Cum să tratăm talasemia?

Thalassemia este un grup de afecțiuni ale sângelui care sunt moștenite. Aceste tulburări au o bază comună, care se manifestă prin formarea insuficientă a hemoglobinei, datorită căruia eritrocitele transportă oxigen și dioxid de carbon.

Vorbind într-o limbă mai științifică, talasemia este un grup eterogen de hemoglobinopatie, care se bazează pe reducerea sintezei lanțurilor polipeptidice care fac parte din structura hemoglobinei A regulate. Această formă de patologie este caracterizată de anemie hipocromă cu conținut ridicat de fier în ser.

Prima dată când boala a fost descrisă în 1925, au fost pediatrii americani, care au observat cinci copii aparținând familiilor italienilor italieni care au emigrat. Au avut simptome de anemie hipocromă, care a avut un curs sever. După ce a fost publicat, un mesaj a apărut de către autori italieni, care au descris o formă similară de talasemie care are un curs mai ușor.

motive

În această boală, un lanț de globină nu este sintetizat într-o cantitate redusă, sau sinteza nu apare deloc. În starea normală, sinteza este echilibrată, numărul lanțurilor de globin liber este absent, deoarece numărul lanțurilor a și non-a este același. Datorită unei întreruperi a sintezei, un echilibru este perturbat. Lanțul produs în cantități prea mari este depozitat în eritrocariocite, cu care este conectată cea mai mare parte a manifestărilor clinice ale bolii.

Talasemia poate fi, de asemenea, descrisă ca anemie în formă de țintă, care, în conformitate cu parametrii biochimici, are un raport de depreciere a HbA și HbF. Adică, poate exista o absență completă a unui anumit lanț în cazul predominării unei alte eșecuri sau a unei eșecuri parțiale a acestui lanț. De exemplu, dacă sinteza lanțului în lanț este perturbată, atunci lanțurile a vor predomina. Cu producția de beta-talasemie, lanțul V al hemoglobinei este redus.

Există diferite tipuri de boli. În această secțiune menționăm câteva dintre ele.

1. Homosegula beta talasemie. Acesta este rezultatul moștenirii de la ambii părinți de către un copil al unei gene cu această patologie.
2. Formă heterotrofică. Atunci când se întâmplă acest lucru, moștenirea unei alele mutante, care determină o scădere a vitezei de sinteză a lanțurilor beta.

Există, de asemenea, un deltabet heterozygos, care este rezultatul unei mutații genetice care suprimă simultan rata de sinteză a lanțurilor beta și delta. Baza de a-talasemie este o încălcare a sintezei de lanțuri a. Acest lanț este o componentă a tuturor fracțiilor de hemoglobină, prin urmare, în cazul bolii pe care o discutăm, acestea sunt reduse în mod uniform.

simptome

Manifestările clinice sunt observate deja în copilărie. Copiii bolnavi au un cran obișnuit și o față cu caracter mongoloid, cu o maxilară superioară mare. Beta-talasemia are două forme: o formă mică și anemia lui Cooley, care poate fi numită o formă mare. Un semn precoce al bolii Cooley este splenica si hepatomegalie. Se dezvoltă datorită hemosiderozei și hematopoiezei extramedulare. Ulterior, acești pacienți dezvoltă:

• diabet;
• ciroza hepatică;
• insuficiență cardiacă congestivă.

Beta-talasemia homozigotă, adică anemia coulee, are următoarele caracteristici distinctive:

• creșterea conținutului de HbF;
• o scădere accentuată a formării HbA1;
• conținut ridicat, normal sau scăzut de HbA2.

Conținutul HbF poate varia de la treizeci la nouăzeci la sută, și poate sub 10 procente. Boala apare sub formă de anemie hemolitică severă, care se manifestă la sfârșitul primului an de viață. Se observă, de asemenea, o față mongoloidă, un cran de turn, hepato-și splenomegalie, o piele palidă, senzație de galbenie și o întârziere în dezvoltarea unei naturi fizice, iar ulcerele se pot dezvolta în zona vițeilor.

Printre cei cu o boală, există persoane cu forme homozigote și heterozigote de talasemie A2F. Semnele prin care acestea sunt determinate nu sunt foarte diferite de forma beta. În grupul de pacienți la care se găsește forma beta a bolii, cazurile de talasemie majoră, care au manifestări pronunțate, nu sunt la fel de frecvente ca forma mică a bolii sau forma intermediară.

A-talasemia este, de asemenea, în mai multe forme.

• Dropsy of fetus. Hemoglobina Barts. Aceasta este o stare homozigotă incompatibilă cu viața. În astfel de cazuri, sarcina este terminată involuntar, iar hepatomegalia și picăturile de creier sunt detectate în făt.
• Hemoglobinopatia H. Se manifestă ca anemie hemolitică. Se observă modificări osoase severe și lărgirea splinei.
• A-1-talasemie. Acest tip este caracterizat printr-o ușoară anemie. În acest caz, gena normală de sinteză a lanțului este combinată cu gena a-th-1, motiv pentru care apare această formă.
• A 2-talasemie. Este considerată forma minimă a bolii. Se întâmplă datorită combinării genei normale de sinteză a lanțului cu gena a-th-2. Nu se observă manifestări clinice.

diagnosticare

Primul este un test de sânge care ajută la determinarea severității anemiei hipocromice hiperregenerative. Un frotiu de sânge oferă informații despre eritrocite hipocromice de dimensiuni mici, care au o formă diferită. De asemenea, în frotiul de sânge se găsesc numeroase normocite.

Analiza biochimică a sângelui evidențiază hiperbilirubinemie din cauza fracțiunii libere. O creștere a activității LDH, o scădere a OZHSS și a hipersideremiei sunt de asemenea detectate. Nivelul hemoglobinei fetale în celulele roșii este crescut.

Alfa-talasemia este frecventă în țări precum China, Asia de Sud-Est, Africa și Marea Mediterană. În timpul sintezei lanțurilor a, patru gene sunt codificate și, prin urmare, sinteza acestora este mai puțin perturbată decât în ​​forma beta. Dezechilibrul este cel mai pronunțat numai dacă toate cele patru gene sunt afectate. În forma alfa, hemoliza nu este la fel de pronunțată ca în forma beta, dar eritropoieza este mai eficientă. Acest lucru se datorează faptului că agregatele din lanțurile beta (cu forma alfa sunt mai multe decât cele necesare) sunt mai solubile decât agregatele din lanțurile alfa. Acest lucru sugerează că datele de laborator și clinice în forma alfa a bolii nu sunt la fel de diferite ca în forma beta. Diferența principală se manifestă în compoziția biochimică a hemoglobinei.

În cazul unei forme beta homozigote de talasemie, examinarea cu raze X furnizează date importante. Prin aceasta, este detectat simptomul așa-numit "perie" sau "arici". Cu un conținut ridicat de HbF, este pozitiv, cu un conținut insuficient de HbF2 este negativ. În intervalul de vârstă al copiilor de la șase luni până la un an, subțierea stratului cortic este observată în oasele mici ale mâinilor și picioarelor. Se produce umflarea oaselor și se formează o structură cu ochiuri groase a măduvei osoase.

