
• Debutul măduvei osoase.
• Dezvoltarea fetală în uter.

Dacă se detectează o formă homozigotă a bolii, se prescrie încetarea artificială a sarcinii.

tratament

Determinând ce este și ce semne trebuie să alegeți metodele de terapie. Măsurile terapeutice sunt direcționate în primul rând spre normalizarea hemoglobinei.

În plus, există și alte metode de tratament:

• În formele severe ale bolii este necesar să se efectueze transfuzii de sânge frecvente, dar acest lucru dă un rezultat temporar.
• Chelatul de fier este prescris.
• În medicina modernă există o oportunitate de a efectua transfuzia celulelor roșii sanguine dezghețate sau filtrate. Această procedură este mai sigură pentru copii.
• Cu o splină mărită, este prescrisă îndepărtarea acesteia. Tratamentul chirurgical este posibil numai după 5 ani de viață, este necesar să se ia în considerare riscul crescut de infecție.
• Transplantul de măduvă osoasă, dar găsirea unui donator este problematică.

Recomandările clinice includ o dietă specială, care presupune luarea nuci, ceai, soia, cacao (produse care rezistă absorbției fierului). Recepția acidului ascorbic, care contribuie la îndepărtarea fierului din corp.

Posibile complicații

În forme moderate până la severe, măsurile terapeutice vizează prelungirea perioadei de viață și eliminarea posibilelor complicații, cum ar fi:

• Patologia inimii și a ficatului. Nivelurile ridicate de fier din organism pot provoca leziuni diferitelor țesuturi, mușchiul inimii și ficatul sunt cele mai sensibile la acest lucru. Aceasta este adesea cauza morții, astfel încât este necesară o transfuzie sanguină regulată.
• Penetrarea infecției în organism este, de asemenea, de multe ori cauza morții pacientului, în special pentru cei care au avut o operație de îndepărtare a splinei.
• Osteoporoza. Cu această patologie, elementele osoase sunt supuse fracturilor frecvente.

profilaxie

Este imposibil să se vindece talasemia, prin urmare este necesar să se ia măsuri preventive, după cum urmează:

• Diagnosticul în timpul sarcinii, mai ales dacă ambii părinți au talasemie.
• Realizarea cercetării genetice.
• Dacă este necesar, se efectuează un avort artificial.

previziuni

La diagnosticarea talasemiei mici, proiecțiile sunt bune, persoana conduce o viață normală, durata acesteia fiind aproape ca cea sănătoasă.

Cu beta-talasemie, doar câțiva pacienți sunt capabili să ajungă la vârsta adultă.

Forma homozigotă severă necesită un tratament constant, deoarece numai activități precum transfuzia de sânge susțin viața pacientului.

Talasemie: specie moștenită, simptome, diagnostic, tratament, prognostic

Talasemia se referă la unul din cele două grupuri de boli hematologice ereditare numite hemoglobinopatii. Baza pentru dezvoltarea talasemiei este o încălcare a sintezei lanțurilor individuale ale părții proteice (globină), care face parte din molecula pigmentului roșu din sânge - hemoglobina (Hb). Până în prezent, au fost descoperite, studiate și descrise mai mult de o sută de tipuri diferite de β-talasemie și mai multe tipuri de α-talasemie.

Thalassemia este destul de bine cunoscută în întreaga lume, dar distribuția ei pe planetă este inegală, intervalul său de coincidență predominant cu zonele în care malaria este deosebit de aglomerată în țările cu climă caldă (Asia, Africa, Marea Mediterană). În spațiul post-sovietic, aceasta este Asia Centrală și Transcaucazia, în Tara Federației Ruse, talasemia se găsește cel mai adesea în sudul țării și în Rusia Centrală.

În fiecare an, se nasc aproximativ 200.000 de copii care sunt diagnosticați cu hemoglobinopatie, iar jumătate dintre aceștia sunt copii cu o formă β-talasemie homozigotă, care nu le va permite acestor copii să depășească vârsta lor fragedă. O astfel de statistică trista...

În plus, pe planetă există milioane de oameni care au o formă heterozygioasă, care nu deranjează în mod special transportatorul, dar care se manifestă în mod clar în situații extreme. Acest lucru înseamnă că astfel de pacienți au șansa de a nu simți pentru ei înșiși "farmecul" acestei afecțiuni, dar există, de asemenea, o mare probabilitate de a transmite patologia copiilor lor.

Ce este talasemia?

Pigmă de sânge roșu (hemoglobină, Hb) este una dintre componentele principale ale celulelor roșii din sânge - eritrocite, care îndeplinesc o funcție atât de importantă încât transportă oxigenul (O2) de la plămâni la țesuturi și viceversa - schimb de la corp. Structura chimică a moleculei de hemoglobină este strâns legată de sarcinile sale biologice, deoarece structura complexă a moleculei Hb asigură asigurarea îndeplinirii funcțiilor fiziologice care constau în transportul oxigenului și alimentarea țesuturilor. Desigur, eritrocitele care transportă hemoglobină anormală își pierd capacitatea de a-și îndeplini calitatea activității, ceea ce duce la apariția anemiei hipocrome la om.

Hemoglobina umană este o proteină complexă, ale cărei subunități sunt 4 lanțuri polipeptidice asociate cu hem conținând fier feros (Fe 2+) și sunt responsabile pentru funcția respiratorie a sângelui. Globin - o proteină localizată în molecula Hb în strânsă legătură cu heme, conține în compoziția sa lanțurile alfa și beta care, la rândul lor, constau din reziduuri de aminoacizi (lanțul α are 141 reziduuri de aminoacizi, lanțuri - 146).

O cantitate semnificativă de hemoglobine defecte apare ca urmare a înlocuirii reziduului de aminoacid într-una din lanțurile globinei, ceea ce duce la o mutație punctuală. Majoritatea substituțiilor se referă la proporția lanțurilor β, prin urmare, β-talasemia este cel mai extins grup dintre hemoglobinopatii, cauzat de o încălcare a sintezei componentei proteice a moleculei Hb. În același timp, lanțurile α nu diferă în funcție de variabilitatea particulară, ceea ce afectează și prevalența α-talasemiei.

