Talasemie: specie moștenită, simptome, diagnostic, tratament, prognostic

Talasemia se referă la unul din cele două grupuri de boli hematologice ereditare numite hemoglobinopatii. Baza pentru dezvoltarea talasemiei este o încălcare a sintezei lanțurilor individuale ale părții proteice (globină), care face parte din molecula pigmentului roșu din sânge - hemoglobina (Hb). Până în prezent, au fost descoperite, studiate și descrise mai mult de o sută de tipuri diferite de β-talasemie și mai multe tipuri de α-talasemie.

Thalassemia este destul de bine cunoscută în întreaga lume, dar distribuția ei pe planetă este inegală, intervalul său de coincidență predominant cu zonele în care malaria este deosebit de aglomerată în țările cu climă caldă (Asia, Africa, Marea Mediterană). În spațiul post-sovietic, aceasta este Asia Centrală și Transcaucazia, în Tara Federației Ruse, talasemia se găsește cel mai adesea în sudul țării și în Rusia Centrală.

În fiecare an, se nasc aproximativ 200.000 de copii care sunt diagnosticați cu hemoglobinopatie, iar jumătate dintre aceștia sunt copii cu o formă β-talasemie homozigotă, care nu le va permite acestor copii să depășească vârsta lor fragedă. O astfel de statistică trista...

În plus, pe planetă există milioane de oameni care au o formă heterozygioasă, care nu deranjează în mod special transportatorul, dar care se manifestă în mod clar în situații extreme. Acest lucru înseamnă că astfel de pacienți au șansa de a nu simți pentru ei înșiși "farmecul" acestei afecțiuni, dar există, de asemenea, o mare probabilitate de a transmite patologia copiilor lor.

Ce este talasemia?

Pigmă de sânge roșu (hemoglobină, Hb) este una dintre componentele principale ale celulelor roșii din sânge - eritrocite, care îndeplinesc o funcție atât de importantă încât transportă oxigenul (O2) de la plămâni la țesuturi și viceversa - schimb de la corp. Structura chimică a moleculei de hemoglobină este strâns legată de sarcinile sale biologice, deoarece structura complexă a moleculei Hb asigură asigurarea îndeplinirii funcțiilor fiziologice care constau în transportul oxigenului și alimentarea țesuturilor. Desigur, eritrocitele care transportă hemoglobină anormală își pierd capacitatea de a-și îndeplini calitatea activității, ceea ce duce la apariția anemiei hipocrome la om.

Hemoglobina umană este o proteină complexă, ale cărei subunități sunt 4 lanțuri polipeptidice asociate cu hem conținând fier feros (Fe 2+) și sunt responsabile pentru funcția respiratorie a sângelui. Globin - o proteină localizată în molecula Hb în strânsă legătură cu heme, conține în compoziția sa lanțurile alfa și beta care, la rândul lor, constau din reziduuri de aminoacizi (lanțul α are 141 reziduuri de aminoacizi, lanțuri - 146).

O cantitate semnificativă de hemoglobine defecte apare ca urmare a înlocuirii reziduului de aminoacid într-una din lanțurile globinei, ceea ce duce la o mutație punctuală. Majoritatea substituțiilor se referă la proporția lanțurilor β, prin urmare, β-talasemia este cel mai extins grup dintre hemoglobinopatii, cauzat de o încălcare a sintezei componentei proteice a moleculei Hb. În același timp, lanțurile α nu diferă în funcție de variabilitatea particulară, ceea ce afectează și prevalența α-talasemiei.

Beta-talasemia, spre deosebire de alfa-talasemie, atunci când apare prolapsul genei lanțului alfa, nu este, de obicei, asociată cu o deleție (deleție) a genelor. Defectul se formează în principal datorită formării ARN m-AR defect și a beta-globinei, ca urmare a căderii lanțurilor beta. Cu toate acestea, "un loc sfânt nu este niciodată gol", prin urmare, sunt create condiții pentru acumularea excesivă de lanțuri α-libere. Cantitatea excesivă de lanțuri a conduce la faptul că formele tinere (nucleare) de eritrocite încep să se descompună în măduva osoasă, iar celulele roșii care au reușit să ajungă la o stare matură și ajung în siguranță în sângele periferic sunt în pericol de distrugere în sânge. Hemoglobina neregulată în celulele roșii din sânge îi face vulnerabili și necorespunzători. Fără o membrană puternică, celulele roșii din sânge se deteriorează rapid (hemoliza), care formează simptome de anemie hemolitică.

celule roșii anormale în talasemie

Variante și forme

credibilitatea moștenirii talasemiei

Persoanele care moștenesc hemoglobina anormală de la tată și mamă sunt aproape întotdeauna sortite să sufere din cauza formei severe a bolii, numită talasemie talasemie majoră (talasemie majoră) sau boală a lui Cooley. Persoanele care au primit un astfel de "cadou" numai de la cineva au ocazia să trăiască viața și să nu observe boala lor, în cazul în care circumstanțe nefavorabile nu conduc la aceasta. Aceasta înseamnă că beta-talasemia are diferite forme:

• Homozygia β-talasemie, obținută de la ambii părinți și denumită după doctorul care la descris ca boală a lui Cooley, se caracterizează printr-o creștere semnificativă a conținutului de pigment roșu fetal (HbF) (până la 90%), se manifestă la copii la sfârșitul primului an de viață și diferă abundență de simptome;
• Forma heterozigotă, numită talasemie minoră, este rezultatul moștenirii patologiei de la un singur părinte, astfel că semnele anemiei sunt mai ales șterse și, în unele cazuri, toate simptomele bolii sunt complet absente.

Cu toate acestea, această separare poate fi urmată de versiunea clasică a fluxului. De fapt, totul nu este atât de clar. Unii pacienți cu o formă homozigotă nu au semne evidente de patologie severă, iar anemia nu este atât de pronunțată încât să facă pacientul să trăiască pe transfuzii permanente de sânge, de aceea o astfel de talasemie, fără a se uita la homozigozitate, nu poate fi numită mare - este calificată ca intermediară.

În plus, în timpul talasemiei homozigote, există 3 grade de severitate:

1. Talasemie homozigotă severă, diagnosticată numai la copiii din primul an de viață, deoarece acești copii pur și simplu nu pot trăi mai mult din cauza schimbărilor care apar în organism;
2. Deși talasemia moderată are loc într-o formă mai puțin severă, ea încă nu permite copilului să ajungă la 8 ani;
3. Cea mai ușoară formă (pentru ao numi pur și simplu "ușor" cumva nu funcționează) - oferă o șansă să treacă peste adolescență și să intre în maturitate, astfel încât mai târziu această viață să poată fi luată în prim-plan.

Cu toate acestea, cazurile individuale de beta-talasemie heterozigotă apar într-o formă mai severă decât se aștepta de la ei. Această discrepanță se datorează incapacității celulelor roșii din sânge de a scăpa de lanțurile excesive de alfa, deși, în principiu, pentru forma heterozygioasă a bolii, există, în principiu, o utilizare sporită a lanțurilor inutile. În acest sens, este necesar să se împartă boala în forme în funcție de severitatea manifestărilor clinice, indiferent de homo sau heterozygozitate. Și distinge între:

• Talasemie majoră;
• Forma intermediară;
• Thalassemia minor;
• Opțiunea minimă.

