Sindromul Brugada: cele mai recente informații de la frații Brugad

La sfarsitul lunii august, JACC a publicat o revizuire clinica orientata clinic asupra sindromului Brugada, dintre care doi au fost fratii Brugada. Adică, aceste informații provin din sursa originală. Mai jos dau o scurtă, dar cea mai informativă strângere a producției mele din acest articol (Josep Brugada, Oscar Campuzano, Elena Arbelo, Georgia Sarquella-Brugada, Ramon Brugada,

Starea actuală a sindromului Brugada: analiza JACC de ultimă oră,
Jurnalul Colegiului American de Cardiologie,
Volumul 72, numărul 9,
2018
Paginile 1046-1059,
https://doi.org/10.1016/j.jacc.2018.06.037.
(Http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109718353622)

Sindromul Brugada este un defect determinat genetic, manifestat printr-un fel de grafic ECG, cu o probabilitate ridicată care conduce la fibrilație ventriculară și la moarte subită cu o inimă structural neschimbată.

În 1992, pentru prima dată, acest sindrom a fost descris pe baza datelor de la 8 pacienți reanimați cu fibrilație ventriculară și grafice originale ECG.
Inițial, sindromul a fost numit blocarea piciorului drept al mănunchiului său, altitudinea persistentă a segmentului ST și moartea subită.
Din 1996, acest sindrom se numește sindromul Brugada.
Probabil ceea ce se numește acum sindrom Brugada a fost descris anterior. De exemplu, în 1917, sindromul morții de noapte inexplicabile a fost descris în Filipine.
În 1998, sindromul a fost asociat cu o anomalie genetică.

Barbatii se imbolnavesc de 10 ori mai des.
Testosteronul contează: la copii, sindromul este rar și t la nivelul testosteronului la fete și băieți este aproape. După castrare, grafica sindromului Brugada poate să dispară la bărbați.
Prevalența estimată a sindromului este de 1: 2000-5000.
Sindromul Brugada este responsabil pentru 4-12% din toate decesele subită și 20% din decesele subită cu o inimă structurală neschimbată.
La copii, sindromul este rar, probabil deghizat și respins la o vârstă mai înaintată.

Criterii de diagnosticare:
Ridicarea segmentului ST în cel puțin unul dintre conductele V1-V3 conduce cu 2 mm sau mai mult.
Tipul morfologiei 1 (vezi figura). Tipul 2 nu este un criteriu de diagnostic pentru sindromul Brugada, ci crește probabilitatea prezenței acestuia.
Graficele grafice pot fi fixate la 1 și 2 spații intercostale deasupra V1-V3. În cazul îndoielnic, se recomandă înregistrarea ECG nu numai la conductele standard, ci și la spațiile intercostale 1 și 2 mai mari.
Caracteristica grafică poate să apară sau să devină mai pronunțată după administrarea Aymaline, Procainamide sau Flecainide.
Este posibil ca grafica ECG să nu fie destul de tipică.

Două tipuri de grafice ECG pentru sindromul Brugada
Tipul 1: singurul diagnostic pentru sindrom. Elevația ST, dreaptă sau curbată în sus, de la 2 mm și mai mult, transformându-se în negativ T. În cel puțin un plumb din V1-V3.
Tipul 2. Nu este diagnostic pentru sindromul Brugada, dar crește probabilitatea acestuia și este o indicație pentru un test farmacologic. Înălțimea curbată ST în jos, de 0.5 mm sau mai mult. În V1, T poate fi orice, în V2-V3 T este pozitiv.

Criterii suplimentare pentru tipul 2:

Unghiul beta în figura superioară egal sau mai mare de 58 de grade este cel mai bun predictor al transformării graficelor de tip 2 la tip 1 în timpul unui test farmacologic.
Lungimea bazei triunghiului, a cărei înălțime este de 5 mm față de punctul de altitudine maximă a segmentului ST. 4 mm sau mai mult la o rată ECG de 25 mm / s vorbește despre sindromul Brugada, sensibilitate 85%, specificitate 96%.

Manifestări clinice:
Sincopă, convulsii convulsive, respirație agonală în timpul somnului.
Tahicardie ventriculară polimorfică și fibrilație ventriculară.
Decembrie. Mai des, într-un vis sau în timpul febrei. Febra poate demasca semnele ECG.
Vârsta medie a decesului subită este de 41 +/- 15 ani.

Teste farmacologice:
Indicații: orice suspiciune de sindrom (de exemplu, sincopă sau VF), grafica a sindromului Brugada de tip 2.
Testul este pozitiv dacă apar graficul tip 1.
Utilizare pe / în introducerea de ayamalin, procainamid sau flekainida. Dacă nu sunt disponibile, puteți utiliza propafenonă sau flekainid per os.
Testul se încheie dacă au apărut extrasistole ventriculare frecvente și aritmii mai complexe, precum și cu extensia QRS mai mare de 130% din durata inițială.
25% din toate testele sunt negative false. Se recomandă repetarea testului cu diferite medicamente.
Dozele de medicamente nu sunt descrise în revizuire.
Cât de periculoasă sunt testele nu este clară.

Cine să tratăm? Riscul de stratificare
Un factor de risc evident este sincopa din cauza aritmiei ventriculare.
În absența simptomelor, nu există recomandări clare. Tratamentul este individualizat. Cu un EFI pozitiv, puteți lua în considerare instalarea unui cardioverter.
Cardioverterul este metoda cea mai fiabilă de tratament.
Unii pacienți suferă o ablație epicardială, dar nu există rezultate pe termen lung și efectul nu este clar.

Sindromul Brugada

În mod normal, inima este redusă cu o frecvență de 60 - 80 batai pe minut. Anomaliile pot indica bradicardie (sub normal) sau tahicardie (mai mare decât în ​​mod normal). Tahicardia se dezvoltă ca răspuns al organismului la stres, efort fizic sau boală. În plus, poate apărea o rată de inimă crescută ca urmare a leziunilor organice ale inimii, de exemplu, în timpul inflamației celulelor musculare cardiace sau a deceselor acestora (miocardită sau infarct miocardic). Astfel de tahicardii, mai ales dacă se dezvoltă din țesut ventricular și nu atrial, sunt foarte periculoase pentru sănătatea umană, deoarece în unele cazuri pot provoca stop cardiac.

În ultimii ani, oamenii de știință au descoperit că tahicardia ventriculară apare nu numai atunci când țesutul cardiac este deteriorat prin inflamație, necroză (moarte) sau atunci când este înlocuit cu țesut cicatricial, dar și în cazul absenței totale a unei cauze vizibile dacă pacientul are o inimă sănătoasă. Cu toate acestea, motivul invizibil cu ochiul liber este încă acolo. Acesta este sindromul Brugada, care reprezintă mai mult de 50% din toate cazurile de deces cardiac brusc la o vârstă fragedă (de la 30 la 40 de ani).

Deci, sindromul Brugada este o tulburare determinată genetic a metabolismului oligoelementelor în celulele musculare cardiace (miociste), ceea ce duce la paroxismul brusc provocat de tahicardie ventriculară, cu pierderea conștiinței sau fără ea, cu un risc crescut de a dezvolta moartea subită cardiacă. Acest sindrom face parte din lista cauzelor de tahicardie ventriculară paroxistică.