Beta-talasemia, spre deosebire de alfa-talasemie, atunci când apare prolapsul genei lanțului alfa, nu este, de obicei, asociată cu o deleție (deleție) a genelor. Defectul se formează în principal datorită formării ARN m-AR defect și a beta-globinei, ca urmare a căderii lanțurilor beta. Cu toate acestea, "un loc sfânt nu este niciodată gol", prin urmare, sunt create condiții pentru acumularea excesivă de lanțuri α-libere. Cantitatea excesivă de lanțuri a conduce la faptul că formele tinere (nucleare) de eritrocite încep să se descompună în măduva osoasă, iar celulele roșii care au reușit să ajungă la o stare matură și ajung în siguranță în sângele periferic sunt în pericol de distrugere în sânge. Hemoglobina neregulată în celulele roșii din sânge îi face vulnerabili și necorespunzători. Fără o membrană puternică, celulele roșii din sânge se deteriorează rapid (hemoliza), care formează simptome de anemie hemolitică.

celule roșii anormale în talasemie

Variante și forme

credibilitatea moștenirii talasemiei

Persoanele care moștenesc hemoglobina anormală de la tată și mamă sunt aproape întotdeauna sortite să sufere din cauza formei severe a bolii, numită talasemie talasemie majoră (talasemie majoră) sau boală a lui Cooley. Persoanele care au primit un astfel de "cadou" numai de la cineva au ocazia să trăiască viața și să nu observe boala lor, în cazul în care circumstanțe nefavorabile nu conduc la aceasta. Aceasta înseamnă că beta-talasemia are diferite forme:

• Homozygia β-talasemie, obținută de la ambii părinți și denumită după doctorul care la descris ca boală a lui Cooley, se caracterizează printr-o creștere semnificativă a conținutului de pigment roșu fetal (HbF) (până la 90%), se manifestă la copii la sfârșitul primului an de viață și diferă abundență de simptome;
• Forma heterozigotă, numită talasemie minoră, este rezultatul moștenirii patologiei de la un singur părinte, astfel că semnele anemiei sunt mai ales șterse și, în unele cazuri, toate simptomele bolii sunt complet absente.

Cu toate acestea, această separare poate fi urmată de versiunea clasică a fluxului. De fapt, totul nu este atât de clar. Unii pacienți cu o formă homozigotă nu au semne evidente de patologie severă, iar anemia nu este atât de pronunțată încât să facă pacientul să trăiască pe transfuzii permanente de sânge, de aceea o astfel de talasemie, fără a se uita la homozigozitate, nu poate fi numită mare - este calificată ca intermediară.

În plus, în timpul talasemiei homozigote, există 3 grade de severitate:

1. Talasemie homozigotă severă, diagnosticată numai la copiii din primul an de viață, deoarece acești copii pur și simplu nu pot trăi mai mult din cauza schimbărilor care apar în organism;
2. Deși talasemia moderată are loc într-o formă mai puțin severă, ea încă nu permite copilului să ajungă la 8 ani;
3. Cea mai ușoară formă (pentru ao numi pur și simplu "ușor" cumva nu funcționează) - oferă o șansă să treacă peste adolescență și să intre în maturitate, astfel încât mai târziu această viață să poată fi luată în prim-plan.

Cu toate acestea, cazurile individuale de beta-talasemie heterozigotă apar într-o formă mai severă decât se aștepta de la ei. Această discrepanță se datorează incapacității celulelor roșii din sânge de a scăpa de lanțurile excesive de alfa, deși, în principiu, pentru forma heterozygioasă a bolii, există, în principiu, o utilizare sporită a lanțurilor inutile. În acest sens, este necesar să se împartă boala în forme în funcție de severitatea manifestărilor clinice, indiferent de homo sau heterozygozitate. Și distinge între:

• Talasemie majoră;
• Forma intermediară;
• Thalassemia minor;
• Opțiunea minimă.

Cu toate acestea, o astfel de divizare este interesantă pentru specialiști, cititorul cel mai probabil dorește să știe despre principalele caracteristici ale variantelor clasice de talasemie homozigotă și heterozigotă.

Aceste condiții patologice, fără a se uita la denumirea comună - β-talasemie, au o diferență semnificativă în analize, simptome, curs, terapie și prognostic. În general, în multe feluri.

Homozygote dă o boală mai mare

Simptomele beta-talasemiei sunt determinate de un dezechilibru al producției și de o modificare a numărului de lanțuri beta ale părții proteice a hemoglobinei, care contribuie în principal la hematopoieză ineficientă. Celulele roșii din sânge care nu au ieșit din stadiul nuclear descoperă masiv moartea la locul lor de naștere - în măduva osoasă, celulele sanguine adulte (și, într-o măsură mai mică, reticulocitele) își încetează prematur viața în splină, ca urmare a formării simptomelor de anemie pronunțată. În plus, în ficat și splină se formează noi surse de formare a sângelui. Formarea de sânge cu intensitate ridicată, care apare în sistemul scheletului, întrerupe dezvoltarea (distorsiune și deformare), iar starea de hipoxie severă determină o întârziere în dezvoltarea generală a corpului copilului. O astfel de variantă a cursului este prezentă predominant în talasemie homozigotă decât în ​​forma heterozygos.