După primul an de viață, dezvoltarea oaselor este afectată, progresând până la debutul pubertății. Pietrele de bilirubină sunt adesea formate în tractul biliar. Nivelul hemoglobinei este de la treizeci la cincizeci. În frotiurile de sânge există eritrocite țintă, care se disting printr-un conținut scăzut de hemoglobină.

tratament

Decizia de a trata talasemia severă este luată în comun de părinți și de un medic. Desigur, înainte de aceasta se efectuează o examinare completă a copilului și se face o previziune a stării sale.

Forma beta heterozigotă a talasemiei nu necesită tratament cel mai adesea. Starea pacienților este satisfăcătoare. Nivelurile hemoglobinei variază de obicei de la 90 la 100. În cazuri rare, splina este îndepărtată dacă ajunge prea mare. Un medic poate prescrie un desferal dacă se observă o cantitate mare de fier sau fier în urină după administrarea a 500 mg din acest medicament. Dar acest medicament previne doar sideroza și nu crește nivelul hemoglobinei.

Dacă nivelul hemoglobinei este redus din cauza unei boli infecțioase, atunci în timpul sarcinii medicul va prescrie aportul de acid folic. Acest lucru se datorează faptului că, cu formarea ineficientă a sângelui, o cantitate mare de acid este consumată. Atunci când talasemia heterozigotă nu poate suplimenta fier. Sănătatea pacienților care încă fac acest lucru este mult mai gravă.

efecte

Prognosticul talasemiei depinde de momentul apariției simptomelor clinice. Cu cât se întâmplă acest lucru mai devreme, cu atât sunt mai grave consecințele. În funcție de intensitatea simptomelor bolii, există trei grade de anemie mediteraneană.

1. Forma grea. Se manifestă în nou-născuți. Adesea mor deja în primul an.
2. Formă mai puțin severă de talasemie. De obicei apare până la sfârșitul primului an de viață. Copiii trăiesc frecvent la școală.
3. Formă ușoară a talasemiei. Manifestările clinice sunt observate în al doilea an după naștere. Pacienții pot trăi până la vârsta matură.

profilaxie

Prevenirea bolilor este în principal destinată identificării persoanelor care sunt expuse riscului. Acest lucru se poate face prin verificarea transportatorilor, precum și prin studierea istoricului familiei.

Beta-talasemia are o proprietate interesantă: purtătorii sănătoși pot fi identificați cu un test de sânge precis, simplu și ieftin. Adică, puteți identifica un număr de transportatori care îi vor informa despre riscul genetic. Metoda ieftină și accesibilă este screening-ul.

Dacă o persoană este avertizată, el decide ce să facă în continuare. În orice caz, nu trebuie să exercite presiune. Thalassemia este o boală ereditară periculoasă, totuși, după cum am văzut, nu toate formele sale poartă o amenințare puternică pentru viața umană. Este foarte important să fim examinați la timp nu numai pentru părinții deja existenți, ci și pentru familiile viitoare, pentru a fi pregătiți pentru situațiile cele mai neprevăzute.

talasemie

Talasemie - hemoglobinopatii ereditare, caracterizate prin inhibarea sintezei moleculelor de proteine ​​în lanț care formează structura hemoglobinei. Acest lucru duce la deteriorarea membranei eritrocite și la distrugerea celulelor roșii din sânge cu evoluția crizelor hemolitice. Semnele de talasemie sunt modificări caracteristice ale osului, hepatosplenomegalie și sindrom anemic. Diagnosticul talasemiei este confirmat de datele clinice și de laborator (hemograma, hemoglobina, mielograma, metoda electroforetică). Diagnosticul prenatal al talasemiei este posibil. În tratamentul talasemiei, se utilizează transfuzii de sânge, terapie cu desferale, splenectomie, transplant de măduvă osoasă.

talasemie

Talasemia este un grup de boli de sânge determinate genetic, care se dezvoltă în încălcarea sintezei de lanțuri de hemoglobină a- sau β, însoțite de hemoliză, anemie hipocromică, microcitoză. În hematologie, talasemia se referă la anemii hemolitice ereditare - hemoglobinopatii cantitative. Talasemia este răspândită în rândul populației din regiunea mediteraneană și a Mării Negre; numele bolii se traduce literalmente ca "anemie a litoralului". De asemenea, cazurile de talasemie sunt frecvente în Africa, Orientul Mijlociu, India și Indonezia, Asia Centrală și Caucaz. Cu sindromul de talasemie, în fiecare an se naște 300 de mii de copii. În funcție de forma patologică, cursul talasemiei poate fi sever, fatal sau ușor, asimptomatic. La fel ca anemia de siclemie, talasemia joacă rolul unui factor de protecție împotriva malariei.

Clasificarea talasemiei

Având în vedere deteriorarea unui anumit lanț polipeptidic de hemoglobină, există:

• a-talasemie (cu suprimarea sintezei lanțurilor alfa ale HbA). Această formă poate fi reprezentată de un purtător heterozygos de gena manifestată (a-th1) sau silențioasă (a-t2); o a-talasemie homozigotă (picături fetale cu hemoglobină Barts); hemoglobinopatia H
• b-talasemie (cu suprimarea sintezei lanțurilor beta ale HbA). Include beta-talasemie heterozigotă și homozigotă (anemie Kuli), heteasemie heterozigotă și homozigotă (F-talasemie)
• γ-talasemie (cu suprimarea sintezei lanțurilor gama de hemoglobină)
• d-talasemie (cu suprimarea sintezei lanțurilor delta hemoglobinei)
• talasemie cauzată de structura hemoglobinei afectată.

Statistic mai frecvent este β-talasemia, care, la rândul său, poate apărea în 3 forme clinice: mici, mari și intermediare. În funcție de gravitatea sindromului, se disting o formă ușoară de talasemie (pacienții trăiesc la pubertate), moderat severă (speranța de viață a pacienților cu vârsta de 8-10 ani) și severă (copiii mor în primii 2-3 ani de viață).

Cauzele talasemiei

Talasemia este o boală genetică cu moștenire autosomală recesivă. Cauza directă a patologiei este diferite tulburări de mutație în gena care codifică sinteza unui lanț particular de hemoglobină. Baza moleculară a defectului poate fi sinteza ARN-ului mesager anormal, ștergerea genelor structurale, mutațiile genelor de reglare sau transcripția ineficientă a acestora. Consecința unor astfel de încălcări este reducerea sau absența sintezei uneia dintre lanțurile hemoglobinei polipeptidice.

Astfel, în beta-talasemie, lanțurile beta sunt sintetizate în cantități insuficiente, ceea ce duce la un exces de lanțuri alfa și invers. Lanțurile polipeptidice produse în mod excesiv sunt depozitate în celulele seriei eritroide, provocând lezarea lor. Aceasta este însoțită de distrugerea erythrokaryocytes în măduva osoasă, hemoliză de globule roșii în sângele periferic, pierderea de reticulocite în splină. In plus, hemoglobina fetală (HbF) este stocat la b-talasemie în eritrocite, nu sunt capabile să transporte oxigen la tesuturi, care provoaca hipoxie tisulară dezvolta. Datorită hiperplaziei măduvei osoase, se dezvoltă deformarea osoasă scheletică. Anemia, hipoxia tisulară și eritropoieza ineficientă într-un grad sau altul perturbe dezvoltarea și creșterea copilului.