Ce se întâmplă în sindromul Brugada? După cum se știe, toate informațiile despre corpul uman sunt codificate în genele care sunt "blocurile" de cromozomi. Această informație include mulți parametri, de la culoarea ochilor până la formarea de proteine ​​în celulele responsabile de funcționarea organelor interne. Activitatea miocielilor este, de asemenea, supusă influenței genelor, deoarece acestea sintetizează proteine ​​care transferă sodiu, potasiu și calciu în și din celulă. La rândul lor, substanțele enumerate joacă un rol important în procesele electrochimice care contribuie la contracția și relaxarea celulelor. Adică, frecvența contracțiilor celulelor musculare cardiace depinde direct de aportul de ioni de sodiu în celulă. Cu acest sindrom, se observă o mutație genetică, conducând la inactivarea canalelor de sodiu în miocită și apare o activitate anormală a miocardului. Ventriculul drept este mai susceptibil la acest lucru, unde se formează cel mai adesea centrul de excitare, care provoacă paroxismul tahicardiei.

Sindromul Brugada este cel mai frecvent întâlnit în regiunea sud-asiatică (1 - 60 de persoane la 10 mii de locuitori, conform diferitor autori), prevalența în rândul europenilor este mai mică. Barbatii sunt mai des afectati decat femeile. Există tipuri sincopale (inconștient) și non-sincopale (asimptomatice).

Cauzele sindromului Brugada

Motivul este mutația genelor responsabile pentru sinteza proteinelor care transportă ionii de sodiu în celulă. Boala este moștenită într-o manieră autosomal-dominantă, adică dacă gena mutată este transmisă copilului fie de la mamă, fie de la tată, atunci se va manifesta neapărat ca o boală, spre deosebire de tipul recesiv de moștenire, atunci când două gene mutate trebuie să se întâlnească, astfel incat boala sa se manifeste la un copil. Sindromul Brugada poate apărea în urmașii în proporție de 1: 1, adică jumătate din toți copiii născuți în căsătorie, unde un părinte poartă o genă mutantă, vor suferi de această patologie.

Factorii de risc pentru prezența sindromului Brugada includ:
- prezența unor afecțiuni sincopale la un pacient fără cauză stabilită
- (în special dacă au existat decese ale bărbaților dintr-o familie cu vârsta de 30-40 de ani fără boală cardiacă vizibilă)
- pacientul a prezentat cazuri de tahicardie ventriculară paroxistică.

Simptomele sindromului Brugada

În ciuda faptului că sindromul este genetic, adică o boală congenitală, se manifestă cel mai adesea la vârsta de 30-40 de ani. Cu toate acestea, sunt descrise cazuri izolate de moarte subită cauzate de sindromul Brugada la copii și adolescenți.

Principala manifestare a sindromului este paroxismul tahicardiei ventriculare, în majoritatea cazurilor însoțite de pierderea conștienței (sincopă). Pacientul care se odihnește (seara sau noaptea), precum și după exerciții fizice, consumând alcool sau în timpul febrei, simte o indispoziție bruscă, suflă în regiunea inimii, urmată de o simpatie simțită a inimii. Toate acestea pot fi însoțite de stupoare, transpirații, amețeli, care intersectează în fața ochilor. Pacientul poate pierde conștiința, uneori este însoțit de crampe. După 20-30 de secunde, conștiința este complet restaurată, dar în 11% din cazuri se poate dezvolta fibrilația ventriculară și oprirea cardiacă.

Uneori, sindromul se manifestă prin paroxismul tahicardiei fără pierderea conștienței.

Diagnosticul sindromului Brugada

Pentru diagnostic, în afară de examinarea pacientului, aplicați:
1. ECG. Semnele unui ECG:
- blocarea completă sau incompletă a pachetului drept al lui
- o creștere (creștere) a punctului j (punctul de tranziție a complexului QRS la segmentul ST, reflectă depolarizarea ventriculilor).
- Elevarea segmentului ST ca "arc" sau "șa". În funcție de tipul de boltă, aceasta corespunde formei sincopale a sindromului și, în funcție de tipul de șa, este zero-cheie.
Aceste semne sunt înregistrate în misiunile din piept (V1 - V3). ECG - semnele sindromului pot fi înregistrate după vârsta de 5 ani.

Figura prezintă semnele sindromului în funcție de tipul de "arc" (tipul 1) și "șa" (tipurile 2, 3).

2. ECG cu conductori înalți sunt atribuite în prezența unor modificări tranzitorii la un ECG normal. Pentru a înregistra înalte cabluri în piept, electrozii sunt suprapuși peste una sau două spații intercostale mai mari decât de obicei.
3. Monitorizarea ECG zilnică este indicată pentru înregistrarea scurgerilor de aritmii ventriculare pe timp de noapte și pe parcursul zilei.
4. Examenul electrofiziologic (transesofagian sau invaziv) este prescris în scopul înregistrării mai exacte a ECG după stimularea electrică a inimii.
5. Testul cu introducerea blocantelor de canale de sodiu (ayamalin, procainamidă) este utilizat numai într-un spital sau în terapie intensivă și constă în administrarea medicamentelor intravenoase cu înregistrarea ECG ulterioară. Se consideră un test pozitiv pentru dezvoltarea paroxismului tahicardiei ventriculare și / sau a semnelor de sindrom Brugada.
6. Studiile genetice sunt atribuite pentru a căuta o genă mutantă pentru a confirma boala sau pentru a examina rudele unui pacient cu un sindrom stabil, mai ales când vine vorba de planificarea copiilor pentru pacienți. Cu toate acestea, precizia metodei este de numai 20-30%, deci un rezultat negativ al analizei nu permite respingerea diagnosticului sindromului.
7. Consultarea unui neurolog, neurosonografie, IRM a creierului. Se pare că exclude natura neurogenă a sincopului.

Tratamentul sindromului Brugada

În prezent, tratamentul cu droguri pentru a elimina complet boala nu există. Cercetările se desfășoară pentru a învăța cum să eliminați defectele genetice care au provocat sindromul. Medicamentele sunt utilizate pentru a preveni paroxismul aritmiilor ventriculare și pentru a reduce riscul de deces cardiac.

Medicamente antiaritmice 1A ale unei clase - chinidina, disopiramida (ritmodan) sunt utilizate. Amiodarona (cordaronă) poate fi administrată. Medicamentele antiaritmice din alte clase sunt contraindicate, deoarece pot cauza aritmii ventriculare. Acest lucru este valabil mai ales pentru procainamidă, Aimalină, propafenonă și alte medicamente care blochează canalele de sodiu. De la blocanții beta - adrenergici numiți propranolol.

Tratamentul chirurgical este cel mai eficient în tratarea sindromului și constă în instalarea unui cardioverter - un defibrilator. Acesta este un tip de pacemaker artificial, ale cărui funcții sunt reduse la două nuanțe - determinarea ritmului inimii și în timpul dezvoltării defibrilației cardiace aritmiei ventriculare prin intermediul unor electrozi localizați intracardiac. Defibrilația ajută la repornirea inimii, restabilind ritmul corect al contracțiilor.

Stil de viață cu sindromul Brugada

Unele măsuri preventive care pot împiedica dezvoltarea unui atac nu au fost dezvoltate. Totuși, respectarea principiilor nutriției raționale, restricționarea ocupării sporturilor extreme, eliminarea stresului are un efect benefic asupra sistemului cardiovascular în ansamblu.
Pacienții cu diagnostic stabilit trebuie să fie monitorizați pe toată durata vieții la ritmolog, să ia medicamente prescrise și să fie examinați la timp. Cu un cardioverter-defibrilator instalat, un chirurg cardiac ar trebui să fie vizitat anual, iar pacemakerul trebuie înlocuit în funcție de durata muncii sale, de obicei nu mai târziu de 4-6 ani, în funcție de modelul dispozitivului.