Simptome datorate participării a doi părinți

Talasemia mare se manifestă din nașterea unei persoane mici, deși în primele luni severitatea simptomelor nu este atât de evidentă, cu toate acestea, mai aproape de vârsta de unu, în cazul extrem la începutul celui de-al doilea an de viață, manifestările clinice la copii devin destul de luminoase:

1. Este imposibil să nu observați forma neregulată a craniului (turn, se poate spune capul pătrat), maxilarul superior superior și trăsăturile caracteristice ale feței copilului: tip mongoloid, ochi mici, nas semnificativ vizibil (graficul R prezintă modificări patologice);
2. Păcură de integrități, schimbarea culorii lor - de la gri până la icteric atrage atenția;
3. La copii, ficatul și splina cresc devreme, cauzate de formarea de sânge extramedulară (extracostatică) și de depunerea necontrolată a hemosiderinei în țesuturi (se formează în timpul defalcării celulelor roșii din sânge);
4. Copiii se îmbolnăvesc de multe ori deoarece nivelul protecției imune scade, ei rămân în urmă în dezvoltarea fizică, copiii care au norocul de a avea o formă mai blândă de beta-talasemie homozigotă și sunt destinați să trăiască până la adolescență și la maturitate, dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare este întârziată;
5. Controlul obligatoriu de laborator în astfel de cazuri arată conformitatea cu manifestările clinice ale anemiei hemolitice severe.

analize

Având în vedere faptul că testele de laborator reprezintă principalul criteriu de diagnostic pentru talasemie, și anume necesitatea de a oferi o scurtă descriere a imaginii sanguine care se dezvoltă în această patologie:

• Nivelul hemoglobinei este redus la 50-30 g / l;
• Indicatorul de culoare din calcule arată un rezultat dezamăgitor - 0,5 și mai jos;
• Eritrocitele dintr-un frotiu hipocrom, dimensiunile celulelor sunt modificate (anisocitoza pronunțată), se observă o particularitate caracteristică a beta-talasemiei (și membranopatiei) și granularitatea bazofilă;
• Se mărește rezistența osmotică a celulelor roșii din sânge;
• Numărul de reticulocite este crescut;
• Se măresc parametrii biochimici ai sângelui (bilirubina datorată fracțiunii libere, fierului seric). Acumularea excesivă de fier contribuie la formarea cirozei hepatice, conducând la apariția diabetului zaharat și la deteriorarea mușchiului cardiac.

Semnul care confirmă diagnosticul din analizele de sânge ale pacientului este un conținut crescut de hemoglobină fetală în celulele roșii (până la 20-90%).

tratament

O foamete pronunțată de oxigen a țesuturilor și o muncă intensă a sistemului hematopoietic în oase (în cazul în care o persoană sănătoasă nu o are) sunt indicații pentru transfuzia unei celule roșii de sânge de înaltă calitate capabile să respire țesuturile. La pacienții cu talasemie majoră, transfuziile de sânge din copilărie reprezintă principala metodă terapeutică de influențare a bolii. Cu toate acestea, trebuie să se înțeleagă că transfuzia sângelui altcuiva nu aparține medicamentelor obișnuite (tablete și soluții), prin urmare, trebuie să fii foarte atent cu acest tratament. Cu toate acestea:

1. În prima etapă, pacientul are un curs de șoc de transfuzii de sânge (în 2-3 săptămâni pacientul primește până la 10 transfuzii, ceea ce permite creșterea nivelului hemoglobinei la 120-140 g / l);
2. În etapa următoare, numărul de transfuzii de sânge este redus, dar încearcă să mențină Hb în intervalul 90-100 g / l.

Astfel de tactici de tratament permit:

• Îmbunătățirea semnificativă a bunăstării;
• Pentru a reduce impactul negativ al patologiei asupra sistemului scheletic;
• Boostați imunitatea;
• Inhibați extinderea ulterioară a splinei;
• Afectează în mod favorabil dezvoltarea fizică a copilului.

Cu toate acestea, fără a se uita la faptul că transfuzia întregului sânge a dispărut complet în inexistență (în astfel de cazuri ea a fost înlocuită de masa celulelor roșii din sânge), mediul biologic "non-nativ" își păstrează încă riscul de complicații:

1. Reacții pirogenice (apar în principal din cauza încălcării tehnicii de spălare a globulelor roșii din sânge);
2. Depozitarea excesivă a hemosiderinei (pigment care conține fier), care contribuie la creșterea ficatului, dezvoltarea bolilor cardiace și a diabetului zaharat.

Pentru a asigura îndepărtarea excesului de fier din corp, pacientului i se prescrie Desferal sub formă de injecții intramusculare (doza de medicament corespunde vârstei și volumului de ermassie transferat). Combinația dintre Desferal și vitamina C (acid ascorbic) este foarte utilă în astfel de situații.

O creștere semnificativă a splinei, precum și modificările concomitente ale sângelui (leucopenie, trombocitopenie) oferă baza pentru îndepărtarea organului în continuă creștere (splenectomie).

Între timp, ameliorarea persistentă și pe termen lung a pacienților cu β-talasemie homozigotă poate fi realizată prin transplantul de măduvă osoasă, dar această operație prezintă anumite dificultăți în ceea ce privește selectarea unui cuplu donator-beneficiar și este plină de dezvoltarea reacțiilor după transplant.

"Hetero" înseamnă - "diferit"

• Principalele plângeri sunt slăbiciunea, intoleranța la muncă fizică, fatigabilitatea rapidă;
• Există o anumită paloare a feței, o ușoară strălucire a sclerei și a pielii;
• O splină mărită și, în special, un ficat nu este prezent în toate cazurile.

Analizele pentru această variantă de anemie sunt variate:

1. În eritrocite - hipochromie, deseori deformare celulară și schimbare în mărime, granularitate bazofilă;
2. Hemoglobina, desigur, cădea (90-100g / l), dar de obicei nu atinge valori critice (rareori scade până la 70 g / l);
3. Poate o reducere semnificativă a procesorului (până la 0,5);
4. Bilirubina totală (datorată fracției nelegate) nu crește la toți pacienții (este normal în 25%).

Caracteristicile importante ale diagnosticului de talasemie includ istoricul familial (prezența bolii în rude apropiate), determinarea conținutului de HbA2, a cărui creștere este între 4,5-9% și HbF, crescând la jumătate dintre pacienți de la 2,5 la 7%.

În majoritatea cazurilor, talasemia fără tratament. Este adevărat că problemele pot crea procese infecțioase și sarcină - atunci pacienților li se prescrie vitamina B9 (acid folic) într-o doză zilnică de 5-10 mg, deoarece în astfel de situații crește consumul de către organism.