Forma homozigotă a talasemiei se caracterizează prin prezența a două gene defecte moștenite de la ambii părinți. În versiunea heterozigotă a talasemiei, pacientul este purtătorul unei gene mutante moștenite de la unul dintre părinți.

Simptomele talasemiei

Semne de mari (homozigotă) b-talasemie sunt deja evidente în viața de 1-2 ani a copilului. copii bolnavi au o față caracteristică mongoloid, un pod șa, turn (pătrat) craniul, hipertrofie maxilarului superior, malocluzii și hepato splenomegalie. Manifestările de anemizare sunt culoarea pielii palide sau pământ-icter. Înfrângerea oaselor tubulare este însoțită de întârzierea creșterii și fracturile patologice. Poate că dezvoltarea sinoviților articulațiilor mari, colecistitei computerizate, ulcerelor inferioare. Un factor care complică cursul b-talasemiei este hemosideroza organelor interne, care conduce la apariția cirozei hepatice, a fibrozei pancreasului și, în consecință, a diabetului zaharat; cardioscleroza și insuficiența cardiacă. Pacienții sunt susceptibili la boli infecțioase (infecții intestinale, infecții virale respiratorii acute etc.), pot apărea forme severe de pneumonie și sepsis.

Shallow (heterozigot) b-talasemie pot fi asimptomatice sau cu manifestări clinice minime (mărire moderată a splinei, ușor pronunțat anemie hipocromă, acuzand oboseala). Simptome similare însoțesc cursul formei heterozigote de a-talasemie.

În forma homozigotă a a-talasemiei, lanțurile alfa sunt complet absente; hemoglobina fetală în făt nu este sintetizată. Această formă de talasemie este incompatibilă cu viața, ceea ce duce la moartea fetală datorată dezvoltării sindromului dropsy sau a avortului spontan. Cursul hemoglobinopatiei H se caracterizează prin dezvoltarea anemiei hemolitice, a splenomegaliei și a modificărilor osoase severe.

Diagnosticul talasemiei

Taloasemia trebuie suspectată la persoane cu antecedente familiale, semne clinice caracteristice și rezultate de laborator. Pacienții cu talasemie au nevoie de consiliere de la un medic hematolog și de la o genetică medicală.

modificări hematologice tipice sunt o scădere a nivelului hemoglobinei și indicatorul hypochromia culoare, prezența mishenevidnyh de globule roșii, nivelurile crescute ale fierului seric și a bilirubinei indirecte. Hidroforeza Hb pe un film de acetat de celuloză este utilizată pentru determinarea diferitelor fracțiuni de hemoglobină. Când se studiază punctatul măduvei osoase, este de remarcat hiperplazia germenului hematopoietic roșu cu un număr mare de eritro- blast și normoblaste. Studiile genetice moleculare permit identificarea unei mutații în locusul a- sau β-globinei care încalcă sinteza unui lanț polipeptidic.

Pe craniograma cu o b-talasemie mare, este detectată periostoza asemănătoare acului (fenomenul craniului păros). Lungimea încrucișată a oaselor tubulare și plate, prezența focarelor mici de osteoporoză sunt caracteristice. Cu ajutorul unui ultrasunete abdominal, sunt detectate hepatosplenomegalie, pietre veziculară.

Dacă suspectați că talasemie este necesară pentru a evita anemie deficit de fier, o microspherocytosis ereditară, siclemie, anemia hemolitică autoimună. În familiile cu talasemie recomandată efectuarea de soți consiliere genetica si de diagnostic prenatal invaziv (prelevare de probe corionica villus, cordocenteza, amniocenteza) pentru detectarea hemoglobinopatii la începutul sarcinii. Confirmarea formelor homozigote de talasemie la făt servește ca o indicație pentru avortul artificial.

Tratamentul și prognoza talasemiei

Tactica terapeutică pentru diferite forme de talasemie nu este aceeași. Deci, pacienții cu b-talasemie scăzută nu au nevoie de tratament. Pe de altă parte, pacienții cu homozigot b-talasemie în primele luni de viață necesită terapie transfuzie (transfuzie dezghețate sau spălat eritrocite), introducerea de agenți de chelatare, de legare a fierului (deferoxamina), glucocorticoizi atunci cand un crize hemolitice. În toate formele de talasemie, sunt indicate acidul folic și vitaminele din grupa B.

Când hipersplenismul (în special pe fondul hemoglobinei H) necesită îndepărtarea splinei (splenectomie). Datorită tendinței de aderare a complicațiilor infecțioase, pacienților li se recomandă vaccinarea obligatorie împotriva infecției pneumococice. Un tratament promițător pentru talasemie este transplantul de măduvă osoasă de la un donator histocompatibil.

Prognosticul formelor mari de talasemie este nefavorabil; pacienții mor în copilărie sau în vârstă fragedă. Cu o formă talasemică heterozygos asimptomatică, durata și calitatea vieții în majoritatea cazurilor nu suferă. Prevenirea primară a talasemiei include prevenirea căsătoriilor între purtătorii heterozigoți ai genelor bolii și un risc genetic ridicat de naștere a copiilor bolnavi, respingerea procreării.

talasemie

Thalassemia este numele unui grup de tulburări sanguine ereditare. În cazul talasemiei, organismul produce mai puțin roșii și hemoglobină decât în ​​starea normală.

Ce este talasemia?

Thalassemia este numele unui grup de tulburări sanguine ereditare. În cazul talasemiei, organismul produce mai puțin roșii și hemoglobină decât în ​​starea normală. Hemoglobina este o proteina bogata in fier gasita in celulele rosii din sange (celule rosii din sange) care le permite sa transporte oxigen din plamani in organism. Lipsa hemoglobinei în celulele roșii este numită anemie. Anemia afectează capacitatea organismului de a furniza oxigen din plămâni la nivelul extremităților și în alte părți ale corpului.

Care sunt simptomele talasemiei?

Simptomele talasemiei depind de tipul de boală și severitatea anemiei. Unii oameni nu au simptome deloc sau sunt nesemnificativi. Pentru alții, simptomele sunt ușoare sau severe. În general, semnele cele mai frecvente ale bolii includ:

• gălbejeală
• Oboseală, lipsă de tărie sau slăbiciune musculară (oboseală)
• Amețeli sau dificultăți de respirație
• Lipsa apetitului
• Urina întunecată
• Gall (îngălbenirea pielii și a albului ochilor)
• La copii - dezvoltarea lentă și pubertatea întârziată
• Deformările osoase de pe față
• distensie abdominală

La copiii cu talasemie congenitală, simptomele pot apărea imediat sau după un timp. De regulă, majoritatea simptomelor apar în primii doi ani de viață. Dacă observați că un copil se dezvoltă mai încet decât colegii săi, este foarte important să aflați dacă are talasemie, deoarece, dacă nu este tratată corespunzător, această boală poate duce la insuficiență cardiacă și infecție.

Care sunt cauzele talasemiei?

Thalassemia se transmite prin moștenirea unei mutații genetice de la unul sau ambii părinți. Aceste gene mutate determină o rată mai mare a pierderii de celule roșii și o producție scăzută de hemoglobină.