Când planificați un copil, un cuplu în care unul dintre soți este bolnav trebuie să viziteze întotdeauna o consultație genetică medicală și să fie examinat pentru a evalua riscul de a avea un copil cu sindromul Brugada, precum și pentru a determina tactica sarcinii și a nașterii.

complicații

Complicațiile sindromului Brugada sunt condiții care pun în pericol viața - aritmii fatale (tahicardie ventriculară susținută, transformarea în fibrilație ventriculară), asistolie și deces clinic.

perspectivă

Prognosticul este nefavorabil, deoarece, potrivit autorilor care au descris acest sindrom pentru prima dată, 30% dintre pacienți mor în primii trei ani de la apariția manifestărilor clinice. Studiile ulterioare ale unui grup mai mare de pacienți au arătat că acest indicator rămâne în limita a 11%, dar totuși, mortalitatea este încă ridicată, în special având în vedere faptul că sindromul se manifestă la tineri.

Etiologia sindromului Brugada

Nu toate bolile sistemului cardiovascular amenință astăzi cu moartea prematură, este destul de simplu să scăpăm de unele dintre ele. Cu toate acestea, există devieri care sunt genetice. Aceasta include sindromul Brugada. Această boală nu este periculoasă decât prin modificări pe electrocardiogramă, ci deoarece crește semnificativ riscul de deces cardiac brusc.

Acest sindrom a fost descoperit de doi cardiologi spanioli în 1992 și a fost posibil să se citească în cărțile de referință științifice începând cu sfârșitul anilor nouăzeci. Cu toate acestea, dacă luăm în considerare aspectul practic al acestei probleme, trebuie să recunoaștem că astăzi puțini doctori au informații despre această boală, astfel încât ei nu o pot identifica și nu pot începe tratamentul corespunzător.

Josep Brugada împreună cu fratele său Pedro au descoperit și au descris sindromul Brugada

Numărul persoanelor care au această boală este în creștere bruscă în estul și sudul Asiei, unde din 10 000 de persoane este inerentă la cinci pacienți.

În țările occidentale, raportul este mai mic - două din 10.000 de persoane. De asemenea, se observă că această condiție este mai frecventă pentru persoanele din grupul de vârstă de la 30 până la 40 de ani, printre care bărbații sunt cel mai adesea bolnavi.

motive

La început sa crezut că boala se dezvoltă la acei pacienți care suferă de leziuni vasculare coronare. S-a crezut, de asemenea, că sindromul se poate dezvolta la cei care au avut un infarct miocardic și au antecedente de anomalii dobândite sau congenitale ale vaselor și inimii. Cu toate acestea, mai târziu a fost descoperit că moartea bruscă poate depăși pe cei care nu au legătură cu bolile cardiace. Care sunt cauzele sindromului?

Această stare se bazează pe moștenirea de-a lungul căilor dominante și autozomale, mai exact, asupra mutației mai multor gene responsabile de formarea anomaliei. Se pare că aceste mutații pot provoca dezvoltarea bolii. În același timp, sa confirmat că la mulți pacienți această patologie nu a avut confirmare genetică.

Dacă, totuși, motivul se află în genetică, este important să se înțeleagă că sindromul se poate dezvolta din cauza anomaliilor care apar în activitatea electrofiziologică a ventriculului drept al inimii la ieșirea sa. O genă mutantă care este localizată pe cel de-al treilea cromozom este implicată în codificarea canalelor de sodiu, mai exact structura proteinei sale. Aceste canale oferă acțiuni curente potențiale pentru Na.

Comparația PD în peretele ventriculului drept și ECG în sindromul normal și Brugada

Se calculează că există cel puțin 80 de mutații care apar în gena SCH 5A. Acestea sunt observate la un sfert de pacienți și adesea în cadrul aceleiași familii. Desigur, în formarea bolii un rol important este atribuit schimbărilor patologice care apar în alte gene și sunt responsabile pentru codificarea canalelor și proteinelor.

Cu toate acestea, trebuie să recunoaștem că motivele sunt încă neclare și nu pot fi clasificate printr-o clasificare clară. Cele mai multe concluzii se fac după deschiderea poporului decedat brusc. Aceste constatări sugerează că riscul de moarte subită crește în următoarele cazuri:

• leșin de situație;
• atac ischemic tranzitoriu;
• blocarea pachetului lui, piciorul drept;
• semne specifice observate pe ECG;
• primele cauze de leșin imediate, în special dacă s-a observat tahicardie în acest moment;
• moartea bruscă a rudelor directe.

simptome

Sindromul Brugada este caracterizat de două grupuri de simptome majore:

1. semne de moarte subită;
2. starea sincopală.

Aproape 80% dintre pacienții care au avut o moarte subită cardiacă au avut o istorie de atacuri sincopale. Cele mai severe cazuri au fost însoțite de leșin în asociere cu convulsii. Cu toate acestea, convulsii pot apărea fără leșin, dar în acest caz apar alte simptome:

• slăbiciune bruscă;
• paloare;
• întreruperi în lucrarea inimii.

Principalele semne clinice se bazează pe dezvoltarea tahicardiei ventriculare și a fibrilației sale. Ele se manifestă în principal ca tahiaritmi supraventriculare.

Simptomul recurent al aritmiilor ventriculare este cel mai frecvent la bărbații care au vârsta de 38 de ani, totuși, au existat cazuri în care acest model a fost observat la vârstnici și la copii.

De obicei, sindromul Brugada se manifestă în timpul odihnei sau somnului, mai ales atunci când ritmul cardiac este redus. Dar nu se poate ignora faptul că 15% dintre atacurile de natură patologică au apărut după efort fizic.

Aritmia ventriculară poate apărea după ingerarea alcoolului. 93% din fibrilația ventriculară a apărut pe timp de noapte, cu 7% în timpul zilei. În timpul vegherii, sindromul sa dezvoltat în 13%, iar în timpul somnului, 87%.

Se pare că se pot distinge următoarele simptome principale ale sindromului:

• episoade de VF;
• crize de noapte însoțite de insuficiență respiratorie severă;
• ventriculară tahicardie.

În plus, există episoade de moarte subită. Acestea sunt condiții în care nu există activitate electrică a inimii și respirație, dar o persoană își aduce simțurile. Acest lucru poate apărea accidental sau din cauza ajutorului în timp util. Deci, sindromul este evidențiat de o sincopă bruscă, de o bătăi cardiace accelerate și de o lipsă de aer.

diagnosticare

Astăzi, metoda principală și eficientă de diagnosticare este ECG. Cu ajutorul lui se poate determina semnele de blocare a pachetului drept al pachetului său (BPNPG).

În același timp, în unele conduceri, se observă o creștere a segmentului ST și simptome caracteristice ale patologiei. Uneori există o inversare a valului T.

Sindromul Brugada poate fi determinat pe un ECG folosind două tipuri de lifting:

• creșterea segmentului ST sub formă de "șa"
• creșterea segmentului ST sub forma "arcului".

Există o legătură între acest segment și tulburările de ritm ventricular. De exemplu, dacă un pacient are un al doilea tip de ascensiune, el va avea, de asemenea, forme patologice simptomatice, care în istorie vor fi indicate ca atacuri sincopale sau fibrilație ventriculară. La acești pacienți, moartea subită este diagnosticată mai des decât la pacienții la care se observă primul tip de creștere a segmentului în asociere cu varianta asimptomatică.

Un studiu a fost efectuat asupra pacienților care au supraviețuit după ARIA, ale căror cauze au fost necunoscute, precum și rudele acestora. Rezultatele studiului au arătat că semnele de patologie într-o examinare standard au fost detectate la 70% dintre pacienți și 3% la rude, însă, cu o examinare suplimentară, cifrele au crescut cu 92% și, respectiv, cu 10%.