În cele din urmă, câteva cuvinte despre reducerea producției de lanțuri α.

Producția de lanțuri α de pigment de sânge roșu este controlată de două perechi de gene, ceea ce face posibilă formarea diferitelor forme ale bolii:

• Dacă lanțurile alfa sunt complet absente, atunci în perioada embrionară a dezvoltării copilului nu se formează deloc un pigment de sânge roșu. În astfel de cazuri, rezultatul este o singură picătură a creierului și moartea copilului;
• Dacă abilitățile funcționale ale 1 sau 2 gene de la două perechi sunt încălcate, simptomele bolii încep să seamănă puternic cu manifestările clinice ale β-talasemiei, deși indicatorii de laborator de diagnostic în ceea ce privește prezența HbF și HbA2 diferă semnificativ, nivelul acestor hemoglobine nu tinde să crească.

Terapia a-talasemiei, în general, nu este diferită de măsurile terapeutice utilizate pentru a influența varianta heterozigotă a β-talasemiei.

talasemie

Talasemie - hemoglobinopatii ereditare, caracterizate prin inhibarea sintezei moleculelor de proteine ​​în lanț care formează structura hemoglobinei. Acest lucru duce la deteriorarea membranei eritrocite și la distrugerea celulelor roșii din sânge cu evoluția crizelor hemolitice. Semnele de talasemie sunt modificări caracteristice ale osului, hepatosplenomegalie și sindrom anemic. Diagnosticul talasemiei este confirmat de datele clinice și de laborator (hemograma, hemoglobina, mielograma, metoda electroforetică). Diagnosticul prenatal al talasemiei este posibil. În tratamentul talasemiei, se utilizează transfuzii de sânge, terapie cu desferale, splenectomie, transplant de măduvă osoasă.

talasemie

Talasemia este un grup de boli de sânge determinate genetic, care se dezvoltă în încălcarea sintezei de lanțuri de hemoglobină a- sau β, însoțite de hemoliză, anemie hipocromică, microcitoză. În hematologie, talasemia se referă la anemii hemolitice ereditare - hemoglobinopatii cantitative. Talasemia este răspândită în rândul populației din regiunea mediteraneană și a Mării Negre; numele bolii se traduce literalmente ca "anemie a litoralului". De asemenea, cazurile de talasemie sunt frecvente în Africa, Orientul Mijlociu, India și Indonezia, Asia Centrală și Caucaz. Cu sindromul de talasemie, în fiecare an se naște 300 de mii de copii. În funcție de forma patologică, cursul talasemiei poate fi sever, fatal sau ușor, asimptomatic. La fel ca anemia de siclemie, talasemia joacă rolul unui factor de protecție împotriva malariei.

Clasificarea talasemiei

Având în vedere deteriorarea unui anumit lanț polipeptidic de hemoglobină, există:

• a-talasemie (cu suprimarea sintezei lanțurilor alfa ale HbA). Această formă poate fi reprezentată de un purtător heterozygos de gena manifestată (a-th1) sau silențioasă (a-t2); o a-talasemie homozigotă (picături fetale cu hemoglobină Barts); hemoglobinopatia H
• b-talasemie (cu suprimarea sintezei lanțurilor beta ale HbA). Include beta-talasemie heterozigotă și homozigotă (anemie Kuli), heteasemie heterozigotă și homozigotă (F-talasemie)
• γ-talasemie (cu suprimarea sintezei lanțurilor gama de hemoglobină)
• d-talasemie (cu suprimarea sintezei lanțurilor delta hemoglobinei)
• talasemie cauzată de structura hemoglobinei afectată.

Statistic mai frecvent este β-talasemia, care, la rândul său, poate apărea în 3 forme clinice: mici, mari și intermediare. În funcție de gravitatea sindromului, se disting o formă ușoară de talasemie (pacienții trăiesc la pubertate), moderat severă (speranța de viață a pacienților cu vârsta de 8-10 ani) și severă (copiii mor în primii 2-3 ani de viață).

Cauzele talasemiei

Talasemia este o boală genetică cu moștenire autosomală recesivă. Cauza directă a patologiei este diferite tulburări de mutație în gena care codifică sinteza unui lanț particular de hemoglobină. Baza moleculară a defectului poate fi sinteza ARN-ului mesager anormal, ștergerea genelor structurale, mutațiile genelor de reglare sau transcripția ineficientă a acestora. Consecința unor astfel de încălcări este reducerea sau absența sintezei uneia dintre lanțurile hemoglobinei polipeptidice.

Astfel, în beta-talasemie, lanțurile beta sunt sintetizate în cantități insuficiente, ceea ce duce la un exces de lanțuri alfa și invers. Lanțurile polipeptidice produse în mod excesiv sunt depozitate în celulele seriei eritroide, provocând lezarea lor. Aceasta este însoțită de distrugerea erythrokaryocytes în măduva osoasă, hemoliză de globule roșii în sângele periferic, pierderea de reticulocite în splină. In plus, hemoglobina fetală (HbF) este stocat la b-talasemie în eritrocite, nu sunt capabile să transporte oxigen la tesuturi, care provoaca hipoxie tisulară dezvolta. Datorită hiperplaziei măduvei osoase, se dezvoltă deformarea osoasă scheletică. Anemia, hipoxia tisulară și eritropoieza ineficientă într-un grad sau altul perturbe dezvoltarea și creșterea copilului.

Forma homozigotă a talasemiei se caracterizează prin prezența a două gene defecte moștenite de la ambii părinți. În versiunea heterozigotă a talasemiei, pacientul este purtătorul unei gene mutante moștenite de la unul dintre părinți.

