Tulburări ale metabolismului lipoproteinelor și alte lipidemii (E78)

Fredrickson Tip IIa Hiperlipoporteremie

Hiperlipidemia, grupa A

Hiperlipoproteinemia cu lipoproteine ​​cu densitate scăzută

Fredrickson tip IV hiperlipoporteremie

Hiperlipidemia, grupa B

Hiperlipoproteinemia cu lipoproteine ​​cu densitate foarte scăzută

Bila-lipoproteinemie extensivă sau plutitoare

Fredrickson Hiperlipoporteinaemia, tipurile IIb sau III

Hiperbetalipoproteinemia cu lipoproteinemie pre-beta

Hipercolesterolemia cu hipergliceridemie endogenă

Hiperlipidemia, grupa C

Excluse: colesteroza cerebroandinei [Van-Bogart-Scherer-Epstein] (E75.5)

Fredrickson Hyperlipoporteinemia, tipurile I sau V

Hiperlipidemia, grupa D

Hiperlipidemia combinată familială

Lipsa lipoproteinelor cu densitate mare

În Rusia, Clasificarea Internațională a Bolilor din cea de-a zecea revizie (ICD-10) a fost adoptată ca un singur document de reglementare care să țină seama de incidența, cauzele apelurilor publice către instituțiile medicale din toate departamentele, cauzele decesului.

ICD-10 a fost introdusă în practica asistenței medicale pe întreg teritoriul Federației Ruse în 1999 prin ordin al Ministerului Sănătății al Rusiei din 27 mai 1997. №170

Eliberarea noii revizuiri (ICD-11) este planificată de OMS în 2022.

Codul hipercolesterolemiei la b

Colesterolemia: Clasificarea și tratamentul pentru colesterolul înalt

• Stabilizează nivelurile de zahăr pentru mult timp
• Restaurează producția de insulină de către pancreas

Colesterolul este colesterolul total din sângele unei persoane.

De asemenea, termenul poate însemna abaterea de la normă, adesea denotă patologia. Uneori termenul se referă doar la riscul unei boli.

Pentru un astfel de fenomen, cum ar fi colesterolul, a fost atribuit codul E 78 conform clasificării internaționale a bolilor. Această clasificare se referă la metabolismul lipidic afectat, sistemul endocrin.

Colesterolul este o substanță importantă, dar excesul sau deficiența acestuia poate provoca diverse boli.

El este capabil să influențeze:

1. funcționarea sistemului hormonal și producerea acestora fără eșecuri;
2. protecția membranelor celulare, deoarece este cel mai puternic antioxidant;
3. consumul de vitamina D;
4. digestia completa si asimilarea tuturor grasimilor importante.

Fenomenul nivelurilor de colesterol poate provoca două patologii. - hipercolesterolemie și hipocolesterolemie. Acestea sunt în principal afectate de adulți, datorită faptului că cele mai multe motive sunt dobândite.

Hipercolesterolemia este asociată cu niveluri crescute de colesterol în sânge. Este cauza bolilor cardiovasculare. Nu indică o patologie separată, ci un număr de boli asociate asociate cu un nivel crescut al unei substanțe.

Hipocolesterolemia este observată în diferite boli și se caracterizează prin lipsa colesterolului total. Este extrem de rar, observat în boli ale tractului urogenital, tulburări ale ficatului, colită, probleme digestive și tulburări de alimentație.

Pentru a recunoaște astfel de fenomene, trebuie să știți totul despre semnele și metodele de prevenire.

Cauze ale colesterolemiei

Cel mai adesea, colesterolimia înseamnă posibilitatea creșterii nivelului de lipide.

Doar pentru că astfel de încălcări nu au loc.

Acest lucru necesită condiții care să conducă la acumularea de colesterol.

Acestea includ:

• Sensibilitatea genetică la tulburările lipidice.
• Tulburări metabolice.
• Consumul de alimente nesănătoase și având un stil de viață proastă.
• Creșterea greutății corporale.
• Tensiune arterială crescută.
• Expunere prelungită la stres și instabilitate emoțională.
• Persoane din categoria de vârstă 60+.
• Excesul de alimente prăjite, grase din dietă.
• Abuzul de alcool.
• Lipsa activității fizice, stilul de viață sedentar.

În plus față de astfel de factori, se poate observa o tendință la creșterea colesterolului la persoanele care suferă de anumite boli.

Ei înșiși topi trigger, care începe procesul de acumulare de grăsime. Aceste comorbidități cauzează cel mai adesea această patologie. Acestea includ diabetul de tip 2; afectarea funcției hepatice și a rinichilor; întreruperea glandei tiroide; utilizarea pe termen lung a medicamentelor agresive.

Acești factori au un impact nu numai asupra nivelului lipidelor, ci și cauzele bolilor grave.

Pot exista mai multe motive pentru colesterolul scăzut. Deoarece colesterolul afectează funcționarea întregului organism, o serie de patologii îi pot cauza și lipsa. Cu colesterol scăzut, există un eșec al tuturor sistemelor corporale.

În general, un astfel de fenomen poate provoca:

1. Încălcarea fondului hormonal, care va duce la instabilitate în termeni psiho-emoționali.
2. În legătură cu lipsa hormonilor sexuali, se poate produce infertilitate, reducând dorința sexuală.
3. Nu sunt suficiente vitamine.
4. Tulburarea sistemului digestiv.
5. Diabetul zaharat.
6. Hemoragie la nivelul creierului cu ruperea vaselor de sânge.

Pe baza acestui fapt, putem concluziona că accidentul vascular cerebral apare mai des la persoanele cu hipocolesterolemie. Același lucru se poate spune despre stările depresive. În plus, experții au remarcat că astfel de persoane sunt predispuse la cancer la ficat, sunt mai predispuse la alcoolism și dependență de droguri.

Cauzele colesterolului scăzut:

• boli hepatice;
• malnutriție, foamete de diferite tipuri;
• stres psihologic constant;
• ereditate.

În plus, anemia și infecțiile afectează nivelul de colesterol.

Simptomele care caracterizează tulburările de colesterol

Dacă nu este diagnosticată în timp și tratamentul nu este început, pot apărea o serie de patologii grave. De asemenea, poate fi cauza dezvoltării lor.

Pentru monitorizarea permanentă a stării de sănătate, trebuie să faceți în mod regulat o examinare completă.

Pentru a recunoaște o încălcare într-un stadiu incipient, trebuie să fii atent la corpul tău.