O promițătoare este înregistrarea indicatorilor privind ECG în cazul introducerii medicamentelor antiaritmice, care includ Aymalin, Flekainid și Procainamid. Totuși, în acest caz, personalul medical trebuie să fie foarte bine pregătit pentru dezvoltarea VF și TJ paroxistică, deoarece riscul acestor condiții crește în mod dramatic în cazul acestui studiu.

După administrarea medicamentelor antiaritmice, au existat cazuri de descriere a unei forme latente de patologie. Cu toate acestea, în acest caz, medicamentele din clasa C au fost luate atunci când clasa A a fost ineficientă. Pentru detectarea sindromului latent, este utilizat medicamentul Demhydrinate.

O atenție specială este acordată statului feveric. Cu toate acestea, identificarea formelor ascunse astăzi este destul de dificilă, deoarece în practica clinică, metodele de diagnosticare genetică sunt rareori utilizate. Mutațiile care apar în gene nu sunt imediat detectate. În sindrom, patologia nu este determinată de astfel de metode de cercetare cum ar fi angiografia coronariană, echoCG și biopsia endomiocardică.

tratament

Trebuie să recunoaștem că nu există încă un tratament medical clar. Faptul este că nu există medicamente general acceptate care reduc în mod semnificativ probabilitatea de moarte subită. Până în prezent, medicamente precum propranololul și disopiramida au fost confirmate.

Ei avertizează bine tulburările ritmice ale inimii. Cu toate acestea, există cazuri când utilizarea acestor medicamente chiar a condus la o creștere a segmentului ST.

Uneori se utilizează izoproterenol intravenos, care poate duce la încetarea recurenței VF. Unii experți cred că dacă luați Amiodarone și beta-blocante în același timp, nu veți putea avertiza BCC.

Este necesar să se știe că astăzi există singura și eficientă metodă de tratament pentru acei pacienți care au o varianță simptomatică a sindromului, implantarea unui cardioverter-defibrilator. Ajută la prevenirea episoadelor bruște de deces.

Dacă acest dispozitiv este combinat cu introducerea amiodaronei, va fi posibilă reducerea frecvenței descărcărilor sale. Există următoarele indicații pentru implantarea acestui dispozitiv:

• bărbați cu vârsta cuprinsă între 30 și 40 de ani;
• pacienții ai căror rude directe au murit de ARIA;
• modificări ECG spontane;
• mutație genetică confirmată.

efecte

După toate acestea, devine clar că sindromul Brugada are un prognostic nefavorabil. Moartea apare din cauza VF. Riscul de deces este același cu modificările periodice și permanente ale ECG.

Este dificil să spunem ceva specific cu privire la măsurile preventive care pot reduce riscul de moarte subită, mai ales atunci când vine vorba de predispoziția genetică la apariția acestei boli. Cu toate acestea, este important să înțelegeți că un stil de viață sănătos și bună dispoziție vor ajuta să nu se rezolve problemele lor și, uneori, pot salva vieți.

Revizuirea completă a sindromului Brugada: cauze și tratament

Din acest articol veți afla: ce este sindromul Brugada (abreviat ca SB), care sunt cauzele sale. Factorii de risc, simptomele majore și complicațiile acestui sindrom. Metode și recomandări de tratament, prognostic pentru recuperare.

Autorul articolului: Victoria Stoyanova, medic de categoria a II-a, șeful laboratorului din centrul de diagnostic și tratament (2015-2016).

Sindromul Brugada este o patologie cardiacă care se dezvoltă datorită tulburărilor de conducere în anumite zone.

Faceți clic pe fotografie pentru a mări

Motivul apariției acestuia este o modificare a structurii cromozomilor. Simptomele caracteristice includ palpitații cardiace (datorită tulburărilor de conducere a miocardului), pierderea conștienței, un risc crescut de deces cardiac brusc cu vârsta cuprinsă între 30 și 45 de ani.

Ce se întâmplă în patologie? Mecanismele bine stabilite de intrare a substanțelor ionizate în și din cardiomiocite (celulele miocardice) asigură conductivitatea normală, contractilitatea și excitabilitatea mușchiului cardiac. În sindromul Brugada, aceste mecanisme sunt afectate de modificările permeabilității peretelui celular al cardiomiocitelor la ionii de sodiu și ionii de potasiu.

Faceți clic pe fotografie pentru a mări

Ca urmare, unele zone ale miocardului sunt blocate, apar tulburări de ritm cardiac (tahicardie, fibrilație), mai ales noaptea.

Chiar și forma asimptomatică a sindromului Brugada poate fi periculoasă și este imposibil să se prevadă apariția unor aritmii care pot pune viața în pericol (tahicardie ventriculară, fibrilație ventriculară). Cu simptome severe (pierderea bruscă de conștiență, aritmii), riscul de moarte subită crește la 97%.

Patologia nu poate fi complet vindecată. Cu ajutorul unui defibrilator implantat, este posibil să se prevină (în 89%) de moarte subită cardiacă, terapia medicamentoasă nu este adesea suficient de eficientă.

În stadiul stabilirii unui diagnostic, este necesară consultarea unui genetician (una dintre metodele de determinare a patologiei este analiza moleculară), un cardiolog observă și conduce pacientul.

Cauzele sindromului Brugada

Cauza sindromului este mutația (modificarea) genelor responsabile de permeabilitatea normală a peretelui celular al cardiomiocitelor pentru substanțele ionizate (sodiu, potasiu). Astfel de mutații patologice ale genelor se găsesc în prezent în mai multe cromozomi (3, 10, 11, 12, 19). Modificările pe care le provoacă se caracterizează printr-o ușoară diferență în reacțiile biochimice.

Rezultatul mutației este sindromul Brugada - o blocadă (tulburare de conducere, contractilitate, excitabilitate) a anumitor zone ale inimii.

Factori de risc

Există câțiva factori principali care măresc riscul de apariție a sindromului Brugada congenital și moartea subită cardiacă pe fundalul acestuia:

1. Ereditate (25%).
2. Prezența cazurilor familiale de moarte subită cardiacă la vârsta cuprinsă între 30 și 45 de ani (50%).
3. Predispoziția genetică (mutația congenitală a genelor).
4. Vârsta (de la 30 la 45 de ani).
5. Sex (bărbații sunt diagnosticați de două ori la fel de des ca femeile).

Sindromul Brugada are așa-numitele factori de declanșare, poate apărea în fundal:

Procesele inflamatorii (miocardită, pericardită)

Hemoragia în piept (hemopericard)

Ruptura anevrismului aortic

Infarctul miocardic (ventriculul drept)

Cardiomiopatie (modificări cicatriciale ale miocardului cu afectare a funcției cardiace)

Creșterea grosimii peretelui ventriculului stâng (hipertrofie)

Ataxia lui Friedreich (leziuni degenerative ale sistemului nervos)

Creșteți testosteronul

Creșterea cantității de hormon paratiroidian

Sindromul Brugada

Sindromul Brugada este o afecțiune cardiacă determinată genetic, caracterizată prin diferite afecțiuni ale inimii care conduc la o creștere accentuată a riscului de deces cardiac subită. Simptomele acestei afecțiuni sunt tahicardia paroxistică, leșin, fibrilația atrială și fibrilația ventriculară care pune viața în pericol, cel mai frecvent întâlnită în timpul somnului. Diagnosticul sindromului Brugada se face pe baza unui complex caracteristic al simptomelor, datelor electrocardiografice și a unui studiu al istoriei ereditare, unele forme de patologie fiind determinate prin metode genetice moleculare. Tratamentul specific al bolii nu există, utilizați terapia antiaritmică, utilizați o varietate de stimulatoare cardiace.