Tipul specific de talasemie depinde de ce genuri mutate o moștenește cineva de la părinți și de numărul total al acestora. Există 2 tipuri principale de talasemie: alfa talasemie și beta talasemie, respectiv numite, respectiv, datorită alfa globinei și beta globinei - proteinelor responsabile de producerea hemoglobinei.

• Alfa-talasemie: Acest tip de boală implică 4 gene (2 de la mamă și 2 de la tată). Dacă moșteniți doar o gena, atunci personal nu veți prezenta semne de talasemie, dar mai târziu veți păstra capacitatea de a transfera mutația genetică la copiii dumneavoastră. În acest caz, voi înșivă sunteți transportatorul. Dacă există două gene mutate, simptomele vor fi ușoare, trei vor fi moderate până la severe, dar un copil care moștenește toate cele 4 gene se va naște foarte bolnav și cel mai probabil va muri la scurt timp după naștere.
• Beta-talasemie: În acest tip de boală, sunt implicate 2 gene (1 de la mamă și 1 de la tată). Dacă se moștenește numai o gena, simptomele talasemiei vor fi ușoare, iar dacă sunt moștenite, 2 sunt de la moderat la sever și vor apărea cel mai probabil în primii 2 ani de viață.

Cine este în pericol?

Grupul de risc include persoanele care au avut cazuri de talasemie în familie. Atât bărbații, cât și femeile sunt la fel de susceptibili la această boală, dar reprezentanții anumitor grupuri etnice au o sensibilitate crescută la talasemie:

• Alpha-talasemia este cea mai frecventă dintre imigranții din Asia de Sud-Est, India, China sau Filipine.
• Beta-talasemia este mai frecventă la persoanele din Marea Mediterană (Grecia, Italia și Europa de Est), Asia și Africa.

Cum este diagnosticată talasemia?

Dacă medicul suspectează talasemia în tine sau în copilul tău, te va examina și vei pune întrebări despre ereditatea ta. Talasemia este diagnosticată numai pe baza unui test de sânge și pentru determinarea prezenței bolii sunt utilizate mai multe tipuri de analiză. Unii măsoară numărul și mărimea globulelor roșii sau conținutul de fier din sânge. Alții estimează cantitatea de hemoglobină din celulele roșii din sânge. Un test ADN vă ajută medicul să identifice genele deteriorate sau lipsă.

tratament

Tratamentul pentru talasemie depinde de tipul bolii și de severitatea simptomelor. Dacă nu aveți simptome sau dacă severitatea acestora este moderată, este posibil să aveți nevoie de tratament minim sau de lipsă.

Tratarea talasemiei moderate până la severă include adesea transfuzii de sânge regulate și suplimente folice pentru a ajuta corpul să producă celule sanguine sănătoase. Alpha-talasemia este uneori confundată cu anemia cu deficit de fier și, în acest caz, suplimentele dietetice fortificate cu fier sunt prescrise ca tratament. Cu toate acestea, ele sunt complet ineficiente împotriva talasemiei.

Cu transfuzii frecvente de sânge, se poate acumula prea mult fier. În acest caz se efectuează așa-numita terapie de chelare, care permite îndepărtarea excesului de fier din corp. De aceea, dacă suferiți transfuzii, nu luați suplimente de fier.

În cele mai severe cazuri, transplantul de măduvă osoasă sau de celule stem poate ajuta la înlocuirea celulelor deteriorate cu celule donatoare sănătoase, care sunt de obicei luate de la o rudă apropiată (frate sau soră).

Cum să trăim cu talasemie?

Deși nu puteți împiedica moștenirea talasemiei, veți reuși să aduceți calitatea vieții cât mai aproape de cea optimă cu ajutorul anumitor acțiuni. Acestea includ:

• Aderența clară la planul de tratament. Faceți transfuzii de sânge ori de câte ori recomandă medicul dumneavoastră, luați acid folic și / sau suferiți o terapie de chelare.
• Tratament continuu. Vizitați în mod regulat medicul pentru examene și treceți toate testele prescrise. Acestea pot include atât teste specializate pentru talasemie, cât și indicatori de sănătate generali. Nu uitați să fiți vaccinați împotriva gripei, a pneumoniei, a hepatitei B și a meningitei.
• Stil de viață sănătos. Mănâncă conform planului. În timpul vârfului bolilor sezoniere, spălați-vă în mod regulat mâinile și evitați aglomerația pentru a evita infecțiile. Păstrați camera curată, în special la locul de transfuzie. Dacă apare febră sau alte semne de infecție, consultați imediat un medic.
• Grupuri de sprijin Alăturați-vă grupurilor de asistență existente din zona dvs. pentru a împărtăși experiențele de viață cu talasemia cu alții. Dar, în orice caz, nu efectuați ajustări ale planului de tratament fără aprobarea prealabilă din partea medicului curant.

Ce pot fi complicații?

Thalassemia poate duce la alte probleme de sănătate:

• Mărirea splinei. Splinea ajută organismul să lupte împotriva infecțiilor și să filtreze celulele sanguine deteriorate. Cu talasemia, activitatea splinei poate deveni mai intensă, ca urmare a creșterii dimensiunii. Cu o creștere critică, splina este adesea eliminată.
• Infecție. Persoanele cu talasemie sunt mai predispuse la infecții cu sânge, mai ales la transfuzii frecvente. Unele tipuri de infecții sunt agravate de îndepărtarea splinei.
• Probleme osoase. Thalassemia poate duce la deformări osoase ale feței și craniului. De asemenea, persoanele cu această boală dezvoltă adesea osteoporoză severă (oase fragile).
• Excesul de sânge glandular. Această afecțiune poate deteriora, la rândul său, inima, ficatul și sistemul endocrin (de exemplu, glandele tiroidiene și suprarenale).

Dacă sunt purtător de talasemie și vreau să rămân însărcinată?

Unele tipuri de talasemie deosebit de grave determină moartea unui copil înainte sau la scurt timp după naștere. Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră știți că sunteți purtători de talasemie, trebuie să consultați întotdeauna un specialist sau un consilier genetic înainte de a vă concepe. Anumite teste pot indica tipul de boală pe care îl transportați. Dacă rămâneți însărcinată, puteți afla despre prezența sau absența talasemiei de la făt cu teste prenatale.

Thalassemia: ce boală, de unde provine

Talasemia este o patologie de sânge caracterizată prin anomalii în formarea uneia sau a mai multor lanțuri hemoglobină în celulele roșii din sânge. Acest lucru cauzează dezvoltarea celulelor roșii sanguine mici, de slabă calitate.

Cu această boală, există o deteriorare a transportului de oxigen către țesuturile și elementele celulare ale corpului. Aceasta determină hipoxia lor, manifestări ale semnelor de boală devenind evidente.

Anterior, boala a fost mai des observată în locuri climaterice calde unde oamenii suferă de malarie: Asia de Sud-Est, Africa și țările mediteraneene. Dar în lumea modernă este diagnosticată în diverse regiuni datorită migrației populației. Patologia se formează în mod egal la femei și bărbați.

Aproximativ 200.000 de copii se nasc în fiecare an cu această boală, dintre care 50% sunt diagnosticați cu o formă β-talasemie homozigotă. Acesta din urmă duce rapid la moarte.