Simptomele talasemiei

Semne de mari (homozigotă) b-talasemie sunt deja evidente în viața de 1-2 ani a copilului. copii bolnavi au o față caracteristică mongoloid, un pod șa, turn (pătrat) craniul, hipertrofie maxilarului superior, malocluzii și hepato splenomegalie. Manifestările de anemizare sunt culoarea pielii palide sau pământ-icter. Înfrângerea oaselor tubulare este însoțită de întârzierea creșterii și fracturile patologice. Poate că dezvoltarea sinoviților articulațiilor mari, colecistitei computerizate, ulcerelor inferioare. Un factor care complică cursul b-talasemiei este hemosideroza organelor interne, care conduce la apariția cirozei hepatice, a fibrozei pancreasului și, în consecință, a diabetului zaharat; cardioscleroza și insuficiența cardiacă. Pacienții sunt susceptibili la boli infecțioase (infecții intestinale, infecții virale respiratorii acute etc.), pot apărea forme severe de pneumonie și sepsis.

Shallow (heterozigot) b-talasemie pot fi asimptomatice sau cu manifestări clinice minime (mărire moderată a splinei, ușor pronunțat anemie hipocromă, acuzand oboseala). Simptome similare însoțesc cursul formei heterozigote de a-talasemie.

În forma homozigotă a a-talasemiei, lanțurile alfa sunt complet absente; hemoglobina fetală în făt nu este sintetizată. Această formă de talasemie este incompatibilă cu viața, ceea ce duce la moartea fetală datorată dezvoltării sindromului dropsy sau a avortului spontan. Cursul hemoglobinopatiei H se caracterizează prin dezvoltarea anemiei hemolitice, a splenomegaliei și a modificărilor osoase severe.

Diagnosticul talasemiei

Taloasemia trebuie suspectată la persoane cu antecedente familiale, semne clinice caracteristice și rezultate de laborator. Pacienții cu talasemie au nevoie de consiliere de la un medic hematolog și de la o genetică medicală.

modificări hematologice tipice sunt o scădere a nivelului hemoglobinei și indicatorul hypochromia culoare, prezența mishenevidnyh de globule roșii, nivelurile crescute ale fierului seric și a bilirubinei indirecte. Hidroforeza Hb pe un film de acetat de celuloză este utilizată pentru determinarea diferitelor fracțiuni de hemoglobină. Când se studiază punctatul măduvei osoase, este de remarcat hiperplazia germenului hematopoietic roșu cu un număr mare de eritro- blast și normoblaste. Studiile genetice moleculare permit identificarea unei mutații în locusul a- sau β-globinei care încalcă sinteza unui lanț polipeptidic.

Pe craniograma cu o b-talasemie mare, este detectată periostoza asemănătoare acului (fenomenul craniului păros). Lungimea încrucișată a oaselor tubulare și plate, prezența focarelor mici de osteoporoză sunt caracteristice. Cu ajutorul unui ultrasunete abdominal, sunt detectate hepatosplenomegalie, pietre veziculară.

Dacă suspectați că talasemie este necesară pentru a evita anemie deficit de fier, o microspherocytosis ereditară, siclemie, anemia hemolitică autoimună. În familiile cu talasemie recomandată efectuarea de soți consiliere genetica si de diagnostic prenatal invaziv (prelevare de probe corionica villus, cordocenteza, amniocenteza) pentru detectarea hemoglobinopatii la începutul sarcinii. Confirmarea formelor homozigote de talasemie la făt servește ca o indicație pentru avortul artificial.

Tratamentul și prognoza talasemiei

Tactica terapeutică pentru diferite forme de talasemie nu este aceeași. Deci, pacienții cu b-talasemie scăzută nu au nevoie de tratament. Pe de altă parte, pacienții cu homozigot b-talasemie în primele luni de viață necesită terapie transfuzie (transfuzie dezghețate sau spălat eritrocite), introducerea de agenți de chelatare, de legare a fierului (deferoxamina), glucocorticoizi atunci cand un crize hemolitice. În toate formele de talasemie, sunt indicate acidul folic și vitaminele din grupa B.

Când hipersplenismul (în special pe fondul hemoglobinei H) necesită îndepărtarea splinei (splenectomie). Datorită tendinței de aderare a complicațiilor infecțioase, pacienților li se recomandă vaccinarea obligatorie împotriva infecției pneumococice. Un tratament promițător pentru talasemie este transplantul de măduvă osoasă de la un donator histocompatibil.

Prognosticul formelor mari de talasemie este nefavorabil; pacienții mor în copilărie sau în vârstă fragedă. Cu o formă talasemică heterozygos asimptomatică, durata și calitatea vieții în majoritatea cazurilor nu suferă. Prevenirea primară a talasemiei include prevenirea căsătoriilor între purtătorii heterozigoți ai genelor bolii și un risc genetic ridicat de naștere a copiilor bolnavi, respingerea procreării.

Ce este o talasemie a bolii ereditare

Încălcarea compoziției globale a componentelor prezente în sânge poate provoca apariția unui număr foarte mare de boli și multe dintre acestea sunt familiare pacienților. Cu toate acestea, sunt cei despre care nu au nici o idee. În acest articol, vom acorda atenție uneia dintre aceste afecțiuni, studiind în detaliu ce fel de boală este talasemia, care sunt metodele sale de diagnostic și căile de combatere a bolii.

Talasemia și clasificarea acesteia

Mulți părinți, care se confruntă cu această boală, se întreabă ce este talasemia? Thalassemia este un așa numit grup de boli, care implică o încălcare a sintezei lanțurilor de hemoglobină. În medicină, această boală este considerată ereditară, adică având o predispoziție la un copil la nivel genetic. Trebuie remarcat faptul că un astfel de sindrom este un eveniment destul de comun printre copiii născuți.

În funcție de evoluția bolii și de forma sa, talasemia poate fi împărțită în:

• severă - poate fi detectată numai la un copil în primul an de viață, deoarece în această perioadă copilul va putea trăi cu astfel de încălcări ale sângelui;
• fatală - o boală este detectată la un copil mai mic de 8 ani, în acest caz boala este mai puțin severă decât în ​​forma anterioară;
• lumina - se găsește într-o epocă mai conștientă, totuși, și în această formă o persoană poate trăi un timp relativ scurt.