Sindromul Brugada

Sindromul Brugada este un grup de tulburări genetice care duc la modificări ale permeabilității ionilor membranelor cardiomiocite, rezultând în patologii de ritm și de conducere care creează un risc crescut de deces cardiac brusc. Pentru prima dată o astfel de condiție a fost descrisă în 1992 de doi frați - cardiologi belgieni de origine spaniolă, José și Pedro Brugada, care au acordat atenție relației dintre anumite manifestări electrocardiologice și tulburări ale ritmului cardiac. S-a stabilit acum că sindromul Brugada este o afecțiune ereditară cu un mecanism predominant autozomal dominant al transmisiei, identificate mai multe gene, ale căror mutații pot provoca această boală. Conform unor informații, aproape jumătate din toate cazurile de moarte subită cardiacă din lume sunt cauzate de această patologie particulară. Prevalența sindromului Brugada variază în diferite regiuni ale planetei - în țările din America și Europa este de aproximativ 1:10 000, în timp ce în țările africane și asiatice această boală este mai frecventă - 5-8 cazuri la 10 000 de populație. Sindromul Brugada are de aproximativ 8 ori mai multe sanse de a afecta bărbații decât femeile, manifestări de patologie apar la vârste diferite, dar cel mai adesea simptome severe apar în 30-45 de ani.

Cauzele și clasificarea sindromului Brugada

Motivul dezvoltării tulburărilor în sindromul Brugada este activitatea patologică a canalelor ionice ale cardiomiocitelor, în principal sodiu și calciu. Defectele lor, la rândul lor, se datorează mutațiilor în genele care codifică proteinele canalelor ionice. Cu metodele geneticii moderne, a fost posibilă identificarea în mod fiabil a 6 gene majore, a căror înfrângere conduce la dezvoltarea sindromului Brugada, în ceea ce privește mai multe există o suspiciune, dar lipsesc baza de date necesară. Pe această bază, se construiește clasificarea acestei stări, care include 6 forme ale bolii (BrS):

• BrS-1 este cea mai comună și bine studiată variantă a sindromului Brugada. Aceasta este cauzată de o mutație a genei SCN5A situată pe cromozomul 3. Produsul de expresie al acestei gene este subunitatea alfa a tipului de canal de sodiu 5, reprezentată pe larg în miocard. În plus față de sindromul Brugad, mutațiile acestei gene generează un număr mare de patologii cardiace ereditare - fibrilație atrială familială, sindromul sinusurilor bolnave de tip 1 și o serie de alte.
• BrS-2 - acest tip de sindrom Brugada este cauzat de defecte ale genei GPD1L, care este localizată pe cromozomul 3. Codifică una dintre componentele glicerol-3-fosfat dehidrogenazei, care are un rol activ în canalele de sodiu ale cardiomiocitelor.
• BrS-3 - acest tip de sindrom Brugada este cauzat de un defect al genei CACNA1C situate pe cromozomul 12. Produsul expresiei sale este subunitatea alfa a canalului de calciu de tip L, prezent și în cardiomiocite.
• BrS-4 - ca în cazul precedent, cauza dezvoltării sindromului Brugad de tip 4 este înfrângerea canalelor de calciu de tip L potențial dependentă. Aceasta este cauzată de o mutație a genei CACNB2 situată pe cromozomul 10 și care codifică subunitatea beta-2 a canalelor de ioni de mai sus.
• BrS-5 este un tip comun de sindrom Brugada, cauzat de o mutație a genei SCN4B situată pe cromozomul 11. Acesta codifică o proteină din unul dintre canalele mici de sodiu ale cardiomiocitelor.
• BrS-6 - provocat de un defect al genei SCN1B situate pe cromozomul 19. În multe moduri, această variantă a sindromului Brugada este similară cu primul tip de boală, deoarece în acest caz canalele de sodiu de tip 5 sunt, de asemenea, afectate. Gena SCN1B codifică subunitatea beta-1 a acestui canal ionic.

În plus, mutațiile genelor KCNE3, SCN10A, HEY2 și ale altor gene sunt suspectate în dezvoltarea sindromului Brugad. Cu toate acestea, astăzi nu este posibil să se demonstreze în mod fiabil rolul lor în apariția acestei boli, de aceea numărul de variante genetice ale sindromului Brugad este limitat la șase. Moștenirea tuturor formelor acestei patologii este neclară, numai în 25% dintre pacienți se determină semne de transmitere dominantă autosomală. Se presupune că există un tip dominant de moștenire cu penetrare incompletă sau influența mutațiilor spontane. Motivele pentru care sindromul Brugada afectează bărbații mai des decât femeile sunt, de asemenea, de neînțeles, probabil, severitatea manifestărilor bolii depinde de fondul hormonal al pacientului.

Patogenia tulburărilor în orice formă a sindromului Brugada este aproximativ aceeași - datorită modificărilor în permeabilitatea membranei cardiomiocitelor pentru ionii de sodiu, potențialul transmembranar și caracteristicile conexe ale țesuturilor excitabile sunt perturbate: excitabilitatea, contractilitatea, transmiterea excitației celulelor înconjurătoare. Ca rezultat, există blocade ale căilor cardiace (legăturile lui His), tahiaritmiile, agravate de creșterea efectelor vagale (în timpul somnului). Severitatea simptomelor din sindromul Brugada depinde de proporția canalelor de sodiu afectate. Unele substanțe medicinale care pot inhiba canalele ionice ale inimii pot spori manifestarea bolii.

Simptomele sindromului Brugada

Vârsta apariției primelor semne ale sindromului Brugada este foarte diferită la pacienții diferiți - cazuri de această patologie au fost raportate atât la copiii cu vârste cuprinse între 3 și 4 ani, cât și la vârstnici. Modificările de pe electrocardiogramă, cu absența completă a altor simptome clinice, devin una dintre primele manifestări ale patologiei, de aceea boala este adesea detectată întâmplător. În cele mai multe cazuri, o clinică pronunțată de sindrom Brugada are loc între vârsta de 30-45 de ani, precedată de o perioadă asimptomatică de 10-12 ani, timp în care singurul semn de patologie este modificările ECG.

În mod obișnuit, pacienții cu sindrom Brugada se plâng de amețeli, de leșin, de frecvențe frecvente de tahicardie, mai ales în timpul nopții sau în timpul zilei de odihnă. Uneori există o reacție anormală la administrarea anumitor medicamente - antihistaminice de primă generație, beta-blocante, agenți vagotoni. Utilizarea lor în sindromul Brugada poate fi însoțită de efecte secundare crescute, precum și palpitații, leșin, scăderea tensiunii arteriale și alte manifestări negative. Nu sunt detectate alte simptome în această boală, ceea ce explică atracția rară a pacienților la un cardiolog sau alți specialiști - în unele cazuri, manifestările sindromului Brugada sunt destul de rare și ușoare. Cu toate acestea, acest lucru nu reduce riscul de moarte subită cardiacă din cauza acestei patologii.

Diagnosticul sindromului Brugada

Tehnicile electrocardiografice, studiul istoricului ereditar al pacientului și analiza moleculară genetică sunt utilizate pentru a determina sindromul Brugada. Puteți suspecta prezența acestei boli în prezența fenomenelor sincopale (amețeală, leșin) de origine necunoscută, plângeri de atacuri bruște de tahiaritmiile. Modificările electrocardiogramei cu sindromul Brugada pot fi determinate împotriva absenței totale a simptomelor clinice ale bolii. În același timp, cardiologii identifică trei tipuri principale de modificări ale ECG, ușor diferite de la ele. O imagine tipică a unei electrocardiograme în sindromul Brugada este redusă la o altitudine (înălțime) a segmentului ST deasupra liniei izoelectrice și a valului T negativ pe conductele toracice drepte (V1-V3). Semnele de blocare a mănunchiului drept al lui pot fi, de asemenea, detectate, iar în timpul monitorizării Holter, sunt detectate atacuri de tahicardie paroxistică sau fibrilație atrială.