Pentru nivelurile ridicate de colesterol dăunător se caracterizează prin următoarele simptome:

1. Încălcarea de bătăi de inimă.
2. Disconfort sau dureri în piept.
3. Amețeli frecvente.
4. Modificați culoarea pielii.
5. Amorțirea membrelor și senzația de durere în timpul exercițiilor fizice.
6. Atunci când un cheag de sânge poate suferi de lameness atunci când mersul pe jos.

Această patologie este similară în cazul simptomelor bolilor cardiovasculare. Acesta nu este un accident, deoarece colesterolul este cauza directă a dezvoltării lor. Semnele evidente pot fi observate dacă boala afectează corpul pentru o perioadă lungă de timp. Determinarea prezenței bolii în sine este problematică, nu este necesară conectarea posibilității de dezvoltare cu factori indirecți, cum ar fi alimentația și stilul de viață. Diagnosticarea exactă poate fi determinată numai de un specialist după o serie de metode de diagnosticare.

Nu există prea multe semne de lipsă de colesterol. Toate acestea sunt, de asemenea, indirecte și indică o încălcare gravă. Ele se manifestă atunci când corpul necesită o abordare medicală serioasă. Unele semne pot apărea sub forma:

• oboseala dupa eforturi minore;
• o creștere a dimensiunii ganglionilor limfatici;
• depresie prelungită amestecată cu agresivitate;
• scăderea libidoului;
• tulburări hormonale;
• probleme cu procesul digestiv.

Fiecare dintre articole poate avea o origine diferită, fără legătură cu hipocolesterolemiia. În orice caz, dacă există mai multe semne, trebuie să consultați un medic, deoarece această condiție necesită tratament.

Diagnosticul și tratamentul colesterolemiei

După contactarea instituției medicale, medicul va prescrie o serie de măsuri de diagnosticare.

Din studiul depinde de diagnosticul și dezvoltarea ulterioară a bolii.

De obicei, un studiu cuprinzător include o serie de teste.

Dacă bănuiți că aveți colesterolie, specialiștii cer ca pacientul să:

1. Să doneze sânge pentru colesterolul total.
2. Analiza lipoproteinelor cu densitate scăzută.
3. Analiza lipoproteinelor cu densitate mare.
4. Profilul lipidic.
5. Analiza genetică a sângelui în rude apropiate.
6. Studiu biochimic al sângelui.
7. Studii imunologice.
8. Inspecția generală, măsurarea tensiunii arteriale.
9. Analiza generală a urinei și a sângelui.

Trebuie amintit faptul că colesterolul ridicat poate fi asociat cu sarcina. Acest lucru va confirma orice medic. Aceste metode vă permit să stabiliți diagnosticul cu o precizie maximă. După diagnosticare, medicul prescrie un tratament cuprinzător.

Dacă patologia nu este neglijată, tratamentul poate fi fără medicație. Acesta include:

• în prezența excesului de greutate pentru a aduce forma într-o stare normală;
• elaborarea unui program de exerciții unic;
• să adere la o nutriție adecvată, o dietă terapeutică, creșterea colesterolului va fi capabilă să reducă cantitatea de carbohidrați consumată;
• interzicerea consumului de alcool în orice cantitate;
• fumatul în cantități limitate.

Când se neglijează patologia în combinație cu punctele de terapie de mai sus, se folosesc preparate speciale.

Informații despre colesterol și colesterolemie sunt furnizate în videoclipul din acest articol.

• Stabilizează nivelurile de zahăr pentru mult timp
• Restaurează producția de insulină de către pancreas

Simptomele, diagnosticul și tratamentul hipercolesterolemiei cod ICD 10

Hipercolesterolemia asupra codului internațional al bolii ICD 10 se referă la bolile sistemului endocrin în grupul tulburărilor metabolice. În termeni numerici, diagnosticul este determinat când conținutul de colesterol din serul sanguin depășește 200 mg / dl.

Aceasta nu este o boală, ci un complex de premise pentru dezvoltarea probabilă a bolilor.
Acesta este un sindrom care combină tulburările metabolismului lipidic, colesterolul ridicat și ocluzia vasculară, urmate de obezitate și ateroscleroză.

Persoanele cu risc de hipercolesterolemie se află într-o probă de vârstă înaintată. Aceasta contribuie la o schimbare a nivelelor hormonale. Înainte de vârsta menopauzei, bărbații sunt cei mai sensibili la boală, atunci diferența dintre sexe este egalată.

Hipercolesterolemia pură are numărul ICD 10: E78.0

Este cauzată de o cantitate mare de colesterol (mai precis, predominanța LDL față de HDL) și complexul de simptome constând în tulburări ale sistemului endocrin, probleme psihologice și nerespectarea regulilor de alimentație sănătoasă.

motive

Factorii de risc includ ereditatea, stilul de viață sedentar, supraalimentarea (care duce la probleme cu excesul de greutate) și stresul.

Împărțirea în mai multe forme de hipercolesterolemie, fiecare are propriile motive:

• Forma primară. Se întâmplă rar. Este cauzată de un factor ereditar, și anume de a primi o genă de la părinți, în prezența căreia se produce o sinteză excesivă de colesterol și nu este restrânsă de nimic. Aceasta poate fi o manifestare a uneia dintre opțiunile: a) o lipsă determinată genetic a unui receptor care servește la legarea colesterolului; b) absența unei enzime care servește la transportul lipoproteinelor cu densitate scăzută; c) incapacitatea LDL de a pătrunde în celule.

• Forma secundară de hipercolesterolemie este cauzată de alte boli pe care le are o persoană. Aceasta este o activitate insuficientă a glandei tiroide (poate fi cauzată de ereditate, intervenție chirurgicală sau inflamație); diabet zaharat cu metabolism carbohidrat afectat; întreruperea vezicii biliare și a ficatului; luând medicamente care afectează metabolismul lipidic.
• Formă alimentară. Complet rezultatul alimentației nesănătoase și al stilului de viață al pacientului, când prezența în dietă a carbohidraților și a produselor grase de origine animală devine permanentă și excesivă și, în plus, combinată cu inactivitatea fizică. Se dezvoltă obezitatea, care la rândul său crește conținutul de grăsime din sânge.

simptome

Hipercolesterolemia, ca patologie a sănătății umane, marcată de ICD, nu se manifestă la începutul dezvoltării acestei afecțiuni. Rareori se găsește înainte ca problemele de circulație a sângelui să înceapă datorită creșterii cantității de lipide. Treptat, boala devine neglijată și se manifestă din ce în ce mai mult.