În plus, boala este împărțită după cum urmează. distins:

• talasemie homozigota - pot fi achiziționate de la ambii părinți, se caracterizează prin prezența excesivă de pigment roșu, în timp ce poate fi mai aproape de un an de la naștere și de a avea un număr de simptome destul de pronunțate și tulburări în corpul copilului;
• talasemie heterozigotă - are un alt nume - minor talasemie, care este un rezultat al tranziției de la patologia unui părinte, în acest caz, semne de anemie nu este aproape exprimată în copil, și semne simptomatice și încălcările sunt complet absente.

Subdiviziunea acestei boli descrisă mai sus are loc doar în cazul variantei clasice de talasemie. Încălcările acestei separări de talasemie nu sunt excluse. În orice caz, pacientul are nevoie de consultări urgente de specialitate, de o examinare ulterioară și de un tratament eficient prompt al bolii.

cauzele

Ce fel de boală este talasemia și care sunt cauzele sale principale? Cauza principală a talasemiei în rândul pacienților este manifestarea mutațiilor în ADN-ul celulelor responsabile pentru nivelurile de hemoglobină. Ca urmare, poate exista o întrerupere a procesului de funcționare normală a acestei substanțe, ceea ce duce, în cele din urmă, la apariția unui proces hemolitic - anemie sau anemie la un copil.

După cum sa menționat mai devreme, transmiterea bolii este efectuată de la părinți la copii.

În plus, cauzele bolii includ:

• sinteza ARN-ului mesager anormal;
• eliminarea genelor structurale;
• mutații ale genelor de reglementare;
• transcripția genetică ineficientă.

Toate aceste cauze contribuie la o hiperplazie a măduvei osoase graduale, care implică deformarea osului scheletic al pacientului. Astfel de încălcări afectează negativ dezvoltarea în continuare a copilului, în special creșterea acestuia.

Simptome simptomatice

Toate semnele clar exprimate ale bolii talasemiei depind în mod direct de severitatea bolii însăși și de caracteristicile de vârstă ale pacientului. Cele mai frecvente simptome ale bolii la un copil sunt:

• constanta senzatie de oboseala chiar si dupa odihna prelungita;
• prezența unui sentiment de slăbiciune pe tot corpul (motivul pentru care este o scădere a nivelului de hemoglobină);
• încălcarea corectitudinii formei scheletului facial;
• dificultatea sau oprirea completă a dezvoltării generale (în principal, mișcarea lentă);
• apariția flatulenței datorată acumulării excesive de gaze;
• modificarea aspectului urinii (devine maro închis).

Fiecare tip de boală, cum ar fi talasemia, se caracterizează prin simptomele sale specifice, care sunt prezentate mai detaliat în tabel:

• modificarea aspectului pielii (în majoritatea cazurilor, devenirea palidă);
• balonarea este detectată;
• tulburări hematologice la nou-născuți.

• anemia hemolitică este diagnosticată;
• creșterea palidității epidermei;
• detectarea hepatosplenomegaliei;
• modificări ale osului pronunțate;
• malocluzia;
• modificarea nivelului zahărului din sânge;
• procese patologice în glanda tiroidă;
• în unele cazuri, poate să apară paralizie, mai ales la un copil cu anemie severă.

În ceea ce privește funcționalitatea organelor interne, la mulți pacienți se poate detecta o mărire a ficatului și a splinei, care este influențată în mod activ de tipul de formare a sângelui perturbat. Funcția de protecție a corpului copilului este redusă, ceea ce implică transferul constant al diferitelor boli infecțioase și virale din partea micului pacient. Boala talasemiei și simptomele acesteia sunt de natură individuală.

Măsuri de diagnosticare

Diagnosticul bolii la pacienți se efectuează prin efectuarea anumitor studii, principalele dintre acestea fiind:

• examinarea măduvei osoase;
• hemoglobina electroforeza;
• test de sânge pentru nivelurile de hemoglobină.

În majoritatea cazurilor, cu talasemie, este suficient pentru pacient să aibă un test complet de sânge, rezultatele căruia pot indica deja prezența unui proces patologic și o încălcare a sănătății copilului.

Examinarea completă înainte de nașterea copilului trebuie efectuată la 11 săptămâni de sarcină. Pentru a face acest lucru, luați un fragment al placentei și infecția fetală cu talasemie se determină prin studierea lichidului amniotic la aproximativ 16 săptămâni.

Pentru a face acest lucru, experții folosesc un ac special, acest ac și iau un eșantion pentru studiu ulterior.

În prezent, cea mai populară tehnologie este cel mai nou diagnostic pre-implant genetic al talasemiei. Această metodă permite mamei să continue să aibă un copil sănătos. Deoarece diagnosticul principal este un studiu de laborator al analizelor, este logic să se acorde atenție interpretării rezultatelor obținute și la ce deviații de la norme sunt principalii indicatori:

• în studiul sângelui, nivelul hemoglobinei este redus la limitele comune - 50-30 g / l;
• indicatorul de culoare dezamăgitor ca rezultat al calculelor variază în intervalul de 0,5 și mai jos;
• celulele roșii din sânge au o dimensiune modificată;
• rezistența celulelor sanguine este în mod clar crescută;
• numărul de reticulocite depășește în mod semnificativ valorile normale.

Bilirubina este, de asemenea, schimbată pentru mai rău, ceea ce indică la rândul ei o cantitate excesivă de fier prezent. Astfel de încălcări pot declanșa apariția unor boli paralele - ciroza hepatică și dezvoltarea diabetului. În unele cazuri, este posibilă deteriorarea funcționalității cardiace.

Principalele metode de tratament

Boala talasemiei implică un tratament complex, ceea ce face posibilă prevenirea progresiei sale ulterioare. În acest caz, tratamentul talasemiei are propriile caracteristici specifice. Detectarea acestui deficit de oxigen la nivel celular indică faptul că pacientul are nevoie de o transfuzie de sânge de urgență. În stadiile inițiale ale tratamentului bolii, acest pacient necesită aproximativ 10 transfuzii. Această metodă este esențială pentru restabilirea nivelelor hemoglobinei în sânge la niveluri normale. Ulterior, numărul total de transfuzii este redus, dar nivelul hemoglobinei este controlat cu atenție.