Cu toate acestea, o astfel de divizare este interesantă pentru specialiști, cititorul cel mai probabil dorește să știe despre principalele caracteristici ale variantelor clasice de talasemie homozigotă și heterozigotă.

Aceste condiții patologice, fără a se uita la denumirea comună - β-talasemie, au o diferență semnificativă în analize, simptome, curs, terapie și prognostic. În general, în multe feluri.

Homozygote dă o boală mai mare

Simptomele beta-talasemiei sunt determinate de un dezechilibru al producției și de o modificare a numărului de lanțuri beta ale părții proteice a hemoglobinei, care contribuie în principal la hematopoieză ineficientă. Celulele roșii din sânge care nu au ieșit din stadiul nuclear descoperă masiv moartea la locul lor de naștere - în măduva osoasă, celulele sanguine adulte (și, într-o măsură mai mică, reticulocitele) își încetează prematur viața în splină, ca urmare a formării simptomelor de anemie pronunțată. În plus, în ficat și splină se formează noi surse de formare a sângelui. Formarea de sânge cu intensitate ridicată, care apare în sistemul scheletului, întrerupe dezvoltarea (distorsiune și deformare), iar starea de hipoxie severă determină o întârziere în dezvoltarea generală a corpului copilului. O astfel de variantă a cursului este prezentă predominant în talasemie homozigotă decât în ​​forma heterozygos.

Simptome datorate participării a doi părinți

Talasemia mare se manifestă din nașterea unei persoane mici, deși în primele luni severitatea simptomelor nu este atât de evidentă, cu toate acestea, mai aproape de vârsta de unu, în cazul extrem la începutul celui de-al doilea an de viață, manifestările clinice la copii devin destul de luminoase:

1. Este imposibil să nu observați forma neregulată a craniului (turn, se poate spune capul pătrat), maxilarul superior superior și trăsăturile caracteristice ale feței copilului: tip mongoloid, ochi mici, nas semnificativ vizibil (graficul R prezintă modificări patologice);
2. Păcură de integrități, schimbarea culorii lor - de la gri până la icteric atrage atenția;
3. La copii, ficatul și splina cresc devreme, cauzate de formarea de sânge extramedulară (extracostatică) și de depunerea necontrolată a hemosiderinei în țesuturi (se formează în timpul defalcării celulelor roșii din sânge);
4. Copiii se îmbolnăvesc de multe ori deoarece nivelul protecției imune scade, ei rămân în urmă în dezvoltarea fizică, copiii care au norocul de a avea o formă mai blândă de beta-talasemie homozigotă și sunt destinați să trăiască până la adolescență și la maturitate, dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare este întârziată;
5. Controlul obligatoriu de laborator în astfel de cazuri arată conformitatea cu manifestările clinice ale anemiei hemolitice severe.

analize

Având în vedere faptul că testele de laborator reprezintă principalul criteriu de diagnostic pentru talasemie, și anume necesitatea de a oferi o scurtă descriere a imaginii sanguine care se dezvoltă în această patologie:

• Nivelul hemoglobinei este redus la 50-30 g / l;
• Indicatorul de culoare din calcule arată un rezultat dezamăgitor - 0,5 și mai jos;
• Eritrocitele dintr-un frotiu hipocrom, dimensiunile celulelor sunt modificate (anisocitoza pronunțată), se observă o particularitate caracteristică a beta-talasemiei (și membranopatiei) și granularitatea bazofilă;
• Se mărește rezistența osmotică a celulelor roșii din sânge;
• Numărul de reticulocite este crescut;
• Se măresc parametrii biochimici ai sângelui (bilirubina datorată fracțiunii libere, fierului seric). Acumularea excesivă de fier contribuie la formarea cirozei hepatice, conducând la apariția diabetului zaharat și la deteriorarea mușchiului cardiac.

Semnul care confirmă diagnosticul din analizele de sânge ale pacientului este un conținut crescut de hemoglobină fetală în celulele roșii (până la 20-90%).

tratament

O foamete pronunțată de oxigen a țesuturilor și o muncă intensă a sistemului hematopoietic în oase (în cazul în care o persoană sănătoasă nu o are) sunt indicații pentru transfuzia unei celule roșii de sânge de înaltă calitate capabile să respire țesuturile. La pacienții cu talasemie majoră, transfuziile de sânge din copilărie reprezintă principala metodă terapeutică de influențare a bolii. Cu toate acestea, trebuie să se înțeleagă că transfuzia sângelui altcuiva nu aparține medicamentelor obișnuite (tablete și soluții), prin urmare, trebuie să fii foarte atent cu acest tratament. Cu toate acestea:

1. În prima etapă, pacientul are un curs de șoc de transfuzii de sânge (în 2-3 săptămâni pacientul primește până la 10 transfuzii, ceea ce permite creșterea nivelului hemoglobinei la 120-140 g / l);
2. În etapa următoare, numărul de transfuzii de sânge este redus, dar încearcă să mențină Hb în intervalul 90-100 g / l.

Astfel de tactici de tratament permit:

• Îmbunătățirea semnificativă a bunăstării;
• Pentru a reduce impactul negativ al patologiei asupra sistemului scheletic;
• Boostați imunitatea;
• Inhibați extinderea ulterioară a splinei;
• Afectează în mod favorabil dezvoltarea fizică a copilului.

Cu toate acestea, fără a se uita la faptul că transfuzia întregului sânge a dispărut complet în inexistență (în astfel de cazuri ea a fost înlocuită de masa celulelor roșii din sânge), mediul biologic "non-nativ" își păstrează încă riscul de complicații:

1. Reacții pirogenice (apar în principal din cauza încălcării tehnicii de spălare a globulelor roșii din sânge);
2. Depozitarea excesivă a hemosiderinei (pigment care conține fier), care contribuie la creșterea ficatului, dezvoltarea bolilor cardiace și a diabetului zaharat.

Pentru a asigura îndepărtarea excesului de fier din corp, pacientului i se prescrie Desferal sub formă de injecții intramusculare (doza de medicament corespunde vârstei și volumului de ermassie transferat). Combinația dintre Desferal și vitamina C (acid ascorbic) este foarte utilă în astfel de situații.

O creștere semnificativă a splinei, precum și modificările concomitente ale sângelui (leucopenie, trombocitopenie) oferă baza pentru îndepărtarea organului în continuă creștere (splenectomie).

Între timp, ameliorarea persistentă și pe termen lung a pacienților cu β-talasemie homozigotă poate fi realizată prin transplantul de măduvă osoasă, dar această operație prezintă anumite dificultăți în ceea ce privește selectarea unui cuplu donator-beneficiar și este plină de dezvoltarea reacțiilor după transplant.

"Hetero" înseamnă - "diferit"

• Principalele plângeri sunt slăbiciunea, intoleranța la muncă fizică, fatigabilitatea rapidă;
• Există o anumită paloare a feței, o ușoară strălucire a sclerei și a pielii;
• O splină mărită și, în special, un ficat nu este prezent în toate cazurile.