De regulă, istoricul ereditar al pacienților cu sindrom Brugada este împovărat - printre rude sau strămoși există cazuri de decese de la insuficiență cardiacă, deces în somn sau moarte subită cardiacă. Acest fapt, precum și prezența simptomelor și modificărilor de mai sus asupra ECG, oferă motive pentru diagnosticarea moleculară genetică. În prezent, geneticienii din marea majoritate a clinicilor și laboratoarelor identifică sindromul Brugad cauzat numai de mutații ale genelor SCN5A și SCN4B (tipurile de patologie 1 și 5), iar pentru alte forme, metodele de diagnostic genetic nu au fost încă dezvoltate. Diferentierea acestei conditii ar trebui sa fie cu raspunsul organismului la luarea anumitor medicamente, miocardita cronica si alte patologii cardiace.

Tratamentul și prevenirea sindromului Brugada

În prezent, nu există metode specifice pentru tratamentul sindromului Brugada, prin urmare se limitează doar la lupta împotriva manifestărilor acestei boli, precum și la prevenirea atacurilor de tahiaritmii și fibrilații care amenință viața. Amiodarona este utilizată cel mai frecvent în această stare, disopiramida și chinidina sunt utilizate mai rar. Cu toate acestea, terapia medicamentoasă pentru sindromul Brugada în unele cazuri este ineficientă, singurul mijloc sigur de prevenire a aritmiilor și a decesului subită cardiacă în acest caz este implantarea unui defibrilator cardioverter. Numai acest dispozitiv este capabil să evalueze activitatea miocardului pacientului și, cu modificări patologice și care pun în pericol viața în ritmul cardiac, să îl readucă la normal prin intermediul unei descărcări electrice.

Multe medicamente antiaritmice tradiționale în sindromul Brugada sunt contraindicate, deoarece inhibă activitatea canalelor de sodiu ale cardiomiocitelor și măresc manifestările patologiei. Pentru mijloacele interzise în această boală se numără aymalin, propafenonă, procainamidă. Prin urmare, pacienții cu sindrom Brugada trebuie să informeze întotdeauna specialiștii cu privire la diagnostic, pentru a evita prescrierea agentului antiaritmic gresit. În prezența unei afecțiuni similare la rude sau în cazul decesului subită cardiacă în gen, trebuie efectuată în mod regulat o examinare ECG pentru a diagnostica această afecțiune cât mai curând posibil.

Prognoza sindromului Brugada

Prognosticul sindromului Brugada este incert, deoarece severitatea simptomelor bolii este foarte variabilă și depinde de o serie de factori. Dacă există numai manifestări electrocardiografice ale patologiei fără simptome clinice marcate, prognosticul este relativ favorabil. Dacă sindromul Brugada este însoțit de pierderea conștienței și de tulburările de aritmie, fără instalarea unui defibrilator cardioverter, riscul de moarte subită cardiacă crește de mai multe ori. Atunci când utilizați acest dispozitiv, prognosticul este oarecum îmbunătățit, deoarece dispozitivul poate corecta modificările patologice ale ritmului cardiac în jurul ceasului.

Sindromul Brugada (SBS): concept, cauze, manifestări, diagnostic, cum se tratează

Sindromul Brugada (SB) este o patologie ereditară asociată cu un risc crescut de moarte subită datorată aritmiilor. În general, tinerii suferă de aceasta, mai des, bărbați. Pentru prima dată, au început să vorbească despre boală la sfârșitul secolului trecut, când doctorii spanioli, frații P. și D. Brugada au descris această condiție și au formulat fenomenul ECG principal care o caracterizează.

Problema morții subite cardiace a fost întreruptă de medici de mult timp, dar nu este întotdeauna posibilă explicația. În cazul bolii cardiace ischemice cronice, infarctul miocardic este mai mult sau mai puțin limpede, există anumite modificări în inimă, există un substrat pentru apariția aritmiilor, inclusiv a celor mortale, atunci în multe alte cazuri, în special în rândul pacienților tineri, problema morții subite rămâne nerezolvată.

Numeroase studii și posibilitățile de medicină modernă ne-au permis să găsim niște mecanisme de aritmii bruște și stop cardiac la oameni aparent sănătoși. Se știe că o astfel de patologie poate fi de natură genetică, ceea ce înseamnă că nu sunt expuși numai la purtători de gen cu tulburări de ritm cardiac, ci și la rudele care nu au fost examinate.

Rata scăzută de detectare a sindroamelor însoțită de moartea subită la o vârstă fragedă, o atenție insuficientă din partea medicilor clinicilor conduce la faptul că diagnosticul corect nu este adesea făcut chiar și după moarte. O cantitate mică de informații despre caracteristicile patologiei și absența oricăror anomalii structurale ale vaselor de miocard și inimă sunt "turnate" în concluzii destul de vagi precum "insuficiența cardiacă acută", cauza care nu poate fi explicată de nimeni.

Sindromul Brugad, printre alte condiții, însoțit de moartea subită a pacienților, este cea mai "misterioasă" boală, despre care practic nu există date în literatura de specialitate. Sunt descrise cazuri izolate de patologie, dar între ele nu toate au o cantitate suficientă de informații despre caracteristicile cursului său. Statisticile mondiale arată că mai mult de jumătate din toate decesele aritmogene care nu sunt legate de înfrângerea vaselor de miocard și coronariu apar exact în SC.

Numerele exacte pentru prevalența SAT nu sunt disponibile, dar studiile au arătat deja că locuitorii din Asia de Sud-Est, Caucaz și Orientul Îndepărtat predomină printre pacienți. Frecvența moartea bruscă a nopții în Japonia, Filipine și Thailanda este ridicată. Afroamericanii, prin contrast, nu suferă de acest tip de anomalie cardiacă, care se datorează probabil unor caracteristici genetice.

Cauzele și mecanismele dezvoltării sindromului Brugada

Dintre cauzele sindromului Brugada se indică anomalii genetice. Sa observat că patologia este mai frecventă printre membrii unei singure familii, care a fost motivul căutării genelor responsabile de patologia ritmului cardiac. Deja au fost descrise cinci gene care pot fi cauza aritmiilor și stopării cardiace.

Pedro Brugada - co-autor al limbajului sindromului eponima

O variantă dominantă autosomală dominantă a transmiterii sindromului Brugada a fost stabilită, iar gena SCN5a, localizată pe al treilea cromozom, este considerată "vinovată" pentru tot. Mutațiile aceleiași gene sunt, de asemenea, înregistrate la pacienți cu alte forme de conducere a impulsului afectat în miocard cu o probabilitate mare de moarte subită.

În cardiomiocitele care alcătuiesc mușchiul inimii, există numeroase reacții biochimice asociate cu penetrarea și excreția ionilor de potasiu, magneziu, calciu, sodiu. Aceste mecanisme asigură contractilitatea, răspunsul corect la sosirea unui impuls prin sistemul de conducere cardiacă. În sindromul Brugada, proteinele canalului de sodiu din celulele inimii suferă, ducând la percepția depreciată a impulsurilor electrice, "intrarea" repetată a valului de excitație în miocard și dezvoltarea aritmiei care amenință stopul cardiac.

Semnele de afectare a activității cardiace se produc, de obicei, noaptea sau în timpul somnului, care este asociată cu predominanța fiziologică a sistemului nervos parasympatic, cu o scădere a frecvenței contracțiilor cardiace și a intensității impulsurilor în timpul somnului.