Această metodă de tratare a talasemiei vizează:

• îmbunătățirea stării generale a pacientului;
• eliminarea posibilelor efecte adverse ale bolii asupra sistemului osos;
• stimularea și întărirea sistemului imunitar;
• prevenirea extinderii splinei;
• dezvoltarea favorabilă a copilului.

Este deosebit de important pentru specialiști în timpul tratamentului să elimine excesul de fier din organism. În acest caz, sunt prescrise injecții intramusculare cu Desferal, în special în combinație cu vitamina C. Adesea, pentru o îmbunătățire susținută a stării generale de sănătate a pacientului, tratamentul chirurgical poate fi indicat în scopul transplantului de măduvă osoasă.

Cu toate acestea, există dificultăți aici, de exemplu, cu selecția unui donator și cu perioada de recuperare ulterioară după tratamentul chirurgical.

Cele mai frecvente și eficiente tratamente pentru talasemie includ:

1. Transfuzia de celule rosii. Este deosebit de important în diagnosticul bolii severe. În timp, pacientul începe să dezvolte așa-numita dependență de transfuzie. Această reacție a corpului se caracterizează printr-o scădere stabilă a hemoglobinei. Acest lucru poate amenința viața pacientului sau dacă boala va progresa activ. Această procedură are dezavantajele sale semnificative. În acest caz, pot apărea probleme în căutarea celui mai potrivit donator, deoarece este necesară o selecție individuală atentă.
2. Îndepărtarea splinei. Această procedură se numește splenectomie, iar metoda este considerată necesară din cauza efectului organului mărit asupra valorilor hemoglobinei. Astfel, eliminarea acestui organ intern poate afecta evoluția bolii. Operațiunea poate fi efectuată numai la vârsta de 8 ani. Cu toate acestea, există unele dezavantaje aici, deoarece un ficat mărit poate fi declanșat. Trebuie acordată atenție la scoaterea organului.
3. Transplantul măduvei osoase. Este considerată una dintre cele mai radicale terapii. Este important să se efectueze un studiu biologic al tuturor membrilor familiei pentru compatibilitate. Acest lucru va permite găsirea unui donator mai potrivit. În plus, această procedură are un cost relativ ridicat.

Nu mai puțin popular în eliminarea talasemiei bolii și tratamentul cu ingineria genetică. În acest caz, este important să se adere la o dietă special selectată (tabelul nr. 5), să se utilizeze băuturi care conțin tanin, de exemplu ceai sau cacao. Pentru a menține funcționalitatea ficatului, pacientului i se pot prescrie medicamente - hepatoprotectori: acidul lipoic, vitamina E, Essentiale, precum și un curs de plante coleretice - menta, mure și tyubazhi.

Există, de asemenea, modalități de a trata alte forme ale bolii talasemiei, de exemplu, intermediare. În acest caz, pacientul nu are nevoie de o transfuzie constantă a sângelui, acesta poate fi limitat doar la proceduri unice, care se desfășoară în intervalul de la câteva săptămâni până la câteva luni.

Rezumând toate cele de mai sus, trebuie remarcat faptul că o astfel de boală ca talasemia numai în cazuri izolate poate fi complet eliminată, cu condiția ca aceasta să fie diagnosticată în stadiile incipiente de dezvoltare. Este important să se efectueze tratamentul necesar pentru a preveni posibilele complicații și pentru a prelungi viața pacientului.

talasemie

Thalassemia este numele unui grup de tulburări sanguine ereditare. În cazul talasemiei, organismul produce mai puțin roșii și hemoglobină decât în ​​starea normală.

Ce este talasemia?

Thalassemia este numele unui grup de tulburări sanguine ereditare. În cazul talasemiei, organismul produce mai puțin roșii și hemoglobină decât în ​​starea normală. Hemoglobina este o proteina bogata in fier gasita in celulele rosii din sange (celule rosii din sange) care le permite sa transporte oxigen din plamani in organism. Lipsa hemoglobinei în celulele roșii este numită anemie. Anemia afectează capacitatea organismului de a furniza oxigen din plămâni la nivelul extremităților și în alte părți ale corpului.

Care sunt simptomele talasemiei?

Simptomele talasemiei depind de tipul de boală și severitatea anemiei. Unii oameni nu au simptome deloc sau sunt nesemnificativi. Pentru alții, simptomele sunt ușoare sau severe. În general, semnele cele mai frecvente ale bolii includ:

• gălbejeală
• Oboseală, lipsă de tărie sau slăbiciune musculară (oboseală)
• Amețeli sau dificultăți de respirație
• Lipsa apetitului
• Urina întunecată
• Gall (îngălbenirea pielii și a albului ochilor)
• La copii - dezvoltarea lentă și pubertatea întârziată
• Deformările osoase de pe față
• distensie abdominală

La copiii cu talasemie congenitală, simptomele pot apărea imediat sau după un timp. De regulă, majoritatea simptomelor apar în primii doi ani de viață. Dacă observați că un copil se dezvoltă mai încet decât colegii săi, este foarte important să aflați dacă are talasemie, deoarece, dacă nu este tratată corespunzător, această boală poate duce la insuficiență cardiacă și infecție.

Care sunt cauzele talasemiei?

Thalassemia se transmite prin moștenirea unei mutații genetice de la unul sau ambii părinți. Aceste gene mutate determină o rată mai mare a pierderii de celule roșii și o producție scăzută de hemoglobină.

Tipul specific de talasemie depinde de ce genuri mutate o moștenește cineva de la părinți și de numărul total al acestora. Există 2 tipuri principale de talasemie: alfa talasemie și beta talasemie, respectiv numite, respectiv, datorită alfa globinei și beta globinei - proteinelor responsabile de producerea hemoglobinei.