Analizele pentru această variantă de anemie sunt variate:

1. În eritrocite - hipochromie, deseori deformare celulară și schimbare în mărime, granularitate bazofilă;
2. Hemoglobina, desigur, cădea (90-100g / l), dar de obicei nu atinge valori critice (rareori scade până la 70 g / l);
3. Poate o reducere semnificativă a procesorului (până la 0,5);
4. Bilirubina totală (datorată fracției nelegate) nu crește la toți pacienții (este normal în 25%).

Caracteristicile importante ale diagnosticului de talasemie includ istoricul familial (prezența bolii în rude apropiate), determinarea conținutului de HbA2, a cărui creștere este între 4,5-9% și HbF, crescând la jumătate dintre pacienți de la 2,5 la 7%.

În majoritatea cazurilor, talasemia fără tratament. Este adevărat că problemele pot crea procese infecțioase și sarcină - atunci pacienților li se prescrie vitamina B9 (acid folic) într-o doză zilnică de 5-10 mg, deoarece în astfel de situații crește consumul de către organism.

În cele din urmă, câteva cuvinte despre reducerea producției de lanțuri α.

Producția de lanțuri α de pigment de sânge roșu este controlată de două perechi de gene, ceea ce face posibilă formarea diferitelor forme ale bolii:

• Dacă lanțurile alfa sunt complet absente, atunci în perioada embrionară a dezvoltării copilului nu se formează deloc un pigment de sânge roșu. În astfel de cazuri, rezultatul este o singură picătură a creierului și moartea copilului;
• Dacă abilitățile funcționale ale 1 sau 2 gene de la două perechi sunt încălcate, simptomele bolii încep să seamănă puternic cu manifestările clinice ale β-talasemiei, deși indicatorii de laborator de diagnostic în ceea ce privește prezența HbF și HbA2 diferă semnificativ, nivelul acestor hemoglobine nu tinde să crească.

Terapia a-talasemiei, în general, nu este diferită de măsurile terapeutice utilizate pentru a influența varianta heterozigotă a β-talasemiei.

talasemie

Conform rezultatelor unui test de sânge, medicul poate diagnostica talasemia. Thalassemia, ce este această boală și cine este în pericol?

Thalassemia este o serie de afecțiuni ale sângelui care pot fi moștenite de la un părinte la un copil. În această boală există o încălcare a compoziției hemoglobinei din sânge, și anume funcțiile lanțurilor alfa sau beta ale hemoglobinei, ceea ce se reflectă în lipsa de oxigen pentru organele interne umane, care din acest motiv nu pot funcționa corespunzător.

Hemoglobina ca ansamblu constă într-un complex de celule care conțin fier și celule care conțin proteine. Proteina, la rândul său, conține o pereche de lanțuri alfa și o pereche de lanțuri beta. Dacă apare o încălcare într-unul dintre lanțuri, atunci există o schimbare în compoziția hemoglobinei în sânge. În acest proces, proteina începe treptat să distrugă celulele roșii din sânge, care nu mai pot alimenta complet celulele cu oxigen, ceea ce duce la anemie și fierul începe să se acumuleze în țesuturi și în organele interne.

Există mai multe încălcări frecvente în sinteza lanțurilor beta, această boală se numește beta - talasemie.

Dacă lanțurile alfa sunt mai mult decât normale și ele sunt deja inutile în structura hemoglobinei, atunci această condiție este periculoasă. În măduva osoasă, noile eritrocite nucleare sunt susceptibile de distrugere, iar celulele roșii mature care sunt deja în sângele periferic se pot descompune.

O altă boală de sânge care este moștenită este anemia cu celule secerătoare. Talasemia și anemia celulelor secera sunt principalele boli cu componenta celulară afectată și componentele sanguine. De la însăși denumirea acestei boli, se poate înțelege că celulele sanguine sunt deformate și se prezintă sub formă de seceră sau inel și ar trebui să aibă o formă uniformă. Ei nu își mai îndeplinesc în mod corespunzător funcția și pot cauza blocarea vaselor mici de sânge și pot întrerupe circulația sângelui în vene. In aceasta conditie, celulele rosii din sange mor, cauzand anemie.

Talasemia provine din bazinul mediteranean. Acolo, această boală se numește anemie mediteraneană. Mai ales în Africa, talasemia este destul de comună, din cauza malariei. De asemenea, talasemia afectează populația din India, Orientul Mijlociu și Asia de Est.

Tipuri de talasemie

Eșecul în lucrarea pliată poate da unul din lanțuri sau lanțuri alfa sau beta. Dacă încălcările apar în unul dintre ele, sinteza celei de a doua lanțuri începe să prevaleze în cantitate. Prin urmare, ele sunt împărțite în două tipuri: alfa și beta - talasemie.

• Cu alfa - talasemie, astfel de modificări sunt observate ca: cu 1 mutație genetică, boala nu se poate manifesta, cu toate acestea, persoana este considerată purtătoare și poate transmite mai târziu boala la copil; dacă mutațiile au suferit 2 gene, atunci aceasta este deja o formă ușoară a bolii (talasemie heterozigotă); 3 gene - o formă a hemoglobinopatiei H, gradul mediu de simptome; dacă toate cele 4 gene au suferit mutații - aceasta este o formă periculoasă - alfa - talasemia majoră, cu care o femeie poate avea un avort spontan sau bebelușul poate muri imediat după naștere.
• În beta-talasemie, lanțul este format din două gene, unul de la fiecare părinte. Dacă o genă este mutată - beta-talasemie mică la copii (talasemia este heterozygosă), aceasta este de asemenea considerată a fi o boală ușoară și nu reprezintă un pericol puternic pentru transportator. Dacă ambele gene au suferit mutații, acest lucru este rău, deoarece consecințele bolii se vor manifesta într-o formă severă și aproape imediat, la câteva zile după naștere.

Talasemia mică are loc sub formă ușoară, nu deranjează copilul sau adultul de-a lungul vieții, dar există riscul transmiterii la viitor a copilului nenăscut. Talasemia heterozigotă este însoțită de anemie ușoară, care poate fi confirmată prin examinarea sângelui pentru o analiză generală, dar nu este nevoie de tratament în această stare.

Motive pentru talasemie

Cauza principală a manifestărilor de talasemie este o tulburare genetică sau mutație genetică (restul de aminoacid al globinei este înlocuit). În acest caz, sinteza ARN este perturbată și compoziția hemoglobinei se schimbă la nivel genetic. Dacă boala este moștenită de la unul dintre părinți, atunci aceasta este heterozygozitatea și dacă ambii părinți sunt simultan homozigozați.

Simptomele talasemiei

Această afecțiune a sângelui se poate manifesta ca tulburări de dezvoltare externă și internă. Adesea, simptomele talasemiei la copii pot fi:

• Pielea devine palidă, uneori cu o nuanță galbenă;
• anemie;
• Forma capului devine pătrată sau alungită, datorită unei modificări a structurii craniului;
• Forma nasului devine mai largă, mai multă șa;
• Crește maxilarul superior, mușcătura ruptă;
• Forma ochilor poate fi îngustată;
• Rame ulcerative pot apărea în zona gâtului;
• Organele interne pot crește în dimensiuni, în special ficatul și splina;
• Pietrele de bilirubină apar în tractul biliar, urina are o culoare închisă;
• Copilul se află în urmă în dezvoltarea sexuală și fizică;
• Imunitate slabă, care deschide "drumul" spre bolile frecvente virale și bacteriene.