Acumulând în artere, moleculele de grăsimi împiedică alimentarea cu sânge a creierului și a extremităților inferioare, ceea ce reduce memoria, atenția și performanța. Există xantomi - sigilii de substanțe asemănătoare grăsimilor, localizate în zona tendoanelor și pe degetele extremităților superioare și inferioare.

Depozite similare, xanthelasma, apar pe pleoape. O bandă gri care înconjoară corneea ochiului - poate apărea "arcul cornean".

Etapa de dezvoltare a aterosclerozei, accident vascular cerebral și atac de cord devine o dovadă clară clinică a neglijării hipercolesterolemiei.

diagnosticare

Pentru a determina diagnosticul, pacientul este examinat într-o instituție medicală, medicul la recepție își măsoară tensiunea, înălțimea și greutatea.

La colectarea anamneziei, se determină probabilitatea hipercolesterolemiei familiale, în caz de îndoială se examinează întreaga familie.

Ca un test de laborator, este necesar să se studieze profilul lipidic al pacientului pentru a determina nivelul lipoproteinelor de înaltă și joasă densitate, colesterolului și trigliceridelor. Excesul acestor indicatori în toate cele patru poziții permite determinarea diagnosticului de hipercolesterolemie, un proces patologic înregistrat de ICD 10.

tratament

Activitățile de tratament constau în două componente necesare: terapia medicamentoasă și modificări ale stilului de viață al pacientului, nutriție și activitate fizică (gimnastică și exerciții regulate, mersul pe jos este necesar pentru a reduce greutatea și pentru a îmbunătăți aportul de sânge al organelor).

alimente

O alimentație corectă, luând în considerare metabolismul și limitând grăsimile de origine animală, poate ajuta la eliminarea excesului de colesterol din organism.

Este necesar să se adapteze dieta pacientului:

• Pentru a asigura predominanța alimentelor de origine vegetală;
• Reduceți aportul de sare;
• Excludeți cârnații, cârnații afumați, untură, conserve din meniu;
• Excludeți smântână, smântână, unt;
• Abandonați produsele oferite de fast-food;
• Nu mâncați produse de coacere albă și dulciuri;
• Doza de prezență de ficat, gălbenușuri de ou și rinichi în dieta în jos.

O atenție deosebită este acordată prezenței pe piață a produselor:

• Orice pește, inclusiv soiurile grase de pește de mare, este limitat într-o măsură limitată;
• Carne slabă în porții mici;
• O cantitate mică de nuci;
• Produse din fasole;
• Cereale integrale;
• Fibre conținând fructe și legume care ajută la eliminarea colesterolului.

Produsele alimentare, este de preferat să se utilizeze crud, puteți, de asemenea, se fierbe, coace, aduce la pregătirea de abur și se fierbe într-o cantitate mică de ulei vegetal.

Uleiul vegetal nu conține colesterol, dar este necesar să se limiteze cantitatea sa pentru a scăpa de excesul de greutate cu obezitatea.

Dacă respectați restricțiile alimentare, nivelul colesterolului scade și greutatea pacientului revine la normal, ceea ce are un efect pozitiv asupra metabolismului lipidic.

O cantitate mică de vin roșu este permisă datorită prezenței resveratrolului în acesta, care consolidează pereții vaselor de sânge și are un efect vasodilatator.

Remediile naturale din plante, ierburile, decocturile și tincturile din ele pot ajuta, de asemenea, în îmbunătățirea corpului și reducerea colesterolului. Acestea sunt polenul colectat de albine, usturoi, extract de anghinare, mere, seminte de in, ulei de in, varza de lucerna, flori de var, ciulin de lapte, ceai verde.

Un element separat este necesitatea de a renunța la fumat și de a bea alcool. Atunci când nicotina intră în sânge, se formează condiții care agravează îngustarea lumenului vascular. Potrivit statisticilor, în rândul fumătorilor, de trei ori mai mulți pacienți cu hipercolesterolemie decât printre nefumatori.

Terapia de droguri

Tratamentul medicamentos începe cu statine. Medicamentele sunt recunoscute în cazul în care nivelul de lipoproteine ​​cu densitate scăzută nu a scăzut în șase luni după dietă și în urma unui set de exerciții sportive în organism.

Statinele (atorvastatina) acționează ca medicamente antiinflamatoare, reducând în același timp nivelul sanguin al colesterolului. Împiedică sinteza sa.

În plus, se utilizează sechestranți de acizi biliari, care contracarează sinteza colesterolului în plasma sanguină și au un număr foarte mic de efecte secundare.

Fibrele împiedică acumularea de trigliceride în sânge.

În cazul bolilor hepatice, multe medicamente sunt contraindicate și pentru a normaliza cantitatea de trigliceride, medicii prescriu acizii grași polinesaturați omega-3.

profilaxie

Măsurile preventive continuă în mod logic recomandările privind nutriția clinică și menținerea unui stil de viață sănătos:

1. Eliminarea din viață a factorilor nocivi - fumatul (ca și fumatul pasiv) și consumul de alcool;
2. Exerciții fizice, întărirea sistemului cardiovascular;
3. Saturarea corpului cu suficiente vitamine, minerale și antioxidanți;
4. Formarea unei diete care include alimente sănătoase.

Monitorizarea regulată cu teste de sânge și sănătate, evitarea substanțelor dăunătoare, alimentația rațională și menținerea aptitudinii fizice vor ajuta la protejarea vaselor de depozitele de colesterol și vor lua măsuri în timp util pentru a le curăța.

Hipercolesterolemia - ce este? Cauze, simptome și tratamente

În prezent, perturbarea metabolică a devenit o problemă urgentă pentru societatea modernă, care are loc sub influența diferitelor cauze și factori de risc. Cel mai adesea, medicii diagnostichează tulburări ale metabolismului grăsimilor, ducând la hipercolesterolemie.

După ce au auzit diagnosticul hipercolesterolemiei de la medicul lor, pacienții adresează imediat o mulțime de întrebări: "Ce este? Care sunt simptomele, cauzele și consecințele bolii? Există o dietă și un tratament eficient?