În forma heterozygioasă, boala nu se manifestă, acest lucru este posibil numai în situații extreme. Cu toate acestea, riscul de dezvoltare a acestuia în rândul descendenților este ridicat, pot să o obțină ca o patologie ereditară.

Cauzele talasemiei

Ele sunt bine studiate, deoarece boala este destul de comună. Este cunoscut faptul că primele schimbări sunt observate prin încălcarea sintezei lanțurilor de proteine ​​hemoglobină, care sunt capabile să se lege de moleculele de oxigen și să le transporte către toate țesuturile corpului.

Cel mai adesea, boala se dezvoltă din cauza genelor pe care copii le mostenesc de la părinți. La cei care sunt responsabili pentru sinteza hemoglobinei, se detectează mutația.

La studiul structurii, se constată un pigment care conține fier și 2 perechi de compuși proteici: lanțurile alfa și beta. Dacă sinteza uneia dintre ele este perturbată, atunci a doua se acumulează.

Genele care sunt responsabile de formarea proteinei hemoglobinei provoacă astfel de modificări. Cu o astfel de mutație există o încălcare a setului corect de aminoacizi din lanț. Fenomenul este caracteristic agentului cauzal al malariei.

Ereditatea unui copil se poate manifesta în două versiuni:

1. Tip omozigos de patologie - de la mamă și tată în același timp.
2. Heterozygos - de la unul dintre părinți.

clasificare

Dacă proteina anormală a hemoglobinei este moștenită pe ambele părți părintești, atunci aceasta este o formă severă caracterizată prin manifestări pronunțate. Aceasta este o talasemie majoră, sau boala lui Cooley (după medicul care la descris).

Este moștenit de tipul recesiv (sistemul cu două alele), bazat pe o reducere a sintezei lanțurilor de polipeptide. Dacă acesta este de la același părinte, nu există semne în absența unor circumstanțe extrem de nefavorabile.

În clasificarea modernă a următoarelor forme de boală:

• Alfa talasemie. Observată în absența uneia sau mai multor gene, care în mod normal ar trebui să fie două de la mamă și tată. Această cantitate asigură o producție suficientă de proteine ​​de lanț alfa-globin. În absența a două gene, simptomele anemiei sunt posibile. Cu o lipsă de trei gene, se diagnostichează hemoglobinopatia H, care se manifestă în mod clar prin simptomele anemiei. Absența a patru gene este un fenomen destul de rar, numit "fetus dropsy". Astfel de copii mor înainte, în timpul sau imediat după naștere.
• Beta-talasemia este observată prin încălcarea uneia sau a două gene, care apar în mod normal unul câte unul de la tată și mamă. Se produce o cantitate insuficientă de proteină beta-globină. Când se modifică o singură genă, o persoană este un purtător al bolii, este posibilă o manifestare a anemiei ușoare. Când ambele gene se schimbă, beta-talasemia intermedia (anemia lui Coule) este diagnosticată simultan. Când primarul dezvoltă o formă severă de sindrom anemic. Forma beta homozigotă se dezvăluie anului de viață al copilului și se distinge prin manifestarea simptomelor. Heterozygos (formă mică de talasemie) se caracterizează prin simptome neclare sau semne sunt complet absente.

Trebuie avut în vedere faptul că, în unele cazuri, forma homozigotă se realizează cu ușurință, nu poate fi calificată drept talasemie mare, de aceea este marcată ca intermediară.

Această patologie are trei grade:

1. Heavy. Modificările anormale sunt atât de puternice încât copilul moare în primul an de viață.
2. Mediu greu. Un copil poate trăi timp de opt ani.
3. Formă ușoară. Un adult moare înainte de a ajunge la limită de vârstă.

În ciuda diagnosticului general, beta-talasemia la om poate varia semnificativ în funcție de rezultatele cercetării, semnele, cursul clinic, tratamentul și predicțiile pentru viitor.

Simptome și manifestări

Semnele depind de forma și de timpul de mutație. Majoritatea talasemiei apare atunci când originea homozigotă se manifestă la copii imediat după naștere:

• Cutia craniului sa extins în partea de sus.
• Maxilarul superior este mai dezvoltat comparativ cu cel inferior.
• Scheletul facial al craniului seamănă cu un mongoloid.

Până în anul de viață, se observă următoarele simptome:

• Extinderea septului nasului și-a aplatizat forma.
• Formarea creșterilor osoase anormale la nivelul piciorului.
• Malocluzie.
• Lichiditatea pielii datorată disfuncției splinei.

Lipsa de oxigen în țesuturile provoacă următoarele simptome:

• Ficat mărit, dezvoltarea cirozei precoce.
• Formarea insuficienței cardiace. Excesul de fier se acumulează pe mușchiul miocardului și perturbă activitatea contractilă a mușchiului cardiac.
• Întârzierea în dezvoltarea fiziologică și intelectuală.
• Formarea diabetului zaharat.

La adulți apar următoarele simptome:

• Formarea de ulcere pe piele provoacă tulburări anormale ale circulației sanguine.
• Frecvența pneumoniei.
• Fracturi osoase regulate.
• Procesele inflamatorii în veziculele biliare asociate depunerii de pietre.
• Cardioscleroza este o patologie a inimii, caracterizată prin creșterea cicatricelor conjunctive în miocard, înlocuirea mușchilor și deformarea supapelor.
• Formarea sepsisului în patologiile infecțioase.
• Încălcări la nivel sexual.

Odata cu dezvoltarea formei intermediare a bolii, nu exista schimbari in aparitia persoanei, dezvoltarea mentala si fizica este normala, dar exista o crestere a splinei si a oaselor fragile.

Semne de talasemie majoră

Observată imediat după naștere:

• Forma alungită a craniului.
• Tipul mongoloid al feței.
• Creșterea maxilarului superior.
• Creșterea septului nazal.

Un test de sânge indică hepatomegalie, care se termină cu formarea de ciroză și diabet.

Dacă diagnosticul de talasemie se produce la naștere și semnele sunt luminoase, atunci cel mai adesea acești copii pot trăi timp de aproximativ un an.

Simptome ale talasemiei minore

Dacă mutația genetică este transmisă de la unul dintre părinți, atunci se produce talasemia. Simptomele în acest caz sunt neclare sau nu apar deloc. Imaginea clinică este după cum urmează:

• Creșterea oboselii.
• Degradarea performanței.
• Dureri regulate în cap, vertij nedorit.
• Piele pielii cu o manifestare de icter.
• Splină mărită.

Cel mai mare pericol al unei astfel de afecțiuni este creșterea riscului de infectare în organism.

Diagnosticul bolii

Studiul include mai multe etape:

• Istoricul. Se determină patologii periculoase care sunt diagnosticate la o femeie în timpul sarcinii și care pot determina dezvoltarea patologiei.
• Evaluarea perioadei de purtare a copilului.
• O examinare detaliată a unui medic: starea generală a pacientului, starea și culoarea pielii sunt evaluate, se efectuează palparea zonei abdominale pentru a determina hepatosplenomegalia.
• Ancheta părinților sau a pacientului însuși pentru a determina severitatea simptomelor și severitatea bolii.