Thalassemia la copii este o boală periculoasă, dacă nu este identificată la acea dată, poate duce la alte boli, cum ar fi diabetul, disfuncția pancreatică, tulburările cardiace, insuficiența cardiacă sau chiar ciroza hepatică. Aceste boli nu sunt mai puțin periculoase, deoarece nu pot fi vindecate și pot fi letale.

Tipuri de diagnostice

Pentru a elimina sau a identifica problema oricărei boli de sânge, este necesar să se efectueze o examinare completă. Poate include:

• Luând un test de sânge general - cu ajutorul ei se uită la starea, cantitatea și forma globulelor roșii și blastică;
• Analiza biochimică a sângelui - poate prezenta un nivel ridicat de hemoglobină fetală sau hiperbilirubinemie;
• Test de sânge pentru hemoglobină.

Dacă a fost detectată o cantitate mare de hemoglobină fetală (91%) în celulele sangvine într-un test de sânge, acest fapt confirmă un diagnostic pozitiv de talasemie.

Dacă aveți suspiciuni, puteți numi în plus:

• Hidroforeza hemoglobinei;
• Examenul măduvei osoase - radiografie;
• Este posibil să aveți nevoie de o examinare cu ultrasunete pentru a evalua starea splinei și a ficatului.

În timpul sarcinii, se efectuează și diagnosticarea, începând cu 11 săptămâni de gestație, se ia o biopsie de villus corionic și după 16 săptămâni se ia o parte din lichidul amniotic pentru examinare - amniocenteză. Cu această metodă de diagnostic, celulele fetale care sunt obținute prin puncție prin peretele abdominal al mamei sunt examinate. Această procedură este controlată de o mașină cu ultrasunete. Celulele germinale extrase sunt transferate pentru examinare la centrul genetic.

Dar cu această metodă de testare există riscul ca munca să înceapă mai devreme decât era de așteptat. În plus, există riscul de infectare a fătului. Prin urmare, merită să discutați totul cu medicul înainte de a lua o decizie de efectuare a unui astfel de examen.

Un test de sânge poate dezvălui aproape imediat talasemia, așa că dacă aveți suspiciuni sau planificați pui sănătos, ar trebui să obțineți o testare urgentă.

Cum să tratați talasemia

Recomandările clinice pentru prevenirea și tratamentul talasemiei pot fi date numai de către medicul curant, pe baza acestora, în funcție de gravitatea și de tipul bolii. Principala sarcină în tratamentul talasemiei este menținerea concentrației corecte de hemoglobină în sânge. Dacă boala este ușoară, tratamentul nu este prescris deloc. Dacă starea este moderată, este necesară o transfuzie de celule roșii din sânge, mai ales dacă aceasta este beta-talasemie. De asemenea, în complexul pentru transfuzia de sânge se prescriu medicamente care normalizează nivelul de fier.

Dacă forma bolii este în stadiul unei forme severe, atunci transfuziile de sânge vor fi necesare foarte des, cu utilizarea în comun a medicamentelor care elimină excesul de fier. Uneori poate fi dificil, pentru că aveți nevoie de un donator cu o compoziție similară a proteinelor din sânge. Dacă există unul, atunci trebuie să fie permanent, altfel sângele nu va fi capabil să se "înțeleagă" și se va înrăutăți.

Dacă dimensiunea splinei este foarte mare, atunci ei pot oferi o operație de îndepărtare a acestui organ, dacă există un pericol pentru viața și sănătatea pacientului.

Un alt tratament este transplantul de măduvă osoasă. În acest fel, puteți elimina complet pacientul de talasemie, dacă operația are succes. Dar există un risc. În plus, este o operație foarte costisitoare și perioada postoperatorie. Prin urmare, numai "unitățile" pacienților își pot permite o astfel de operație.

Talasemia: clasificarea bolii, caracteristicile moștenirii, simptome, diagnostic și metode de tratament

Tulburările patologice ale formării sângelui în corpul uman sunt pline de consecințe grave pentru pacient, deoarece performanța absolută a tuturor organelor depinde de calitatea sângelui circulant. Nu toată lumea știe că cuvântul "talasemie" este un termen teribil medical care identifică una dintre cele mai periculoase boli ereditare, aparținând clasei hematologice și nu poate fi vindecată. Pentru a studia specificul bolii și metodele de tratament face un diagnostic dezamăgitor de "talasemie" în sine, rude sau prieteni.

În acest articol vom examina ce fel de boală este talasemia și vorbim de asemenea despre cauzele originii, simptomele și tacticile de tratament, precum și predicțiile pentru un pacient cu un astfel de diagnostic.

Thalassemia - ce fel de boală?

Boala talasemiei aparține categoriei hemoglobinopatiilor, cu alte cuvinte, este o încălcare a sintezei lanțurilor polipeptidice incluse în structurarea hemoglobinei. Hemoglobina este un pigment sanguin roșu, principala componentă a celulelor roșii din sânge, care sunt responsabile pentru transportul oxigenului din plămânul uman către toate organele și țesuturile corpului. În plus, funcționalitatea hemoglobinei include curățarea țesuturilor din dioxidul de carbon, precum și eliminarea componentelor metabolice din organism.

Funcționalitatea complexă și vitală a celulelor hemoglobinei depinde de structura biochimică a pigmentului, a cărei capacitate este asigurată la nivelul genelor. Orice fenomene anormale în formarea eritrocitelor la micro-nivel conduc la consecințe complexe care nu permit efectuarea sarcinilor normale de către celulele globin. Thalassemia este o boală care nu distorsionează eritrocitele, dar progresează pe fundalul celulelor hemoglobinei existente cu deformare, ceea ce face posibilă clasificarea bolii ca ereditare, care nu se formează în timpul vieții, o persoană se naște cu acest diagnostic, dacă există premise pentru dezvoltarea ei.

Eritrocitele deformate la nivelul cromozomului nu își pot îndeplini scopul direct, ceea ce duce la consecințe complexe asociate cu foametea oxigenului a corpului uman. Formarea anormală a celulelor roșii din sânge, durata lor scurtă de viață și procesul distrugerii lor din interior pe fundalul bolii pot provoca progresia anemiei hemolitice, care acționează ca un precursor al crizei omoloage, moartea pacientului dacă talasemia are un stadiu dificil de dezvoltare.

Deoarece boala se referă la boli ereditare, probabilitatea de a avea un copil cu o astfel de anomalie este disponibilă numai dacă viitorul tată sau mamă este un purtător al genei de mutație. Prevalența bolii este endemică, care este cauzată de pedigreea părinților, locul lor de naștere. În medicină, există o versiune în care mutația eritrocitelor sanguine a avut loc în țările popoarelor din Africa și America Latină ca o reacție cu un scop protector față de plasmodiumul malaric care este comun în zonă, care se dezvoltă în fluxul sanguin uman. În ceea ce privește locuitorii din Rusia, perspectivele nașterii unui copil cu talasemie sunt mai mari la persoanele care trăiesc în regiunile sudice ale țării și la partea sa mijlocie și au, de asemenea, o genă mutațională în patogeneză.