Hipercolesterolemia - ceea ce este

Hipercolesterolemia (cod ICD 10 E78.0) este o afecțiune patologică care se manifestă ca o creștere persistentă a concentrației plasmatice a colesterolului. Conform clasificării internaționale a bolilor, această patologie este un predictor al problemelor grave cu inima și vasele de sânge, crește semnificativ riscul de ateroscleroză. Hipercolesterolemia este cea mai frecvent întâlnită la adulți și vârstnici, dar poate fi de asemenea detectată în copilărie sau în adolescență.

Colesterolul este o substanță biologic activă care aparține grupului de alcooli grași. Colesterolul endogen este produs de celulele țesutului parenchimat al ficatului, iar exogenul provine din exterior împreună cu produsele consumate. Grăsimile dietetice sunt defalcate și, de asemenea, utilizate de ficat.

Totalul colesterolului este alcătuit din mai multe fracțiuni, echilibrul corect asigurând funcționarea normală a corpului. În caz de încălcare a echilibrului metabolismului lipidelor dintre ele este rupt - nivelurile sanguine crescute ale acizilor grași, lipoproteine ​​cu densitate foarte mică (VLDL), lipoproteine ​​cu densitate joasă (LDL) și chilomicroni. Concentrația lipoproteinelor cu densitate mare (HDL), care au efect anti-aterogen, dimpotrivă, scade.

Atunci când boala de ficat sau de intrare excesivă de colesterol exogen, organismul nu poate face față cu dispoziția sa, există o creștere a nivelului de lipoproteine ​​în plasma de sânge, și în curs de dezvoltare hipercolesterolemie. Această afecțiune devine ulterior cauza modificărilor patologice ale ficatului și rinichilor, inimii și vaselor tuturor organelor vitale.

Simptomele bolii

Pentru a suspecta problema în timp, este necesar să cunoaștem simptomele caracteristice ale hipercolesterolemiei. Prima manifestare a patologiei este reprezentată de creșterea parametrilor colesterolului din sânge, care sunt înregistrați mult timp. Simptome vizibile care indică un exces de colesterol seric sunt:

• Xantomi - acumulări de molecule grase în țesuturile corpului. Acestea pot fi in fese, coapse și să ia forma unor denivelari gălbui (erupție) în zona genunchiului, cotului, suprafețele extensorii ale degetelor și degetele de la picioare ca tuberozitatea galben cu petele de culoare mov (tuberoasă), xantoamelor tendon afectează structura lui Ahile și a altor tendoanelor, pe suprafața palmatică a mâinilor există pete de grăsime plate;
• Xanthelasma - acumularea de exces de colesterol sub formă de bule gălbui sub piele în jurul fisurilor orbitale, pe pleoape;
• arc gras - depunerea de lipide sub forma unei benzi gri-galbene de-a lungul perimetrului corneei.

În patologia metabolismului lipidic, există o boală atât de periculoasă, însoțită de hipercolesterolemie, cum ar fi ateroscleroza. Caracteristica sa este depunerea de grăsimi pe căptușeala endotelială a vaselor care transporta sânge în creier, membrele inferioare și superioare, rinichii, organele abdominale. Foarte des, leziunea aterosclerotică a patului vascular apare fără manifestări clinice marcate. Uneori, pacienții se plâng de amețeli, vedere redusă, amorțeală a brațelor și picioarelor, durere la mers, durere în spatele sternului, în stomac în timpul odihnei sau în timpul activității fizice.

De obicei, ateroscleroza împreună cu hipercolesterolemia este diagnosticată deja în stadiul de dezvoltare a complicațiilor periculoase - atacuri de inimă, tromboză a vaselor intestinale, membre inferioare, tulburări acute ale circulației cerebrale. Hipercolesterolemia este, de asemenea, caracteristică bolilor sistemului urinar. Excesul de grăsime este depozitat în rețeaua vasculară a rinichilor, ceea ce duce la deteriorarea fluxului sanguin în ele și la dezvoltarea ischemiei. Acest lucru duce la perturbarea structurii și funcției lor, care se manifestă prin creșterea tensiunii arteriale, a întârziat produse de schimb de excreție din organism, reducând producția zilnică de urină, și se poate termina formarea insuficienței renale cronice.

Cauzele și etapele de dezvoltare a patologiei

Hipercolesterolemia apare sub influența anumitor cauze și factori de risc. Această patologie are câteva varietăți care depind de mecanismul său de dezvoltare. Hipercolesterolemia primară este ereditară, transmisă din generație în generație, primele sale manifestări pot să apară din copilărie datorită faptului că biochimia metabolismului grăsimilor este compromisă la nivel genetic.

Forma secundară este o consecință a bolilor deja existente ale pacientului (reducerea funcției tiroidiene, diabetul, patologia hepatică).

Cauzele hipercolesterolemiei de origine alimentară sunt consumul excesiv de alimente bogate în animale sau grăsimi hidrogenate, consumul frecvent de carbohidrați simpli (dulciuri, brioșe).

În plus față de motivele de mai sus, eșecul metabolismului lipidic cu adăugarea ulterioară a hipercolesterolemiei, datorită unui număr de factori de precipitare:

• prezența obiceiurilor nocive (abuz de alcool, narghilea de fumat sau țigări);
• lipsa unei activități fizice adecvate;
• prezența unui exces de kilograme:
• dragoste pentru alimente bogate în grăsimi (fast-food, făină și produse din făină, untură, brânzeturi grase, margarină sau unt, cârnați);
• stați în condițiile stresului cronic;
• lipsa programului de lucru și de odihnă;
• ajungând la vârsta adultă;
• Sexul (genul feminin înaintea menopauzei este mai puțin susceptibil de apariția hipercolesterolemiei decât bărbatul din cauza particularităților fondului hormonal al organismului)

Potrivit statisticilor, cea mai frecventă hipercolesterolemie secundară sau alimentară. Forma ereditară a bolii este înregistrată cu o frecvență de 1 persoană bolnavă pentru 500 de persoane sănătoase.

Metode de diagnosticare

Pentru a diagnostica corect și pentru a găsi motivele pentru creșterea concentrației de colesterol din plasmă, medicul prescrie o examinare completă a pacientului. Pacienții sunt interesați de întrebarea: "Ce înseamnă examinarea completă?" Hipercolesterolemia pură este detectată printr-o analiză specială - lipidograme. Acest studiu ajută un specialist să evalueze corect starea metabolismului gras al pacientului. În acest scop, sângele venoascular este luat de la pacient pe stomacul gol, se face analiză și sunt evidente abaterile de la normă, dacă există.