De asemenea, sunt programate următoarele teste de laborator:

• Analiza biochimică a sângelui.
• Teste PCR.
• Investigarea sintezei biologice a lanțurilor de hemoglobină.
• Test de sânge general.
• Electroforeza hemoglobinei.

De asemenea, este necesară efectuarea metodelor de diagnosticare instrumentală:

• Examinarea cu ultrasunete a cavității abdominale (detectează o splină mărită).
• X-ray de oase.
• Debutul măduvei osoase.
• Dezvoltarea fetală în uter.

Dacă se detectează o formă homozigotă a bolii, se prescrie încetarea artificială a sarcinii.

tratament

Determinând ce este și ce semne trebuie să alegeți metodele de terapie. Măsurile terapeutice sunt direcționate în primul rând spre normalizarea hemoglobinei.

În plus, există și alte metode de tratament:

• În formele severe ale bolii este necesar să se efectueze transfuzii de sânge frecvente, dar acest lucru dă un rezultat temporar.
• Chelatul de fier este prescris.
• În medicina modernă există o oportunitate de a efectua transfuzia celulelor roșii sanguine dezghețate sau filtrate. Această procedură este mai sigură pentru copii.
• Cu o splină mărită, este prescrisă îndepărtarea acesteia. Tratamentul chirurgical este posibil numai după 5 ani de viață, este necesar să se ia în considerare riscul crescut de infecție.
• Transplantul de măduvă osoasă, dar găsirea unui donator este problematică.

Recomandările clinice includ o dietă specială, care presupune luarea nuci, ceai, soia, cacao (produse care rezistă absorbției fierului). Recepția acidului ascorbic, care contribuie la îndepărtarea fierului din corp.

Posibile complicații

În forme moderate până la severe, măsurile terapeutice vizează prelungirea perioadei de viață și eliminarea posibilelor complicații, cum ar fi:

• Patologia inimii și a ficatului. Nivelurile ridicate de fier din organism pot provoca leziuni diferitelor țesuturi, mușchiul inimii și ficatul sunt cele mai sensibile la acest lucru. Aceasta este adesea cauza morții, astfel încât este necesară o transfuzie sanguină regulată.
• Penetrarea infecției în organism este, de asemenea, de multe ori cauza morții pacientului, în special pentru cei care au avut o operație de îndepărtare a splinei.
• Osteoporoza. Cu această patologie, elementele osoase sunt supuse fracturilor frecvente.

profilaxie

Este imposibil să se vindece talasemia, prin urmare este necesar să se ia măsuri preventive, după cum urmează:

• Diagnosticul în timpul sarcinii, mai ales dacă ambii părinți au talasemie.
• Realizarea cercetării genetice.
• Dacă este necesar, se efectuează un avort artificial.

previziuni

La diagnosticarea talasemiei mici, proiecțiile sunt bune, persoana conduce o viață normală, durata acesteia fiind aproape ca cea sănătoasă.

Cu beta-talasemie, doar câțiva pacienți sunt capabili să ajungă la vârsta adultă.

Forma homozigotă severă necesită un tratament constant, deoarece numai activități precum transfuzia de sânge susțin viața pacientului.

Talasemia: clasificarea bolii, caracteristicile moștenirii, simptome, diagnostic și metode de tratament

Tulburările patologice ale formării sângelui în corpul uman sunt pline de consecințe grave pentru pacient, deoarece performanța absolută a tuturor organelor depinde de calitatea sângelui circulant. Nu toată lumea știe că cuvântul "talasemie" este un termen teribil medical care identifică una dintre cele mai periculoase boli ereditare, aparținând clasei hematologice și nu poate fi vindecată. Pentru a studia specificul bolii și metodele de tratament face un diagnostic dezamăgitor de "talasemie" în sine, rude sau prieteni.

În acest articol vom examina ce fel de boală este talasemia și vorbim de asemenea despre cauzele originii, simptomele și tacticile de tratament, precum și predicțiile pentru un pacient cu un astfel de diagnostic.

Thalassemia - ce fel de boală?

Boala talasemiei aparține categoriei hemoglobinopatiilor, cu alte cuvinte, este o încălcare a sintezei lanțurilor polipeptidice incluse în structurarea hemoglobinei. Hemoglobina este un pigment sanguin roșu, principala componentă a celulelor roșii din sânge, care sunt responsabile pentru transportul oxigenului din plămânul uman către toate organele și țesuturile corpului. În plus, funcționalitatea hemoglobinei include curățarea țesuturilor din dioxidul de carbon, precum și eliminarea componentelor metabolice din organism.

Funcționalitatea complexă și vitală a celulelor hemoglobinei depinde de structura biochimică a pigmentului, a cărei capacitate este asigurată la nivelul genelor. Orice fenomene anormale în formarea eritrocitelor la micro-nivel conduc la consecințe complexe care nu permit efectuarea sarcinilor normale de către celulele globin. Thalassemia este o boală care nu distorsionează eritrocitele, dar progresează pe fundalul celulelor hemoglobinei existente cu deformare, ceea ce face posibilă clasificarea bolii ca ereditare, care nu se formează în timpul vieții, o persoană se naște cu acest diagnostic, dacă există premise pentru dezvoltarea ei.

Eritrocitele deformate la nivelul cromozomului nu își pot îndeplini scopul direct, ceea ce duce la consecințe complexe asociate cu foametea oxigenului a corpului uman. Formarea anormală a celulelor roșii din sânge, durata lor scurtă de viață și procesul distrugerii lor din interior pe fundalul bolii pot provoca progresia anemiei hemolitice, care acționează ca un precursor al crizei omoloage, moartea pacientului dacă talasemia are un stadiu dificil de dezvoltare.

Deoarece boala se referă la boli ereditare, probabilitatea de a avea un copil cu o astfel de anomalie este disponibilă numai dacă viitorul tată sau mamă este un purtător al genei de mutație. Prevalența bolii este endemică, care este cauzată de pedigreea părinților, locul lor de naștere. În medicină, există o versiune în care mutația eritrocitelor sanguine a avut loc în țările popoarelor din Africa și America Latină ca o reacție cu un scop protector față de plasmodiumul malaric care este comun în zonă, care se dezvoltă în fluxul sanguin uman. În ceea ce privește locuitorii din Rusia, perspectivele nașterii unui copil cu talasemie sunt mai mari la persoanele care trăiesc în regiunile sudice ale țării și la partea sa mijlocie și au, de asemenea, o genă mutațională în patogeneză.

Cauze și explicații biologice pentru formarea talasemiei

Hemoglobina, ca principalul vinovat în dezvoltarea bolii, este o proteină cu structură complexă, care constă din fragmente de proteine ​​și pigment. Partea proteică a eritrocitelor, la rândul lor, se formează datorită prezenței unei perechi de seturi de cromozomi: secvențe beta și alfa. Regiunile specifice, numite loci, din codul genei umane sunt responsabile de corectitudinea formării. Locusul din cel de-al paisprezecelea cromozom este responsabil pentru evoluția corectă a lanțului beta, locul 11 ​​al cromozomului este responsabil pentru formarea lanțului alfa.