Cauze și explicații biologice pentru formarea talasemiei

Hemoglobina, ca principalul vinovat în dezvoltarea bolii, este o proteină cu structură complexă, care constă din fragmente de proteine ​​și pigment. Partea proteică a eritrocitelor, la rândul lor, se formează datorită prezenței unei perechi de seturi de cromozomi: secvențe beta și alfa. Regiunile specifice, numite loci, din codul genei umane sunt responsabile de corectitudinea formării. Locusul din cel de-al paisprezecelea cromozom este responsabil pentru evoluția corectă a lanțului beta, locul 11 ​​al cromozomului este responsabil pentru formarea lanțului alfa.

Atunci când patologia talasemiei a setului cromozomial, datorată pierderii unuia sau mai multor segmente ale lanțului, formarea celulelor hemoglobinei cu o configurație eronată implică. Biosinteza proteinei are loc cu perturbări semnificative, iar informațiile de cod incorecte la nivelul genelor provoacă un ansamblu anormal al lanțului proteic al eritrocitelor din ribozom. Procesele mutante conduc la formarea unei proteine ​​de structura "gresita", care nu poate, prin patologie, sa-si indeplineasca sarcinile functionale directe, si anume, sa furnizeze oxigen organelor si celulelor, precum si sa elibereze corpul de componentele metabolice. Eritrocitele de origine anormală sunt caracterizate de fragilitate crescută, în contact cu pereții vaselor de sânge și a arterelor, având tendința de autodistrugere.

Degradarea eritrocitelor este însoțită de eliberarea componentelor lor constitutive, urmată de sedimentarea acestora în țesuturile organismului. Un astfel de proces în medicină se numește hemosideroză, iar fierul conținut în pigmentul de hemoglobină provoacă distrugerea țesuturilor prin eliminarea lor ulterioară. Țesuturile care au fost distruse sunt înlocuite cu epiteliul de legătură în timp, care nu poate efectua sarcini funcționale directe, ceea ce duce la disfuncționalitatea organului afectat sau la eșecul complet al acestuia.

Intensitatea proceselor patologice, precum și capacitatea pacientului de a trăi cu o astfel de anomalie determină tipul și amploarea severității talasemiei.

Clasificarea talasemiei

Thalassemia indusă de hemoglobinopatii este împărțită în două categorii majore în medicină:

1. Alpha talasemie, care se caracterizează prin dezorganizarea formării lanțurilor alfa. În acest caz, lanțurile beta sunt produse în modul adecvat, totuși, prin formarea anormală a lanțurilor alfa, setul de globină este generat incorect, ca urmare a faptului că componentele gazului nu pot fi transportate în mod convenabil prin corpul pacientului.
2. Beta talasemia aparține patologiilor mai frecvente, are mai mult de o sută de varietăți. Acest lucru se explică prin creșterea variabilității lanțurilor beta și prin capacitatea lor de a modifica sub influența factorilor concomitenți ai bolii. Beta talasemia este atribuită anomaliilor în care celulele roșii din sânge sunt caracterizate de capacitatea excesivă de auto-distrugere, care provoacă un exces de fier în organism, cu toate consecințele care decurg.

În plus, în medicină există conceptul de talasemie mixtă, atunci când procesele de formare a secvențelor alfa și beta sunt încălcate în același timp, totuși, studiile despre această patologie sunt la un nivel scăzut, deoarece cu acest tip de boală fătul moare înainte de naștere.

Există, de asemenea, un clasament al bolii "talasemie" prin complexitatea cursului bolii, care depinde de numărul de gene afectate de mutația în structura eritrocitelor. Dacă genele mutaționale sunt moștenite de un copil de la unul dintre părinți, atunci boala se numește heterozygos. Situația în care talasemia este moștenită de la ambii părinți este diagnosticată ca talasemie homozigotă în medicină.

Proiecții pentru pacient, în funcție de forma patologică

Perspectivele vieții în diagnosticul "talasemiei", precum și calitatea acesteia, sunt predeterminate de severitatea patologiei însăși.

Alpha talasemia în complexitatea sa este împărțită în mai multe categorii:

1. Toate genele responsabile pentru formarea lanțurilor alfa sunt deteriorate. În acest caz, formarea pigmentului roșu în sânge este complet absentă, patologia asigură moartea fătului în uter sau într-o perioadă scurtă de timp după naștere.
2. Prezența unei anomalii în trei din cele patru gene este caracterizată de o cantitate insuficientă de formare a hemoglobinei, care este exprimată în patologii grave ale corpului. Speranța de viață a persoanelor cu această patologie este minimă, rareori trăiesc până la opt ani.
3. Prezența a două gene patologice care sunt responsabile pentru formarea secvențelor alfa nu implică o imagine clinică complexă. În principal, cu această patologie, formarea de hemoglobină are loc în cantitate suficientă pentru funcționalitatea organismului și nu necesită terapie medicală complexă. O persoană cu o astfel de boală are șansa de a trăi în mod normal, însă este purtătorul bolii și poate să o transfere ulterior copilului său.
4. Dacă numai una dintre genele informaționale este deteriorată în cazul categoriei de talasemie alfa, devierea nu este caracterizată de un curs complex al bolii, o persoană poate trăi o viață normală. Există riscul nașterii unui copil cu talasemie dacă cel de-al doilea părinte are, de asemenea, gene anormale în patogeneză.

Beta talasemia este considerată a fi hemoglobinopatia mai frecventă, complexitatea cursului ei și previziunile privind speranța de viață sunt determinate de zigoitatea sa. În majoritatea cazurilor, talasemia b homozigotă nu permite să intre pe deplin în adulți, luând pacientul în zorii forțelor. O beta-talasemie homozigotă dintr-o categorie dificilă este diagnosticată numai la copii sub un an, deoarece mai mulți copii nu sunt destinați să trăiască din cauza prezenței proceselor patologice care progresează în organism. Homestagia beta-talasemie cu anomalii moderate severe permite unui copil să trăiască prin adolescență în cadrul unor proceduri terapeutice sistematice, cu toate acestea, predicțiile suplimentare sunt nefavorabile, iar specialiștii medicali nu oferă șansa de supraviețuire.

Mai puțin îngrozitor este imaginea clinică a beta-talasemiei heterozygioase. Dacă purtătorul patologiei a fost doar unul dintre părinții copilului, există șanse ca el să poată trăi o viață normală cu factori însoțitori. Într-o situație în care o singură gena responsabilă pentru selectarea secvențelor beta este mutantă în organism, imaginea clinică a afecțiunii a simulat simptomele, hemoglobina se formează în cantități suficiente, procesele anormale nu afectează capacitatea unei persoane și durata vieții acesteia. Dacă ambele gene responsabile pentru construirea lanțurilor beta sunt afectate, atunci boala poate lua forma talasemiei intermediare sau poate dobândi cea mai complexă configurație a patologiei numită anemie Coulee. În acest caz, proiecțiile pentru viață sunt dezamăgitoare.