Dacă se detectează un nivel crescut de colesterol, pacientul trebuie testat pentru glucoză, profilul hormonal al glandei tiroide, trece controlul zgurii de azot din sânge (uree, creatinină) și trece testul hepatic. Aceste analize auxiliare vor permite evaluarea stării organelor vitale, excluzând sau confirmând patologia lor. Dacă se suspectează o formă ereditară, se recomandă efectuarea unui examen genetic. Identificarea regiunilor defecte ale genelor responsabile de metabolismul grăsimilor sugerează o boală a hipercolesterolemiei familiale.

Pentru a detecta precoce leziuni vasculare aterosclerotice pe fondul colesterolului ridicat și pentru a preveni complicațiile letale, pacienții sunt sfătuiți să se supună Doppler. Acest studiu ajută la evaluarea stării fluxului sanguin în organele studiate, în timp pentru a identifica abaterile de la normă. Medicii recomandă efectuarea unui examen angiografic în cazurile în care există un flux de sânge perturbat în orice parte a patului vascular. Folosind această metodă, este posibil să se stabilească locul de depunere a plăcilor grase, pentru a evalua gradul de stenoză a vaselor de sânge.

Tratamentul și prevenirea hipercolesterolemiei

Pacienții cu hipercolesterolemie, întreabă de multe ori medicul lor: "Cum să tratăm și cum să tratăm?" Terapia care are ca scop reducerea nivelului de colesterol seric trebuie să fie complexă. Înainte de a lua medicamente, pacienții trebuie să-și schimbe dieta. În hipercolesterolemie, dieta trebuie să includă produse alimentare care sunt complet lipsite de grăsimi transgenice și animale, carbohidrați simpli.

Se interzice utilizarea cârnaților, a brânzeturilor grase și a produselor din carne, untură, margarină, produse din unt, dulciuri, fast-food, dulciuri, băuturi carbogazoase.

Medicamentele cu acțiune de scădere a lipidelor sunt reprezentate de statine, preparate pe bază de acid fibric și rășini schimbătoare de anioni. În cazul hipercolesterolemiei severe, este posibilă administrarea unui medicament combinat.

Selecția medicamentului, dozarea acestuia este efectuată exclusiv de către medicul curant după evaluarea rezultatelor examinării pacientului! Unii experți pentru combaterea colesterolului ridicat recomandă folosirea suplimentară a rețetelor populare (tincturi sau decocții ale plantelor medicinale cu proprietăți de scădere a lipidelor).

Știința modernă nu se oprește. Companiile farmaceutice globale dezvoltă noi medicamente pentru tratamentul hipercolesterolemiei, precum și consecințele acesteia. Cercetătorii americani cred că viitorul terapiei antisens, care este dezvoltarea ingineriei genetice. Esența sa constă în introducerea în genomul unor lanțuri nucleotidice speciale de persoane bolnave, care vor inhiba producerea unei proteine ​​care provoacă apariția bolii.

Prevenirea bolilor se bazează pe menținerea unui stil de viață sănătos. Medicii recomandă să acordați o atenție deosebită dietei, să mergeți activ în sport, să evitați situațiile stresante, să alocați suficient timp pentru somn, să mențineți greutatea corporală normală, să scăpați de dependențe.

Hipercolesterolemia este o afecțiune patologică care, în absența atenției, duce la apariția unor boli grave. Cu toate acestea, dacă este timpul să-l diagnosticăm, luând măsurile necesare, prognosticul pentru sănătate va fi destul de favorabil!

Ce este hipercolesterolemia?

În populația generală, o încălcare a nivelului de colesterol din sânge este destul de comună. Acest fapt sugerează că hipercolesterolemia este caracterizată ca o problemă medico-socială a populației.

Ce este hipercolesterolemia?

Hipercolesterolemia este o tulburare patologică caracterizată printr-o creștere a nivelului lipidelor aterogene în serul de sânge.

În clasificarea statistică internațională a bolilor, patologia este prezentată în secțiunea de disfuncții endocrine și într-o subsecțiune care afectează tulburările metabolismului lipoproteinelor și alte lipidemii. Codul pentru mcb 10-E78.0 este hipercolesterolemia pură.

Nivelurile scăzute ale colesterolului din sânge nu reprezintă o amenințare pentru organismul uman. Creșterea performanței la un nivel anormal de mare contribuie la dezvoltarea modificărilor aterosclerotice ale vaselor de sânge.

Patogeneza bolii

Hipercolesterolemia progresează în contextul schimbărilor obstructive din organism. Legăturile principale ale patogenezei generale constau în factori de risc modificabili și nemodificabili.

Factori de risc modificabili:

1. Niveluri crescute de glucoză din sânge.
2. Patologia ficatului.
3. Disfuncție tiroidiană.
4. Hipertensiune.
5. Proteinurie.
6. Lipsa de activitate fizica.
7. Medicamente pe termen lung.
8. Stresul.

Factori de risc nemodificabili:

1. Istoria individuală a vieții.
2. Istoria familiei.
3. Vârsta.
4. Paul.

În prezența factorilor de mai sus, este mai adecvată tratarea cu atenție a stării generale a organismului și eliminarea în timp util a problemelor existente.

Forme de hipercolesterolemie

În imaginea clinică a bolii, se disting următoarele forme tipice de manifestare:

1. Primar - are un caracter ereditar, bazat pe încălcări ale funcționării genelor.
2. Secundar - progresează pe fundalul tulburărilor patologice care contribuie la modificarea nivelului de colesterol din serul de sânge.
3. Alimentar - dezvoltarea acestei forme este direct legată de stilul de viață al unei persoane. Progresează din cauza cauzelor modificabile ale dezvoltării patologiei.

Clasificarea hipercolesterolemiei de către Fredkinson

O clasificare detaliată a patologiei luate în considerare a fost compilată de Donald Fredrikson.

Clasificarea patologiei conform Fredkinson este acceptată de Organizația Mondială a Sănătății drept nomenclatorul standard al bolii.

Clasificarea este structurarea patologiei în cauză în funcție de etiologie și definiția tipului de afiliere:

• Tipul I - se caracterizează prin rate ridicate de chilomicron în ser. Acest tip progresează cu condiția să existe o deficiență a unei enzime care descompune trigliceridele din organism și structura proteinei apolipoproteinei C2 este perturbată.
• Tipul II - caracterizat printr-o scădere a nivelului lipoprotein lipazei și o creștere a parametrilor proteinei apolipoproteinei B.
• Tipul III - caracterizat prin manifestarea dislipoproteinemiei, prezența unui defect în structura proteinei apolipoproteinei E.
• Tipul IV - caracterizat prin aspectul activ al produselor de esterificare a acizilor carboxilici și o creștere a indicilor de apolipoproteină B.
• Tipul V este caracterizat prin apariția rapidă a trigliceridelor și o scădere accentuată a lipazelor serice lipoproteinice.