• Alfa-talasemie: Acest tip de boală implică 4 gene (2 de la mamă și 2 de la tată). Dacă moșteniți doar o gena, atunci personal nu veți prezenta semne de talasemie, dar mai târziu veți păstra capacitatea de a transfera mutația genetică la copiii dumneavoastră. În acest caz, voi înșivă sunteți transportatorul. Dacă există două gene mutate, simptomele vor fi ușoare, trei vor fi moderate până la severe, dar un copil care moștenește toate cele 4 gene se va naște foarte bolnav și cel mai probabil va muri la scurt timp după naștere.
• Beta-talasemie: În acest tip de boală, sunt implicate 2 gene (1 de la mamă și 1 de la tată). Dacă se moștenește numai o gena, simptomele talasemiei vor fi ușoare, iar dacă sunt moștenite, 2 sunt de la moderat la sever și vor apărea cel mai probabil în primii 2 ani de viață.

Cine este în pericol?

Grupul de risc include persoanele care au avut cazuri de talasemie în familie. Atât bărbații, cât și femeile sunt la fel de susceptibili la această boală, dar reprezentanții anumitor grupuri etnice au o sensibilitate crescută la talasemie:

• Alpha-talasemia este cea mai frecventă dintre imigranții din Asia de Sud-Est, India, China sau Filipine.
• Beta-talasemia este mai frecventă la persoanele din Marea Mediterană (Grecia, Italia și Europa de Est), Asia și Africa.

Cum este diagnosticată talasemia?

Dacă medicul suspectează talasemia în tine sau în copilul tău, te va examina și vei pune întrebări despre ereditatea ta. Talasemia este diagnosticată numai pe baza unui test de sânge și pentru determinarea prezenței bolii sunt utilizate mai multe tipuri de analiză. Unii măsoară numărul și mărimea globulelor roșii sau conținutul de fier din sânge. Alții estimează cantitatea de hemoglobină din celulele roșii din sânge. Un test ADN vă ajută medicul să identifice genele deteriorate sau lipsă.

tratament

Tratamentul pentru talasemie depinde de tipul bolii și de severitatea simptomelor. Dacă nu aveți simptome sau dacă severitatea acestora este moderată, este posibil să aveți nevoie de tratament minim sau de lipsă.

Tratarea talasemiei moderate până la severă include adesea transfuzii de sânge regulate și suplimente folice pentru a ajuta corpul să producă celule sanguine sănătoase. Alpha-talasemia este uneori confundată cu anemia cu deficit de fier și, în acest caz, suplimentele dietetice fortificate cu fier sunt prescrise ca tratament. Cu toate acestea, ele sunt complet ineficiente împotriva talasemiei.

Cu transfuzii frecvente de sânge, se poate acumula prea mult fier. În acest caz se efectuează așa-numita terapie de chelare, care permite îndepărtarea excesului de fier din corp. De aceea, dacă suferiți transfuzii, nu luați suplimente de fier.

În cele mai severe cazuri, transplantul de măduvă osoasă sau de celule stem poate ajuta la înlocuirea celulelor deteriorate cu celule donatoare sănătoase, care sunt de obicei luate de la o rudă apropiată (frate sau soră).

Cum să trăim cu talasemie?

Deși nu puteți împiedica moștenirea talasemiei, veți reuși să aduceți calitatea vieții cât mai aproape de cea optimă cu ajutorul anumitor acțiuni. Acestea includ:

• Aderența clară la planul de tratament. Faceți transfuzii de sânge ori de câte ori recomandă medicul dumneavoastră, luați acid folic și / sau suferiți o terapie de chelare.
• Tratament continuu. Vizitați în mod regulat medicul pentru examene și treceți toate testele prescrise. Acestea pot include atât teste specializate pentru talasemie, cât și indicatori de sănătate generali. Nu uitați să fiți vaccinați împotriva gripei, a pneumoniei, a hepatitei B și a meningitei.
• Stil de viață sănătos. Mănâncă conform planului. În timpul vârfului bolilor sezoniere, spălați-vă în mod regulat mâinile și evitați aglomerația pentru a evita infecțiile. Păstrați camera curată, în special la locul de transfuzie. Dacă apare febră sau alte semne de infecție, consultați imediat un medic.
• Grupuri de sprijin Alăturați-vă grupurilor de asistență existente din zona dvs. pentru a împărtăși experiențele de viață cu talasemia cu alții. Dar, în orice caz, nu efectuați ajustări ale planului de tratament fără aprobarea prealabilă din partea medicului curant.

Ce pot fi complicații?

Thalassemia poate duce la alte probleme de sănătate:

• Mărirea splinei. Splinea ajută organismul să lupte împotriva infecțiilor și să filtreze celulele sanguine deteriorate. Cu talasemia, activitatea splinei poate deveni mai intensă, ca urmare a creșterii dimensiunii. Cu o creștere critică, splina este adesea eliminată.
• Infecție. Persoanele cu talasemie sunt mai predispuse la infecții cu sânge, mai ales la transfuzii frecvente. Unele tipuri de infecții sunt agravate de îndepărtarea splinei.
• Probleme osoase. Thalassemia poate duce la deformări osoase ale feței și craniului. De asemenea, persoanele cu această boală dezvoltă adesea osteoporoză severă (oase fragile).
• Excesul de sânge glandular. Această afecțiune poate deteriora, la rândul său, inima, ficatul și sistemul endocrin (de exemplu, glandele tiroidiene și suprarenale).

Dacă sunt purtător de talasemie și vreau să rămân însărcinată?

Unele tipuri de talasemie deosebit de grave determină moartea unui copil înainte sau la scurt timp după naștere. Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră știți că sunteți purtători de talasemie, trebuie să consultați întotdeauna un specialist sau un consilier genetic înainte de a vă concepe. Anumite teste pot indica tipul de boală pe care îl transportați. Dacă rămâneți însărcinată, puteți afla despre prezența sau absența talasemiei de la făt cu teste prenatale.