Analiza biochimică a sângelui oferă o imagine completă a tipului de talasemie

Diagnosticul specific al bolii

Există numeroase metode de diagnosticare care pot fi utilizate pentru a identifica diversificarea hematologică în sângele pacientului prin talasemie, constând într-o microanaliză biochimică a sângelui și pe studii de ultrasunete auxiliare, completată de istoricul pacientului.

Diagnosticul inițial al talasemiei este studiul sângelui bolnavului, care la primele etape face posibilă identificarea prezenței afecțiunii și, de asemenea, descoperirea care dintre lanțurile formării de celule roșii din sânge are o patologie. În cazul talasemiei, un test de sânge va indica parametrii hemoglobinei mai mici, care rareori depășesc 50 de unități. Un coeficient de culoare scăzut, un număr crescut de reticulocite și criterii serice ridicate de fier indică de asemenea prezența talasemiei. În studiile de laborator efectuate asupra sângelui, vor fi vizibile eritrocite hipocromice distorsionate, sub formă de țintă sau aplatizate.

Afișările vizuale ale prezenței talasemiei pot include o schimbare a culorii pielii pacientului la icter, precum și caracteristicile faciale caracteristice curbelor mongoloide. Atunci când se colectează istoricul pacientului, este recomandabil să se acorde atenție etnicității pacientului, deoarece latin americanii, africanii și oamenii din Caucaz sunt mai predispuși la boală.

Dacă se suspectează talasemia, pacientul este trimis pentru o consultare cu un hematolog și genetică pentru a confirma sau respinge un diagnostic indicativ. Pentru verificarea diagnosticului, poate fi prescris un examen cu ultrasunete suplimentar pentru pacient.

Talasemia la copii se manifestă, în principal, într-o formă foarte luminată, care îi permite să fie detectată în primele etape și să înceapă imediat terapia medicală. Medicina modernă ne permite să identificăm prezența bolii la nivelul fătului chiar și în perioada în care a fost purtată cu ajutorul unei analize speciale numită screening. În forme severe ale bolii la făt, talasemia poate fi un indicator direct pentru întreruperea artificială a sarcinii. Persoanele care au pacienți cu talasemie în familie sau ei înșiși sunt purtători ai genei mutante, înainte de planificarea sarcinii este important să se viziteze genetica pentru a reduce probabilitatea de a avea un copil cu patologie.

Semne și simptome ale bolii

Simptomele talasemiei la copii au simptome vii, gradul de expresivitate depinde de complexitatea bolii și se manifestă în toată culoarea ei mai apropiată de vârsta de unu.

Semnele reprezentative externe ale prezenței bolii sunt:

1. Schimbări în morfologia craniului. Capul unui copil cu un grad complex de talasemie dobândește o structură nenaturală sub forma unui pătrat, maxilarul superior fiind caracterizat de mărime mărită. Podul nas are o formă netedă și fața dobândește trăsăturile Mongoloid.
2. Paleta culorii pielii. Culoarea pielii poate varia de la nuanțe gri la galben nenaturale.
3. Semnele de întârziere fizică și psihologică sunt exprimate.
4. Extinderea splinei și ficatului, care poate fi detectată prin metoda palpabilă, fără studii speciale.

Simptomele talasemiei au semne similare indicatorilor anemici:

1. Cefalee și amețeli frecvente, adesea însoțite de pierderea conștienței.
2. Pierderea forței și scăderea capacității fără niciun motiv aparent.
3. Apariția de dificultăți de respirație fără prezența unei eforturi fizice dificile.

Atunci când talasemia este caracteristică, este considerată prezența fierului în organism într-o cantitate în exces, care afectează negativ funcționalitatea sistemului cardiac și poate fi exprimată prin aritmii sau insuficiență cardiacă. Simptomele acumulării de fier în exces în ficat pot fi o scădere a apetitului pacientului, o scădere a greutății corporale, prezența unor boli infecțioase frecvente și o scădere a coagulării sângelui. Depunerile de componente de fier în rinichi și plămâni se pot manifesta prin insuficiența renală și patologia funcțiilor respiratorii ale corpului. Gastrita și afecțiunile articulațiilor nu sunt însoțitoare mai puțin frecvente ale bolii, fapt datorat hemosiderozei, care este caracteristică bolii.

Cel mai popular medicament utilizat în tratamentul talasemiei este Desferal.

Caracteristicile tratamentului bolii

Thalassemia este o anomalie congenitală care nu este supusă tratamentului absolut, însă oferă o terapie care vă permite să măriți funcționalitatea corpului și să prelungiți viața pacientului.

Cea mai obișnuită metodă de tratare a talasemiei este procedura de transfuzie a celulelor roșii din sânge, care vă permite să completați temporar lipsa hemoglobinei în sângele pacientului. Nevoia de transfuzie a componentelor de eritrocite este o procedură sistematică, a cărei frecvență depinde de gravitatea bolii, fiind efectuată în funcție de indicatorii de reducere a celulelor roșii din sânge la un criteriu nesigur pentru viața pacientului. Cu un grad ușor de talasemie, această procedură dă rezultate pozitive, nivelul hemoglobinei din sânge se stabilizează treptat, iar frecvența transfuziilor scade cu tendința de a le anula.

În paralel cu transfuzia de sânge, pacientul poate avea nevoie de terapie de chelare, care are drept scop reducerea numărului de componente de fier din organism, reducând depozitele sale în țesuturi. În principal, în acest scop, pacienții sunt prescrise medicamente din categoria chelaților, dintre care Desferal este considerat cel mai popular și mai eficient. Tratamentul cu "Desferalom" asigură multe ore de injectare a medicamentului sub piele, pentru care sunt folosite pompe special concepute, care sunt atașate la hainele pacientului.

Metodologiile radicale pentru tratarea talasemiei includ îndepărtarea splinei sau transplantul de măduvă osoasă a unui pacient. Îndepărtarea splinei se face nu mai devreme de opt ani de la pacient. Indicatorii pentru operație pot fi creșterea volumului, precum și influența negativă a splinei asupra altor organe și asupra procesului de formare a sângelui. O astfel de operație nu poate vindeca talasemia, însă poate să însoțească optimizarea calității vieții pacientului.

În prezent, transplantul de măduvă osoasă este considerat cel mai eficient mod de a trata o boală, totuși, este important să se găsească un donator potrivit pentru operație. În majoritatea cazurilor, rudele care sunt cele mai potrivite pentru beneficiar în ceea ce privește indicatorii biologici înșiși au gene mutante în patogeneză și nu pot acționa ca donatori. Căutarea unui donator și a unei operații sunt evenimente foarte costisitoare, deoarece astăzi numărul cazurilor de tratare a talasemiei cu această metodă este foarte scăzut. La copii sunt observate rate înalte de transplant de măduvă osoasă. La pacienții adulți, eficacitatea va depinde de calitatea tratamentului anterior.