Tipuri de hipercolesterolemie:

1. Genetică.
2. Familie.
3. Homozygos și heterozygos familial.
4. Copii.

Hipercolesterolemia genetică

Patologia tip autosomal dominantă.

Caracteristici:

• Inclus în grupul monogenic, determinat de monogen.
• Este moștenit.
• Este congenital (hipercolesterolemia ereditară)

O gena defectă este transmisă dacă părinții au o istorie istorică care este împovărată de devierea respectivă. Purtătorii pot fi atât părinți, cât și imagini de fundal.

Hipercolesterolemie familială

Progrese datorate unui defect genetic în receptorii de lipoproteine ​​cu densitate scăzută.

Caracteristici:

• Lipoproteinele își pierd capacitatea de a se lega de colesterol și de a le transporta la organul necesar.
• Indicatorul cantitativ al depozitelor sintetizate de substanțe asemănătoare grăsimilor, care contribuie la dezvoltarea patologiilor cardiovasculare, este în creștere.
• Dezvoltarea tulburărilor coronariene.

Hipercolesterolemie familială homozigotă

Caracteristici:

1. Prezența a două gene ale lipoproteinelor cu densitate alelică joasă alelate.
2. Dezvoltarea disfuncției rapide a degradării lipidelor.

Schimbările genetice ale unor astfel de planuri sunt frecvente.

Hipercolesterolemia familială heterotrofică

Cel mai frecvent tip de specie considerat patologie.

Caracteristici:

1. Mutația unei singure gene, contribuind la înfrângerea defectuoasă.
2. Prezența xantomelor tendonului.

Schimbările mutaționale ale genelor de acest tip sunt cele mai frecvent întâlnite la copiii care se întorc.

Hipercolesterolemia pediatrică

Hipercolesterolemia la copii are o pronunțată orientare aterogenă. Acest indicator poate fi detectat pentru prima dată orele de viață ale nou-născutului.

Este mai bine să se diagnosticheze imaginea clinică în copilărie, ceea ce va permite monitorizarea indicatorului parametru, prevenind modificările obstructive ale corpului copiilor.

REVIZUIREA CITITORULUI NOSTRU!

Recent, am citit un articol care spune despre FitofLife pentru tratamentul bolilor de inima. Cu acest ceai puteți vindeca aritmia, insuficiența cardiacă, ateroscleroza, boala coronariană, infarctul miocardic și multe alte boli de inimă și vasele de sânge la domiciliu. Nu eram obișnuit să am încredere în informații, dar am decis să verific și să comand o pungă.
Am observat schimbările o săptămână mai târziu: durerea constantă și furnicăturile din inima mea care m-au torturat înainte au scăzut și, după 2 săptămâni, au dispărut complet. Încearcă și tu, și dacă cineva este interesat, atunci link-ul la articolul de mai jos. Citește mai mult »

simptomatologia

Cu o ușoară creștere a nivelului de colesterol din sânge, patologia este latentă. Simptome mai semnificative ale bolii apar atunci când tulburarea patologică se transformă într-o etapă progresivă. Complexul de simptome este destul de specific.

Principalele simptome ale bolii:

1. Xantomi - tumori pe piele sub formă de papilom, se formează datorită disfuncției metabolismului grăsimilor, al cărui conținut este colesterolul și trigliceridele.
2. Xanthelasma - formarea plăcilor plate pe piele. Cel mai des localizat pe pleoape.
3. Arcul lipoid al corneei - reprezintă vizual marginea patologică pe marginile corneei, o nuanță cenușie.

Dacă găsiți simptome similare, este recomandabil să consultați un specialist.

diagnosticare

Hipercolesterolemia este un indicator detectat prin teste de laborator. În practica clinică, testele de laborator sunt considerate modalitățile cele mai eficiente și mai informative de diagnosticare a sistemelor de activitate umană.

Măsurile standard de diagnostic includ:

• Anamna psihologică h.
• Analiza vieții pacientului.
• Examenul fizic.
• Studiul urinei.
• Studiu biochimic al sângelui.
• Studiul spectrului lipidic.
• Studiu imunologic al sângelui.

Diagnosticarea în timp util a patologiei avute în vedere permite reducerea riscului de complicații.

tratament

La diagnosticarea patologiei luate în considerare, este mai bine să se procedeze imediat la un tratament adecvat pentru a evita consecințele negative.

Terapia hipercolesterolemiei nu este specifică, include următoarele metode de tratament:

Metode moderne

Tratarea unei orientări moderne include o serie de acțiuni:

1. Controlul greutății corporale.
2. Cultura fizica medicala ocupationala.
3. Dieta dieta.
4. Respingerea obiceiurilor proaste.

Această metodă se bazează pe realizarea dinamicii pozitive a bolii, fără a folosi mijloace medicale de tratament.

Terapia de droguri

Majoritatea pacienților cu patologie în cauză sunt prescrise medicamente care scad lipidele.

Principalele funcții ale medicamentelor care scad lipidele sunt:

1. Reducerea eficace a colesterolului în sângele uman.
2. Neutralizarea enzimei care activează producția de colesterol în ser.

Principalele medicamente care reglează metabolismul lipidic:

• Lipobay este un medicament din grupul de statine. Acționează în celulele hepatice. Reduce conținutul intracelular de colesterol și activează lipoproteine ​​sensibile cu densitate scăzută pe suprafața celulei.
• Fluvastatina este un inhibitor al reductazei HMG-CoA. Intrat în organism pe cale orală, indiferent de masă. Doza este prescrisă de un specialist. Nu luați medicamente cu alte medicamente din acest profil.
• Lipantil este un medicament eficient. Fenofibratul este substanța activă. Ea îmbunătățește metabolismul lipolizei și clearance-ul plasmatic de lipoproteina cu un conținut ridicat al produsului esterificarea acizilor carboxilici, datorită activării sintezei lipoprotein lipazei și proteina scăderea produsă în ficat și în intestinul subțire.
• Esitimib este un medicament din grupul care scade lipidele care inhibă selectiv absorbția colesterolului. Aceasta duce la scăderea colesterolului de la intestin la ficat, datorită cărora rezervele sale în ficat sunt reduse și excreția sa din sânge crește.