Atunci când patologia talasemiei a setului cromozomial, datorată pierderii unuia sau mai multor segmente ale lanțului, formarea celulelor hemoglobinei cu o configurație eronată implică. Biosinteza proteinei are loc cu perturbări semnificative, iar informațiile de cod incorecte la nivelul genelor provoacă un ansamblu anormal al lanțului proteic al eritrocitelor din ribozom. Procesele mutante conduc la formarea unei proteine ​​de structura "gresita", care nu poate, prin patologie, sa-si indeplineasca sarcinile functionale directe, si anume, sa furnizeze oxigen organelor si celulelor, precum si sa elibereze corpul de componentele metabolice. Eritrocitele de origine anormală sunt caracterizate de fragilitate crescută, în contact cu pereții vaselor de sânge și a arterelor, având tendința de autodistrugere.

Degradarea eritrocitelor este însoțită de eliberarea componentelor lor constitutive, urmată de sedimentarea acestora în țesuturile organismului. Un astfel de proces în medicină se numește hemosideroză, iar fierul conținut în pigmentul de hemoglobină provoacă distrugerea țesuturilor prin eliminarea lor ulterioară. Țesuturile care au fost distruse sunt înlocuite cu epiteliul de legătură în timp, care nu poate efectua sarcini funcționale directe, ceea ce duce la disfuncționalitatea organului afectat sau la eșecul complet al acestuia.

Intensitatea proceselor patologice, precum și capacitatea pacientului de a trăi cu o astfel de anomalie determină tipul și amploarea severității talasemiei.

Clasificarea talasemiei

Thalassemia indusă de hemoglobinopatii este împărțită în două categorii majore în medicină:

1. Alpha talasemie, care se caracterizează prin dezorganizarea formării lanțurilor alfa. În acest caz, lanțurile beta sunt produse în modul adecvat, totuși, prin formarea anormală a lanțurilor alfa, setul de globină este generat incorect, ca urmare a faptului că componentele gazului nu pot fi transportate în mod convenabil prin corpul pacientului.
2. Beta talasemia aparține patologiilor mai frecvente, are mai mult de o sută de varietăți. Acest lucru se explică prin creșterea variabilității lanțurilor beta și prin capacitatea lor de a modifica sub influența factorilor concomitenți ai bolii. Beta talasemia este atribuită anomaliilor în care celulele roșii din sânge sunt caracterizate de capacitatea excesivă de auto-distrugere, care provoacă un exces de fier în organism, cu toate consecințele care decurg.

În plus, în medicină există conceptul de talasemie mixtă, atunci când procesele de formare a secvențelor alfa și beta sunt încălcate în același timp, totuși, studiile despre această patologie sunt la un nivel scăzut, deoarece cu acest tip de boală fătul moare înainte de naștere.

Există, de asemenea, un clasament al bolii "talasemie" prin complexitatea cursului bolii, care depinde de numărul de gene afectate de mutația în structura eritrocitelor. Dacă genele mutaționale sunt moștenite de un copil de la unul dintre părinți, atunci boala se numește heterozygos. Situația în care talasemia este moștenită de la ambii părinți este diagnosticată ca talasemie homozigotă în medicină.

Proiecții pentru pacient, în funcție de forma patologică

Perspectivele vieții în diagnosticul "talasemiei", precum și calitatea acesteia, sunt predeterminate de severitatea patologiei însăși.

Alpha talasemia în complexitatea sa este împărțită în mai multe categorii:

1. Toate genele responsabile pentru formarea lanțurilor alfa sunt deteriorate. În acest caz, formarea pigmentului roșu în sânge este complet absentă, patologia asigură moartea fătului în uter sau într-o perioadă scurtă de timp după naștere.
2. Prezența unei anomalii în trei din cele patru gene este caracterizată de o cantitate insuficientă de formare a hemoglobinei, care este exprimată în patologii grave ale corpului. Speranța de viață a persoanelor cu această patologie este minimă, rareori trăiesc până la opt ani.
3. Prezența a două gene patologice care sunt responsabile pentru formarea secvențelor alfa nu implică o imagine clinică complexă. În principal, cu această patologie, formarea de hemoglobină are loc în cantitate suficientă pentru funcționalitatea organismului și nu necesită terapie medicală complexă. O persoană cu o astfel de boală are șansa de a trăi în mod normal, însă este purtătorul bolii și poate să o transfere ulterior copilului său.
4. Dacă numai una dintre genele informaționale este deteriorată în cazul categoriei de talasemie alfa, devierea nu este caracterizată de un curs complex al bolii, o persoană poate trăi o viață normală. Există riscul nașterii unui copil cu talasemie dacă cel de-al doilea părinte are, de asemenea, gene anormale în patogeneză.

Beta talasemia este considerată a fi hemoglobinopatia mai frecventă, complexitatea cursului ei și previziunile privind speranța de viață sunt determinate de zigoitatea sa. În majoritatea cazurilor, talasemia b homozigotă nu permite să intre pe deplin în adulți, luând pacientul în zorii forțelor. O beta-talasemie homozigotă dintr-o categorie dificilă este diagnosticată numai la copii sub un an, deoarece mai mulți copii nu sunt destinați să trăiască din cauza prezenței proceselor patologice care progresează în organism. Homestagia beta-talasemie cu anomalii moderate severe permite unui copil să trăiască prin adolescență în cadrul unor proceduri terapeutice sistematice, cu toate acestea, predicțiile suplimentare sunt nefavorabile, iar specialiștii medicali nu oferă șansa de supraviețuire.

Mai puțin îngrozitor este imaginea clinică a beta-talasemiei heterozygioase. Dacă purtătorul patologiei a fost doar unul dintre părinții copilului, există șanse ca el să poată trăi o viață normală cu factori însoțitori. Într-o situație în care o singură gena responsabilă pentru selectarea secvențelor beta este mutantă în organism, imaginea clinică a afecțiunii a simulat simptomele, hemoglobina se formează în cantități suficiente, procesele anormale nu afectează capacitatea unei persoane și durata vieții acesteia. Dacă ambele gene responsabile pentru construirea lanțurilor beta sunt afectate, atunci boala poate lua forma talasemiei intermediare sau poate dobândi cea mai complexă configurație a patologiei numită anemie Coulee. În acest caz, proiecțiile pentru viață sunt dezamăgitoare.

Analiza biochimică a sângelui oferă o imagine completă a tipului de talasemie

Diagnosticul specific al bolii

Există numeroase metode de diagnosticare care pot fi utilizate pentru a identifica diversificarea hematologică în sângele pacientului prin talasemie, constând într-o microanaliză biochimică a sângelui și pe studii de ultrasunete auxiliare, completată de istoricul pacientului.

Diagnosticul inițial al talasemiei este studiul sângelui bolnavului, care la primele etape face posibilă identificarea prezenței afecțiunii și, de asemenea, descoperirea care dintre lanțurile formării de celule roșii din sânge are o patologie. În cazul talasemiei, un test de sânge va indica parametrii hemoglobinei mai mici, care rareori depășesc 50 de unități. Un coeficient de culoare scăzut, un număr crescut de reticulocite și criterii serice ridicate de fier indică de asemenea prezența talasemiei. În studiile de laborator efectuate asupra sângelui, vor fi vizibile eritrocite hipocromice distorsionate, sub formă de țintă sau aplatizate.