Caracteristicile clinice și electrocardiografice ale sindromului Brugada

Simptomele sindromului Brugada sunt puține în număr și foarte nespecifice, astfel încât diagnosticul poate fi ghicit doar prin caracteristicile sale clinice. Deosebit de remarcabile sunt pacienții cu următoarele fenomene, în familia cărora moartea inexplicabilă a rudelor tinere într-un vis sa întâmplat deja.

Printre semnele de sindrom Brugada se remarcă:

• Leșin frecvent;
• Tulburări de palpitatii;
• Suferi noaptea;
• Episoade de funcționare a unui defibrilator într-un vis;
• Întreruperea cardiacă non-coronariană bruscă, în principal noaptea.

De obicei, boala se manifestă la persoanele de vârstă mijlocie, aproximativ 40 de ani, dar sunt descrise cazuri de patologie și printre copii, precum și debutul atacurilor de aritmie și pierderea conștienței la vârstnici și chiar la bătrânețe. Moartea bruscă în mai mult de 90% din cazuri apare atunci când pacientul dormește, mai des în a doua jumătate a nopții, care este cauzată de prevalența tonului parasimpatic în acest moment al zilei. Apropo, la pacientii cu ischemie cronica a inimii si atac de cord, complicatii fatale similare sunt mai des inregistrate devreme dimineata.

Modificările electrocardiografice reprezintă un criteriu important de diagnosticare pentru sindromul Brugada și o parte integrantă a manifestărilor, fără de care este imposibil să se suspecteze patologia, prin urmare trebuie efectuată o ECG la toți pacienții care prezintă plângeri de ritm cardiac și leșin.

Semne ECG ale sindromului Brugada:

1. Blocarea completă sau incompletă a pachetului drept al lui;
2. Cresterea caracteristica a segmentului ST deasupra isolinei in primele pana la a treia conducere toracica;
3. Creșterea duratei intervalului PR, posibil - o scădere a QT;
4. Episoade de tahicardie ventriculară cu sincopă;
5. Fibrilarea ventriculilor.

Semnele ECG ale diferitelor tipuri de sindrom Brugada

Tahicardia și fibrilația ventriculară sunt cele mai frecvente cauze ale decesului subită al pacientului, iar instalarea unui defibrilator poate ajuta pacientul să evite acestea, astfel încât problema prevenirii sindromului Brugada necesită determinarea probabilității de insuficiență cardiacă în astfel de aritmii. Printre factorii care sunt evaluați pentru fiecare pacient, ereditatea, episoadele stadiilor sincopale (sincopă), fenomenele ECG caracteristice, în special în combinație cu sincopa, rezultatele monitorizării Holter, identificarea genelor mutante sunt importante.

Pentru a diagnostica sindromul Brugada, este important să se stabilească cu atenție simptomele, prezența cazurilor de deces brusc inexplicabil în rândul tinerilor rude. O cantitate mare de informații oferă un control ECG dinamic, precum și o examinare electrofiziologică a inimii utilizând teste farmacologice.

Tratamentul sindromului Brugada

Tratamentul sindromului Brugada este discutat in mod activ, expertii sugereaza abordari pentru prescrierea medicamentelor pe baza experientei clinice si a rezultatelor utilizarii lor de catre pacientii cu patologie a activitatii electrice a inimii, dar pana in prezent nu a fost gasita nici o metoda eficienta medicala care sa previna aritmii ventriculare si moarte subita.

Pacienții cărora fenomenele ECG sunt declanșate de testele cu introducerea unui blocant al canalelor de sodiu, dar fără simptome în repaus și fără moarte subită în familie, trebuie monitorizate.

Terapia medicamentoasă constă în prescrierea medicamentelor antiaritmice de clasa IA - chinidina, amiodarona, disopiramida. Trebuie remarcat că medicamentele Novocinamide, Aymaline, Flekainid, aparținând clasei I, cauzează o blocadă a canalelor de sodiu și, în consecință, simptomele sindromului Brugada, astfel încât acestea ar trebui evitate. Acestea provoacă o aritmie și, prin urmare, flekainid, procainamid, propafenonă sunt contraindicate.

Chinidina este de obicei prescrisă în doze mici (300-600 mg), este capabilă să prevină episoadele de tahicardie ventriculară și poate fi utilizată la pacienții cu un defibrilator descărcat ca mijloc suplimentar de prevenire a decesului subită.

Isoproterenolul care acționează asupra beta-adrenoreceptorilor inimii, care poate fi combinat cu chinidina, este considerat eficient. Acest medicament poate ajuta la reducerea segmentului ST la contur și este aplicabil în practica pediatrică. Fosfodiesteraza este un medicament nou care "returnează" segmentul ST în poziția sa normală.

Sa demonstrat că multe medicamente antiaritmice cauzează blocarea canalelor de sodiu în cardiomiocite, așadar ar fi logic să presupunem că cei care nu au acest efect ar fi mai siguri - diltiazem, bretilium, dar nu au fost efectuate studii privind eficacitatea lor.

Terapia antiaritmică este eficientă numai la 60% dintre pacienți, restul nu poate obține o stare sigură numai cu ajutorul medicamentelor și este necesară corectarea activității electrice a inimii cu ajutorul unor dispozitive speciale.

Cea mai eficientă modalitate de a preveni moartea subită este instalarea unui cardioverter-defibrilator, care este necesar dacă:

• Există simptome de SAT;
• Patologia este asimptomatică, dar provocarea determină fibrilația ventriculară;
• În timpul testelor, apare fenomenul Brugad de tip 1, iar printre rude au existat cazuri de deces inexplicabil la o vârstă fragedă.

Potrivit statisticilor mondiale, SAT este mult mai frecventă decât apare în diagnosticele de cardiologie. O rată scăzută de detectare poate fi explicată prin lipsa precauției în atitudinea sa din partea medicilor, lipsa unor criterii de diagnostic convingătoare. Pe această bază, toți pacienții cu modificări ECG caracteristice, sincopă inexplicabilă, antecedente familiale disfuncționale de moarte subită în rândul tinerilor necesită o examinare atentă cu ECG, monitorizarea Holter și teste farmacologice. Rudele din familiile în care au existat deja cazuri de moarte subită a tinerilor necesită, de asemenea, o atenție sporită.

Studiul sindromului Brugada continuă și, pentru a obține rezultate foarte bune, este necesar un număr suficient de observații, prin urmare experții sunt interesați să identifice cât mai mulți pacienți posibil din diferite țări.

Pentru a studia patologia, a fost creat un fond special al Fondului Internațional pentru Sindromul Brugada, unde toate persoanele suspectate de această boală pot fi consultate gratuit și în absență. Dacă diagnosticul este confirmat, pacientul va fi adăugat la o singură listă de pacienți care, în viitor, poate fi supusă cercetării genetice pentru a clarifica mecanismele ereditare pentru dezvoltarea patologiei.

Semnele de diagnosticare a sindromului Brugada pe ECG

Sindromul Brugada este o tulburare cardiovasculară ereditară rară, caracterizată prin tulburări care afectează impulsurile electrice ale inimii. Simptomul principal este bătăile neregulate ale inimii, fără tratament, pot duce la moarte subită.

Rapoartele recente sugerează că el este responsabil pentru 20% din decesele subite ale persoanelor cu afecțiuni cardiovasculare. Fenotipul clinic apare la vârsta adultă, este mai frecvent la bărbați.

Moartea bruscă poate fi prima și singură manifestare a bolii. Sindromul Brugades este o boală genetică moștenită de o trăsătură dominantă autosomală. Prevalența este de 5 din 10.000 de persoane.

descriere

O inimă normală are patru camere. Cele două camere superioare sunt cunoscute sub denumirea de atria, cele două camere inferioare sunt ventriculele. Impulsurile electrice fac bataile inimii.