Medicamentele de mai sus trebuie utilizate sub supravegherea unui specialist, deoarece medicamentele care scad lipidele pot deteriora țesutul hepatic.

În timpul perioadei de terapie cu medicamente, se efectuează în mod regulat studii de laborator cu caracter lipidic și alte analize biochimice.

Remedii populare

Rețetele pentru curățarea vaselor de sânge din plăcile de colesterol sunt multe.

Cele mai eficiente sunt decocturile de plante medicinale și fructe de pădure:

• planta viticolă perene;
• buruieni de trandafiri;
• anghinare;
• auriu nisipos;
• trifoiul de apă;
• pudră din semințele de ciulin de lapte;
• rizomi cianoza albastru;
• iarba este terestră;
• rostopască;

Posibile complicații și consecințe

Complexul simptom al bolii are o natură predominant latentă a manifestărilor. O persoană nu simte schimbări în organism, stilul de viață rămâne neschimbat. Când se produce acest lucru, efectul cumulativ. Alcoolul natural lipofil se acumulează în organism, crescând riscul complicațiilor.

Principalele complicații sunt:

1. Dezvoltarea aterosclerozei.
2. Tulburări circulatorii obstructive.
3. Formarea plăcilor aterosclerotice.
4. Ateroscleroza aortei.
5. Boala ischemică

Pentru a evita prognosticul nesatisfăcător al bolii, este recomandabil să începeți în timp util un program cuprinzător pentru tratamentul hipercolesterolemiei.

profilaxie

Măsurile preventive reprezintă o parte importantă a unui tratament de succes.

Pentru a evita repetarea bolii, este necesar să se respecte recomandările de natură preventivă:

• normalizarea indicelui de masă corporală;
• controlul presiunii arteriale;
• respingerea completă sau parțială a dependențelor;
• aderarea la o dietă specială;
• activitatea fizică măsurată;
• controlul nivelurilor serice ale glucozei;
• utilizarea medicamentelor pentru stabilizarea nivelului de colesterol;

Recomandările trebuie respectate astfel încât nivelul colesterolului din sânge să nu crească.

Nutriție pentru hipercolesterolemie

Cu această patologie este necesară observarea unei alimentații raționale și echilibrate. Dieta oferă organismului o cantitate maximă de nutrienți.

Este necesar să se limiteze în mod semnificativ utilizarea alimentelor care alimentează colesterolul în organism.

Conform studiilor statistice, o dietă specială în tandem cu activitatea fizică ajută la reducerea nivelului de alcool natural policiclic lipofilic conținut în membranele celulare din organism.

Instrucțiuni generale privind dieta:

1. Limitați aportul de grăsimi saturate.
2. Adăugați la dieta grăsimilor polinesaturate de origine vegetală.
3. Excludeți alimentele care conțin colesterol.
4. Consumați produse de panificație făcute din făină integrală integrală.
5. Reduceți aportul de lactate grase.
6. Adăugați la dieta fructe de mare.
7. Mancati alimente bogate in fibre.

Ratiunea alimentara a alimentelor ar trebui sa fie echilibrata, incluzand alimentele, cu ajutorul carora organismul va primi pe deplin nutrientii necesari.

Având în vedere diagnosticarea în timp util a patologiei, terapia medicală adecvată, conformitatea cu măsurile preventive și o dietă specializată, riscul de consecințe negative este redus semnificativ.

Ce este hipercolesterolemia și cum este tratată?

Hipercolesterolemia: ce este, care sunt cauzele patologiei și cum să se ocupe de aceasta. Astfel de întrebări îi chinuiesc pe cei care se confruntă cu această problemă.

Colesterolul este o grăsime naturală (lipidă) necesară funcționării normale a corpului uman. Formează celule și este responsabilă de permeabilitatea membranelor celulare. Colesterolul ajută la producerea de hormoni și la nivel celular este implicat în metabolism. Este transportat prin organism prin lipoproteine ​​- compuși din proteine ​​și grăsimi. Cu hrană, 20% din colesterol este furnizat organismului uman, restul de 80% fiind produse în organism: în ficat, intestin, rinichi, glandele suprarenale și glandele sexuale. Există 3 tipuri de lipoproteine:

1. 1. Lipoproteine ​​cu densitate scăzută (LDL) - acesta este așa numitul colesterol "rău", dacă devine mai mult decât celulele pot procesa, acesta începe să dăuneze.
2. 2. Lipoproteinele cu densitate mare (HDL) sunt colesterolul "bun" care joacă un rol important în organism. Ea duce colesterolul rău la ficat, unde este rupt și îndepărtat din corp.
3. 3. Trigliceridele sunt formațiuni chimice în care există grăsimi. În combinație cu colesterolul, se formează lipide plasmatice. Calorii neconsumate se transformă în trigliceride și sunt depozitate în țesuturi grase. În condițiile necesare, trigliceridele pot fi eliberate din celulele grase și utilizate ca energie.

Colesterolul ridicat cauzează hipercolesterolemia. Hipercolesterolemia - ce este? Nu este o boală, acest fenomen este considerat un simptom și o cauză a unui număr de patologii. Se întâmplă din cauza anumitor tulburări în care crește nivelul colesterolului din organism. Codul ICD-10 pentru hipercolesterolemie este E78.0. Experții se referă la tulburările endocrine și metabolice. Hipercolesterolemia este un sindrom patologic, ceea ce înseamnă un nivel ridicat de lipide în sânge.

Cauzele și simptomele hipercolesterolemiei sunt strâns legate între ele. Există câteva forme ale acestei stări:

1. 1. Forma primară este transmisă de la părinți la copii. O gena anormală care este responsabilă pentru sinteza colesterolului, pacientul primește o moștenire. Hipercolesterolemia ereditară homozigotă, o formă rară în care o persoană primește gene defecte de la mamă și de la tată în același timp. Cauzează boli cardiovasculare, inclusiv la copii. Forma heterozygică transmite o persoană cu o gena defectă monoparentă. Bolile cardiovasculare au loc între vârsta de 30 și 40 de ani.
2. 2. Hipercolesterolemia secundară apare datorită dezvoltării unui număr de patologii în corpul uman.
3. 3. Hipercolesterolemia alimentară apare din cauza abuzului de alimente grase. Forma primară se găsește în foarte puține persoane. În copilărie, nu se manifestă și se simte la vârsta adultă. Defectele genetice ale formei primare au 3 tipuri: a) receptorul care leagă și reglează colesterolul este absent; b) enzimele care transportă molecule de lipoproteine ​​cu densitate scăzută nu sunt detectate, receptorii au activitate scăzută; c) lipoproteinele cu densitate mică nu intră în celulă. În forma homozigotă, sunt prezente toate cele 3 forme ale tulburării. Hipercolesterolemia familială implică un nivel ridicat de colesterol în plasmă și se manifestă prin umflarea xantomilor pe tendoane. În cazurile de ereditate heterozigoasă, genele sănătoase sunt conservate și colesterolul reține capacitatea de a penetra celulele.