Metodele auxiliare de tratare a bolii sunt administrarea medicamentelor din grupul de corticosteroizi, acid ascorbic și folic, vitamina B. În plus, pacientul trebuie să adere la un mod special de a mânca prin includerea în meniu a produselor care conțin tanin, precum și ingrediente care reduc absorbția fierului.

Transplantul măduvei osoase este cel mai eficient mod de a trata talasemia

Să rezumăm

Diagnosticul de "talasemie", mai ales dacă boala este exprimată printr-o etiologie complexă, este un verdict pentru majoritatea oamenilor, deoarece chiar și metode moderne de tratament de înaltă calitate poate extinde viața la vârsta adultă și poate îmbunătăți ușor calitatea acesteia. Pacienții cu talasemie majoră mor cel mai adesea înainte de vârsta de un an sau în adolescență, fără a se bucura de viață.

Cu talasemie intermediară și ușoară, posibilitatea unei vieți normale este asigurată prin diagnosticarea în timp util a afecțiunii și a tratamentului calitativ, pe care depinde prognosticul pentru pacient. Prevenirea talasemiei în lumea modernă vizează reducerea natalității copiilor cu această patologie, deoarece medicamentul actual nu are niciun mijloc de a depăși boala. Pentru pacienții cu talasemie, sfatul principal nu va fi disperarea și pierderea inimii, urmărirea unei afecțiuni disponibile în terapie, care va îmbunătăți calitatea vieții și va spori durata acesteia.

Talasemia: Simptome și tratament

Thalassemia - principalele simptome:

• slăbiciune
• Ficat mărit
• Splină mărită
• Creșterea oboselii
• Dezvoltarea sexuală întârziată
• Paloare a pielii
• Tulburare de concentrare
• Pierdere în greutate
• Îngrădirea pielii
• Senzație de dezgust față de mâncare
• Întârzierea creșterii la copil
• Fracturi patologice
• malocluzia
• Ulcerul piciorului
• Exercitarea intoleranței
• Creșterea maxilarului superior
• Podul îngropat
• Craniul quadrangular
• Fața mongoloidă
• Mongoloid formă ochi

Thalassemia - este o boală ereditară, care se caracterizează printr-o încălcare a sintezei unui lanț de hemoglobină. Un astfel de proces patologic conduce la formarea de celule roșii sangvine funcțional nesemnificative. Pentru ca un copil să dezvolte o astfel de patologie, este necesar să moștenească gene mutante de la părinții lor, dar cauza principală a formării bolii rămâne necunoscută astăzi.

O astfel de boală de sânge are simptome pronunțate care nu pot fi trecute cu vederea. Semnele clinice sunt deformările osoase, precum și mărirea ficatului și a splinei, care pot fi determinate independent.

Diagnosticul se bazează pe examinarea fizică, precum și pe o gamă largă de teste de laborator specifice. În plus, este posibilă diagnosticarea bolii în timpul dezvoltării fetale.

Tratamentul pentru talasemie este adesea medical, dar în unele cazuri poate fi necesar un transplant de organ de donator.

Clasificarea internațională a bolilor distinge mai multe valori pentru o astfel de boală de sânge, care sunt determinate de forma sa. De exemplu, pentru talasemia alfa, codul ICD-10 va fi D 56.0, iar pentru talasemia beta, D 56.1.

etiologie

După cum sa menționat mai sus, talasemia este o boală genetică care este moștenită. Calea moștenirii este autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că pentru ca un copil să fie diagnosticat cu o patologie similară, el trebuie să moștenească gena mutantă numai de la tatăl sau numai de la mamă. Cu toate acestea, posibilitatea excluderii a două gene mutante nu este exclusă.

Principalul motiv pentru dezvoltarea bolii nu este cunoscut clinicienilor, în ciuda implementării unei cantități mari de cercetări științifice în ceea ce privește această problemă. Unii oameni de știință sunt înclinați să creadă că formarea este influențată de condițiile adverse de mediu, dar în același timp ei observă că nu sunt specifici, ceea ce poate provoca o mutație în absolut orice genă.

În plus față de ecologie, există astfel de factori de predispoziție:

• efectele radiației ionizante asupra corpului feminin în timpul perioadei de fertilitate;
• mutagenele chimice sunt substanțe care, în timpul interacțiunii cu corpul, au un efect negativ asupra mașinilor celulare genetice, ducând astfel la apariția unor anomalii genetice diferite;
• medicamente necontrolate în timpul sarcinii, în special citostatice cu activitate mutagenă;
• boli virale purtate de o femeie gravidă, cum ar fi rujeola, herpesul sau gripa. Agenții cauzali ai acestor afecțiuni pot afecta într-un fel aparatul genetic, deoarece sunt o particulă ADN;
• dependența de obiceiurile proaste în dezvoltarea intrauterină a fătului - fumul de tutun și alcoolul conține un număr foarte mare de compuși chimici diferiți care au și activitate mutagenă.

În plus, poate provoca dezvoltarea unei astfel de boli de sânge în anumite regiuni. Boala se găsește cel mai adesea în Africa sau India, Orientul Mijlociu sau Transcaucazia, pe teritoriul țărmului mediteranean și al Mării Negre.

În plus, este demn de remarcat faptul că în epoca noastră, patologia este considerată destul de comună, deoarece în fiecare an sunt diagnosticate trei sute de mii de copii.

clasificare

Clinicienii identifică cele două tipuri cele mai frecvente de talasemie la copii:

• alfa-talasemie - se bazează pe înfrângerea lanțurilor alfa ale hemoglobinei;
• beta talasemie - aceasta înseamnă că lanțurile beta sunt implicate în patologie.

De asemenea, cazuri cunoscute de dezvoltare a unor astfel de forme de boli de sânge:

• gama talasemie;
• delta talasemie;
• beta talasemie gamma;
• talasemie datorită insuficienței structurale a hemoglobinei.

Prin numărul de gene mutante prezente la un copil cu talasemie, se disting următoarele tipuri:

• homozigot este rezultatul moștenirii genetice de la tată și mama;
• heterozigotă - este astfel atunci când un copil are doar o singură gena patologică.

Beta-talasemia are divizia proprie, motiv pentru care:

• formă mare - caracterizată prin faptul că cel mai adesea duce la complicații;
• forma intermediară - curs diferit benign - simptomele sunt moderat pronunțate și apar la vârsta târzie. La acești copii, nu există o întârziere în dezvoltare și nu au abateri în aparență;
• formă mică de talasemie - este exprimată în anemie ușoară;
• formă minimă - este complet asimptomatică și este diagnosticată complet din întâmplare în timpul biochimiei sângelui.

În funcție de severitatea acestui sindrom există asemenea forme:

• ușor - pacienții cu un diagnostic similar supraviețuiesc până la perioada de pubertate;
• moderată - speranța de viață variază de la opt la zece ani;
• severă - se constată decesul în perioada în care copilul are vârsta de doi sau trei ani.

simptomatologia

Semnele clinice de talasemie apar deja în primul an de viață a copilului - ele pot diferi ușor în funcție de forma patologiei. Cele mai frecvente simptome ale bolii sunt prezentate:

Mongoloid fanta ochi și ochi;

Simptomele de talasemie de mai sus trebuie atribuite unei forme mari. Un mic tip de boală are loc fără expresia unor semne sau cu manifestări minime, printre care:

Un alt simptom este considerat a fi căderea fătului, care este detectat în timpul diagnosticului perinatal și nu este compatibil cu viața copilului.

diagnosticare

Datorită faptului că boala are un simptom pronunțat și specific, prin stabilirea diagnosticului corect, nu apar deseori probleme. Cu toate acestea, pentru determinarea tipului de boală este necesară efectuarea de teste de laborator.