Afișările vizuale ale prezenței talasemiei pot include o schimbare a culorii pielii pacientului la icter, precum și caracteristicile faciale caracteristice curbelor mongoloide. Atunci când se colectează istoricul pacientului, este recomandabil să se acorde atenție etnicității pacientului, deoarece latin americanii, africanii și oamenii din Caucaz sunt mai predispuși la boală.

Dacă se suspectează talasemia, pacientul este trimis pentru o consultare cu un hematolog și genetică pentru a confirma sau respinge un diagnostic indicativ. Pentru verificarea diagnosticului, poate fi prescris un examen cu ultrasunete suplimentar pentru pacient.

Talasemia la copii se manifestă, în principal, într-o formă foarte luminată, care îi permite să fie detectată în primele etape și să înceapă imediat terapia medicală. Medicina modernă ne permite să identificăm prezența bolii la nivelul fătului chiar și în perioada în care a fost purtată cu ajutorul unei analize speciale numită screening. În forme severe ale bolii la făt, talasemia poate fi un indicator direct pentru întreruperea artificială a sarcinii. Persoanele care au pacienți cu talasemie în familie sau ei înșiși sunt purtători ai genei mutante, înainte de planificarea sarcinii este important să se viziteze genetica pentru a reduce probabilitatea de a avea un copil cu patologie.

Semne și simptome ale bolii

Simptomele talasemiei la copii au simptome vii, gradul de expresivitate depinde de complexitatea bolii și se manifestă în toată culoarea ei mai apropiată de vârsta de unu.

Semnele reprezentative externe ale prezenței bolii sunt:

1. Schimbări în morfologia craniului. Capul unui copil cu un grad complex de talasemie dobândește o structură nenaturală sub forma unui pătrat, maxilarul superior fiind caracterizat de mărime mărită. Podul nas are o formă netedă și fața dobândește trăsăturile Mongoloid.
2. Paleta culorii pielii. Culoarea pielii poate varia de la nuanțe gri la galben nenaturale.
3. Semnele de întârziere fizică și psihologică sunt exprimate.
4. Extinderea splinei și ficatului, care poate fi detectată prin metoda palpabilă, fără studii speciale.

Simptomele talasemiei au semne similare indicatorilor anemici:

1. Cefalee și amețeli frecvente, adesea însoțite de pierderea conștienței.
2. Pierderea forței și scăderea capacității fără niciun motiv aparent.
3. Apariția de dificultăți de respirație fără prezența unei eforturi fizice dificile.

Atunci când talasemia este caracteristică, este considerată prezența fierului în organism într-o cantitate în exces, care afectează negativ funcționalitatea sistemului cardiac și poate fi exprimată prin aritmii sau insuficiență cardiacă. Simptomele acumulării de fier în exces în ficat pot fi o scădere a apetitului pacientului, o scădere a greutății corporale, prezența unor boli infecțioase frecvente și o scădere a coagulării sângelui. Depunerile de componente de fier în rinichi și plămâni se pot manifesta prin insuficiența renală și patologia funcțiilor respiratorii ale corpului. Gastrita și afecțiunile articulațiilor nu sunt însoțitoare mai puțin frecvente ale bolii, fapt datorat hemosiderozei, care este caracteristică bolii.

Cel mai popular medicament utilizat în tratamentul talasemiei este Desferal.

Caracteristicile tratamentului bolii

Thalassemia este o anomalie congenitală care nu este supusă tratamentului absolut, însă oferă o terapie care vă permite să măriți funcționalitatea corpului și să prelungiți viața pacientului.

Cea mai obișnuită metodă de tratare a talasemiei este procedura de transfuzie a celulelor roșii din sânge, care vă permite să completați temporar lipsa hemoglobinei în sângele pacientului. Nevoia de transfuzie a componentelor de eritrocite este o procedură sistematică, a cărei frecvență depinde de gravitatea bolii, fiind efectuată în funcție de indicatorii de reducere a celulelor roșii din sânge la un criteriu nesigur pentru viața pacientului. Cu un grad ușor de talasemie, această procedură dă rezultate pozitive, nivelul hemoglobinei din sânge se stabilizează treptat, iar frecvența transfuziilor scade cu tendința de a le anula.

În paralel cu transfuzia de sânge, pacientul poate avea nevoie de terapie de chelare, care are drept scop reducerea numărului de componente de fier din organism, reducând depozitele sale în țesuturi. În principal, în acest scop, pacienții sunt prescrise medicamente din categoria chelaților, dintre care Desferal este considerat cel mai popular și mai eficient. Tratamentul cu "Desferalom" asigură multe ore de injectare a medicamentului sub piele, pentru care sunt folosite pompe special concepute, care sunt atașate la hainele pacientului.

Metodologiile radicale pentru tratarea talasemiei includ îndepărtarea splinei sau transplantul de măduvă osoasă a unui pacient. Îndepărtarea splinei se face nu mai devreme de opt ani de la pacient. Indicatorii pentru operație pot fi creșterea volumului, precum și influența negativă a splinei asupra altor organe și asupra procesului de formare a sângelui. O astfel de operație nu poate vindeca talasemia, însă poate să însoțească optimizarea calității vieții pacientului.

În prezent, transplantul de măduvă osoasă este considerat cel mai eficient mod de a trata o boală, totuși, este important să se găsească un donator potrivit pentru operație. În majoritatea cazurilor, rudele care sunt cele mai potrivite pentru beneficiar în ceea ce privește indicatorii biologici înșiși au gene mutante în patogeneză și nu pot acționa ca donatori. Căutarea unui donator și a unei operații sunt evenimente foarte costisitoare, deoarece astăzi numărul cazurilor de tratare a talasemiei cu această metodă este foarte scăzut. La copii sunt observate rate înalte de transplant de măduvă osoasă. La pacienții adulți, eficacitatea va depinde de calitatea tratamentului anterior.

Metodele auxiliare de tratare a bolii sunt administrarea medicamentelor din grupul de corticosteroizi, acid ascorbic și folic, vitamina B. În plus, pacientul trebuie să adere la un mod special de a mânca prin includerea în meniu a produselor care conțin tanin, precum și ingrediente care reduc absorbția fierului.

Transplantul măduvei osoase este cel mai eficient mod de a trata talasemia

Să rezumăm

Diagnosticul de "talasemie", mai ales dacă boala este exprimată printr-o etiologie complexă, este un verdict pentru majoritatea oamenilor, deoarece chiar și metode moderne de tratament de înaltă calitate poate extinde viața la vârsta adultă și poate îmbunătăți ușor calitatea acesteia. Pacienții cu talasemie majoră mor cel mai adesea înainte de vârsta de un an sau în adolescență, fără a se bucura de viață.

Cu talasemie intermediară și ușoară, posibilitatea unei vieți normale este asigurată prin diagnosticarea în timp util a afecțiunii și a tratamentului calitativ, pe care depinde prognosticul pentru pacient. Prevenirea talasemiei în lumea modernă vizează reducerea natalității copiilor cu această patologie, deoarece medicamentul actual nu are niciun mijloc de a depăși boala. Pentru pacienții cu talasemie, sfatul principal nu va fi disperarea și pierderea inimii, urmărirea unei afecțiuni disponibile în terapie, care va îmbunătăți calitatea vieții și va spori durata acesteia.