Pentru a doua formă de hipercolesterolemie duce:

1. 1. Sunt prezente tulburări ale glandei tiroide ca urmare a inflamației sau intervenției chirurgicale sau a patologiei congenitale.
2. 2. Diabetul zaharat, în care se pierde metabolismul carbohidraților și se sintetizează excesul de grăsime.
3. 3. Boli ale ficatului sau ale vezicii biliare.
4. 4. Sindromul Cushing.
5. 5. Utilizarea medicamentelor care încalcă metabolismul lipoproteinelor.

Forma alimentară este direct legată de nutriție. Odihnarea regulată a alimentelor grase și carbohidraților în combinație cu un stil de viață sedentar duce la obezitate. Consecința hipercolesterolemiei este ateroscleroza, în care excesul de colesterol este depus pe pereții vaselor de sânge sub formă de plăci. Placile mari pot bloca complet trecerea în vase. În consecință, pereții se îngustează și își pierd elasticitatea, ceea ce poate provoca un accident vascular cerebral și un atac de cord. Disfuncția circulatorie implică boala ischemică a organelor și a vaselor de sânge. Hipercolesterolemia pură (E78.0) este un factor major și modificator de risc pentru anomaliile cardiace. Barbatii sunt mai sensibili decat femeile.

Colesterolul este măsurat în miligrame pe decilitru (mg / dl) și în milimoli pe litru (mmol / l). Există nivele normale, acceptabile și ridicate ale colesterolului:

• Colesterolul HDL - trebuie să fie sub 35 mg / dl.
• LDL colesterol - ar trebui să fie 130-150 mg / dl.
• Trigliceridele, doza maximă permisă este de 200-400 mg / dl.

Măsurarea colesterolului în mmol / l:

• Colesterol total - 3-6 mmol / l.
• HDL colesterol: la bărbați - 0,7-1,7 mmol / l, la femei - 0,8-2,2 mmol / l.
• LDL colesterol: la bărbați - 2,2-4,8 mmol / l, la femei - 1,9-4,5 mmol.

Trebuie remarcat faptul că colesterolul scăzut din sânge creează și probleme. Pentru o serie de procese biochimice, colesterolul este în mod special necesar și lipsa acestuia de un impact negativ asupra sănătății umane. Cu vârsta, de obicei nivelul colesterolului crește, datorită modificărilor nivelului hormonal. Nivelurile de grăsimi trebuie monitorizate pentru a evita efectele negative.

În stadiile incipiente ale hipercolesterolemiei este dificil de detectat, nu apare până când nivelul lipidelor nu depășește normele admise. Cu o acumulare mare de grăsime în vase, alimentarea cu sânge a extremităților inferioare este perturbată. O tulburare de memorie și disfuncția creierului este, de asemenea, un simptom al colesterolului ridicat. Explicațiile externe sunt exprimate sub forma unui xantom - acestea sunt formațiuni dense care conțin o substanță asemănătoare grăsimilor din interior. Localizat în zona tendoanelor pe degete și mâini. Xanthelasma - formarea benigna de galben pe pleoape. O altă manifestare externă a sindromului este apariția unei banda lipoidă gri de-a lungul marginilor corneei ochiului. Dacă acest lucru se întâlnește înainte de 50 de ani, atunci există probabilitatea unei hipercolesterolemii familiale.

Diagnosticul include examinarea, măsurarea tensiunii arteriale, analiza anamneziei. Trebuie să se stabilească prezența hipercolesterolemiei familiale. Dacă bănuiți că este necesar să examinați întreaga familie. Sunt efectuate teste standard pentru sânge, urină și lipoproteine.

Hipercolesterolemia pură

ICD-10 Rubrică: E78.0

conținut

Definiție și informații generale [edit]

Nivelul colesterolului total trebuie stabilit la toate persoanele mai vechi de 20 de ani. În funcție de concentrația totală a colesterolului, subiecții sunt împărțiți în următoarele grupuri (excluzând vârsta și alți factori de risc pentru CHD):

a. Sunt reexaminate nivele normale de colesterol total: 240 mg% sau> 200 mg% în asociere cu alți factori de risc pentru boala coronariană. Determinați concentrația colesterolului LDL pe stomacul gol (durata postului 12-14 ore) conform formulei: LDL colesterol = colesterol total - (colesterol HDL + trigliceride / 5).

Această metodă de calcul a concentrației colesterolului LDL nu este aplicabilă la pacienții cu hipertrigliceridemie severă (i 400 mg%) și disbelepiproteinemie familială. În astfel de cazuri, nivelul LDL și al altor lipoproteine ​​este determinat prin ultracentrifugare și analiză a apoproteinelor. În funcție de concentrația de colesterol, subiecții LDL sunt împărțiți în grupuri:

a. Nivelurile normale ale colesterolului LDL: 4,5 este cel mai persuasiv marker al riscului crescut de ateroscleroză. Valoarea predictivă a colesterolului HDL scăzut pe fondul colesterolului LDL scăzut nu este clară.

Etiologie și patogeneză [modifică]

Manifestări clinice [edit]

Hipercolesterolemia pură: Diagnostice [edita]

Diagnostic diferențial [editați]

Hipercolesterolemia pură: Tratament [editați]

Prevenire [editați]

Altele [edita]

Sitosterolemia este o boală rară de depozitare a sterolului autosomal recesivă, caracterizată printr-o acumulare de fitosterol în sânge și țesuturi.

Printre manifestările clinice se numără xantoamele, artralgia și ateroscleroza prematură. Manifestările hematologice includ anemia hemolitică cu stomatocitoză și macrotrombocitopenia.

Sitosterolemia este cauzată de o mutație heterozigotă homozigotă sau compusă în genele ABCG5 (2p21) și ABCG8 (2p21).