În ciuda acestui fapt, prima etapă a diagnosticului include:

• studierea istoricului bolii - identificarea patologiilor severe suferite de o femeie în perioada de gestație, care ar putea afecta dezvoltarea unei astfel de boli;
• colectarea și analiza antecedentelor de viață - aceasta trebuie să includă informații privind evoluția sarcinii;
• examinarea fizică aprofundată - care vizează evaluarea stării pacientului și a aspectului acestuia. În plus, este necesară palparea peretelui abdominal anterior - pentru a detecta hepatosplenomegalia;
• o anchetă detaliată a părinților pacientului - să elaboreze o imagine simptomatică completă și să determine severitatea simptomelor - aceasta va indica severitatea patologiei.

Diagnosticul de laborator al talasemiei vizează:

• biochimie de sânge;
• Teste PCR;
• analiza biosintezei lanțului de hemoglobină;
• analiza clinică generală a sângelui;
• electroforeza hemoglobinei.

Instrumentele procedurale pentru talasemie se limitează la punerea în aplicare a:

• Ecografia peritoneului - pentru a confirma schimbarea volumului ficatului și splinei într-un mod mare;
• X-ray de oase;
• amețeli ale măduvei osoase.

Trebuie remarcat faptul că simptomele și datele de laborator în cazul beta-talasemiei vor fi mai pronunțate decât în ​​cazul alfa-talasemiei.

Se efectuează și perinatal, adică în timpul perioadei de dezvoltare fetală intrauterină, diagnosticul bolii se efectuează cu ajutorul:

• corpi biopsie;
• amniocenteza;
• cordocenteza.

În identificarea tipurilor homozigote de talasemie se utilizează avortul artificial.

tratament

Tactica eliminării patologiei este complet dictată de varietatea sa. De exemplu, atunci când apare o formă mică de beta-talasemie, pacienții nu au nevoie de tratament. Atunci când este necesară o formă mare:

• transfuzia de celule rosii;
• injectarea de preparate de fier, precum și glucocorticoizi și agenți de chelare;
• îndepărtarea splinei.

Terapia cu alfa-talasemie vizează:

• luând hepatoprotectori și complexe de vitamine;
• respectarea unei diete stricte;
• transfuzia de sânge integral.

Una dintre metodele cele mai eficiente de tratament este transplantul de măduvă osoasă donator, care se efectuează pentru orice formă de talasemie.

Posibile complicații

Chiar și tratamentul în timp util al bolii nu poate salva copilul de la dezvoltarea unui număr mare de complicații. Când se observă talasemie:

În plus, talasemia poate determina moartea fetală.

Prevenirea și prognoza

Deoarece boala se dezvoltă la nivel genetic, este imposibil să se prevină dezvoltarea acesteia. Singurul lucru care se poate face înainte de a concepe un copil este consultarea unui genetician care, după efectuarea testelor genetice, va indica probabilitatea unui copil cu un astfel de simptom.

Nu ultimul loc este gestionarea corectă a sarcinii, și anume:

• respingerea obiceiurilor proaste;
• utilizarea medicamentelor prescrise de medicul curant;
• evitarea radiațiilor ionizante;
• detectarea și tratarea în timp util a oricăror boli cu caracter infecțios;
• vizite regulate la un obstetrician-ginecolog.

Prognosticul unei forme mari de beta-talasemie este o evoluție nefavorabilă, fatală apărută în primii câțiva ani de viață a pacientului. Alpha-talasemia hetero-gigoasă are deseori un rezultat favorabil - calitatea vieții și durata ei nu suferă. Din aceasta rezultă că prognoza va fi individuală și depinde în mod direct de tipul bolii.

Dacă credeți că aveți talasemie și simptomele caracteristice acestei boli, atunci medicii vă pot ajuta: hematolog, pediatru, genetician.

De asemenea, sugerăm utilizarea serviciului nostru online de diagnosticare a bolilor, care selectează posibile afecțiuni bazate pe simptomele introduse.

Colangita sclerozantă este o patologie rară a ficatului, care constă în inflamarea și blocarea canalelor hepatice, atât în ​​interiorul cât și în afara organului. De obicei, atunci când oamenii vorbesc despre această boală, înseamnă colangită sclerozantă primară, ale cărei cauze nu sunt pe deplin înțelese. Această patologie este determinată aleatoriu când se efectuează operații chirurgicale pe organ. Mai mult, boala poate fi asimptomatică pentru o lungă perioadă de timp, de aceea, chiar dacă infectarea canalului și scleroza cu țesutul cicatrician este detectată, simptomele bolii la o persoană nu pot să apară încă. În același timp, fără a primi tratament în timp util, oamenii se confruntă cu o situație gravă - insuficiență hepatică.

Anemia hemolitică este o afecțiune a sângelui destul de rară, caracterizată prin reducerea ciclului de viață a celulelor roșii din sânge (eritrocite). În mod normal, eritrocitele trăiesc în medie între 3 și 4 luni, dar în prezența anemiei, această perioadă este redusă la două săptămâni. În fiecare zi, o anumită parte a globulelor roșii este înlocuită cu altele noi pe care le produce măduva osoasă roșie.

Pneumonia eozinofilă este o boală a plămânului de natură alergică infecțioasă, în care se acumulează eozinofile în alveole, iar eozinofilia se observă în sânge. Eozinofilele sunt componente ale sistemului imunitar uman. Numărul lor crește în cazurile în care se dezvoltă procese inflamatorii și alergice în plămâni. Includerea numărului de eozinofile crește în astmul bronșic, care adesea însoțește această patologie.

Cecalul este un cancer care se caracterizează prin apariția unei tumori la joncțiunea colonului și a intestinului subțire. În acest domeniu, se formează adesea tumori benigne, care se transformă adesea în cancer. Principalul pericol al bolii este că este destul de dificil de diagnosticat, din cauza a ceea ce se găsește în etapele ulterioare. La începutul progresiei sale, cancerul de cecum este diagnosticat extrem de rar, adesea cu confirmarea prezenței unei alte tulburări. Boala afectează în mod egal atât cele ale ambelor sexe, în vârstă de peste patruzeci și cinci de ani. În clasificarea internațională a bolilor ICD 10, această tulburare are propriul cod - C18.0.

Echinococoza hepatică este o boală cronică cauzată de viermi paraziți care pot dura mai mult de o jumătate de an. Aceasta constă în formarea chisturilor pe suprafața ficatului. Înfrângerea acestui organism este mai mult de cincizeci la sută din toate cazurile de detectare a echinococcozei. Există mai multe soiuri ale bolii pe care depinde cursul ei.

Cu exerciții și temperament, majoritatea oamenilor pot face fără medicamente.