La pacienții cu sindrom Brugada, impulsurile electrice între ventricule devin necoordonate (fibrilația ventriculară), ceea ce duce la scăderea fluxului sanguin. Scăderea fluxului de sânge către creier și inimă duce la leșin sau la moarte subită.

Sindromul a fost numit de cardiologii spanioli Pedro Brugada și Josep Brugada, care la raportat ca un sindrom clinic în 1992. Baza genetică a fost stabilită de Ramón Brugada în 1998.

Semne și simptome

O persoană afectată cu sindromul Bruggada începe de obicei să manifeste simptome la vârsta de 40 de ani. Persoanele au bătăi neregulate ale inimii (aritmii ventriculare) sau fără simptome evidente (asimptomatice). Tulburările inimii inimii cauzează dificultăți de respirație, pierderea conștienței sau leșin, moarte subită.

Severitatea simptomelor variază. Declanșatorii sindromului Brugada sunt cunoscuți, și anume febra și medicamentele de blocare a sodiului.

Prezentarea specifică a sindromului Brugada este cunoscută sub numele de Sindromul morții de somn bruscă (SUNDS). Distribuit în Asia de Sud-Est, se găsește la tineri care mor în urma unui stop cardiac în timpul somnului fără un motiv vizibil sau identificabil.

motive

Sindromul Brugada este cauzata de mutatii ale genei SCN5A, care codifică subunitatea α a tensiunii de poarta Nav1.5, canalul de sodiu cardiac responsabil pentru reglarea rapidă a curentului -INa- de sodiu. Aceasta provoacă o funcționare defectuoasă a subunităților canalelor de sodiu sau a proteinelor care le reglează. Disfuncția canalelor de sodiu conduce la congestia locală a conducerii în inimă.

In prezent, au raportat mai mult de 250 de mutații asociate cu BrS, 18 gene diferite (SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP, TRPM4), care codifică canalele de sodiu, potasiu, calciu sau proteine ​​asociate cu aceste canale. În ciuda identificării a 18 gene asociate, 65% -70% din cazurile diagnosticate clinic rămân fără o cauză genetică identificabilă.

Cele mai multe mutații sunt moștenite într-o manieră autosomală dominantă de la părinți la copii. Aceasta înseamnă că este necesară doar o singură copie a genei anormale pentru apariția bolii. Majoritatea persoanelor cu boala au un părinte rănit. Fiecare copil al persoanei afectate are o șansă de 50% de a moșteni variații genetice, indiferent de sex.

Gena primară asociată cu sindromul Brugada, localizată pe cromozomul 3, se numește gena SCN5A. Aproximativ 15-30% dintre persoanele cu Brugada au o mutație a genei SCN5A. Gena este responsabilă pentru producerea de proteine, care vă permite să mutați atomii de sodiu în celulele muschiului inimii prin canalul de sodiu.

Anomaliile genei SCN5A modifică structura sau funcția canalului de sodiu și conduc la o scădere a sodiului în celulele inimii. Scăderea sodiului conduce la un ritm cardiac anormal, care declanșează moartea subită. Mutațiile sunt asociate cu sindromul QT tip 3 (LQT3), care este o formă de anomalie a ritmului cardiac numită sindromul Romano-Ward. Sa raportat că unele familii au rude cu patologia Brugada și LQT3, ceea ce indică faptul că aceste condiții pot fi diferite tipuri de aceeași tulburare.

răspândire

Sindromul Brugada este mai frecvent la bărbați (de 5-8 ori). Aceasta are loc la nivel mondial, dar este mai frecventa la persoanele de Sud-Est Asia, Japonia ca pokkuri ( „moarte subită“), Tailanda - Lai Thai ( „moarte într-un vis“), este larg cunoscut în Filipine, ca un bangungut ( „suspina in somn“). Conform literaturii medicale, sindromul Brugada reprezintă 4 până la 12% din totalul deceselor subite, până la 20% din totalul deceselor persoanelor cu boli cardiovasculare.

Brugada uimește oameni de orice vârstă. Vârsta medie a decesului subită este de 41 de ani.

Încălcări similare

Simptomele următoarelor tulburări pot fi similare cu cele ale sindromului Brugada. Comparațiile sunt utile pentru diagnosticul diferențial:

Sindromul Romano-Ward

Tulburare inimă ereditară caracterizată prin tulburări care afectează sistemul electric al inimii. Severitatea sindromului Romano-Ward variază foarte mult. Unii oameni nu au simptome evidente; alții dezvoltă batai inimii anormal de ridicate (tahiaritmiile), ducând la episoade inconștiente (sincopă), stop cardiac și moarte potențială bruscă.

Sindromul Romano-Ward este moștenit ca o trăsătură dominantă autosomală. Un tip de sindrom Romano-Ward, numit sindrom QT de tip 3 (LQT3), este cauzat de anomalii ale genei SCN5A; prin urmare, LQT3 și Brugada pot fi diferite tipuri de aceeași tulburare.

Cardiomiopatie arteriogenă (AC)

O formă rară de cardiomiopatie non-ischemică, în care țesutul muscular normal al ventriculului drept este înlocuit cu țesut adipos. Se poate dezvolta în copilărie, dar nu apare până în 30-40 de ani. Simptomele AC: bătăi neregulate ale inimii (aritmii), dificultăți de respirație, vene umflate, disconfort la nivelul abdomenului, leșin. În unele cazuri, simptomele nu se manifestă până la stopul cardiac, moarte subită.

Distrofie musculară Duchenne (DMD)

Tulburarea musculară este una dintre cele mai frecvente afecțiuni genetice care afectează 1 din 3500 de nou-născuți masculi din întreaga lume. De obicei, se manifestă de la trei la șase ani. DMD se caracterizează prin slăbiciune, moarte (atrofie) a mușchilor din regiunea pelvină, urmată de implicarea mușchilor umărului. Pe măsură ce boala progresează, slăbiciunea musculară și atrofia se răspândesc în mușchii corpului. Boala progresează, majoritatea oamenilor care suferă au nevoie de un scaun cu rotile în timpul adolescenței.

Se dezvoltă complicații grave, amenințătoare de viață - boli ale mușchiului inimii (cardiomiopatie), dificultăți de respirație. DMD este cauzată de schimbări (mutații) în gena DMD de pe cromozomul X. Gena reglează producerea unei proteine ​​numite distrofină, care joacă un rol important în menținerea structurii părții interioare a membranei celulelor musculare scheletice și cardiace.

Tulburări suplimentare cu anomalii similare ale ritmului cardiac: miocardite, tromboembolism pulmonar acut, ischemie sau infarct al ventriculului drept, deficit de tiamina, hipercalcemia, hiperkaliemia.

diagnosticare

Diagnosticul de sindrom Brugada se bazează pe o evaluare clinică amănunțită, un istoric medical și de familie completă de moarte subită cardiacă, test de specialitate cunoscut sub numele de o electrocardiograma (ECG), care înregistrează activitatea electrică a inimii. Medicii folosesc medicamente speciale (blocante ale canalelor de sodiu) care declanșează trăsăturile caracteristice ale ECG Brugada.

Analiza genetică moleculară (ADN) pentru mutații în toate genele este efectuată pentru a confirma diagnosticul. Numai 30-35% dintre persoanele afectate au o mutație genetică identificabilă după un test genetic cuprinzător. Analiza secvențială a genei SCN5A este primul pas într-un diagnostic molecular genetic, deoarece mutațiile din această genă sunt cea mai frecventă cauză a sindromului Brugada (aproximativ 25%).

Efectuarea unui diagnostic

Diagnosticul poate fi dificil, deoarece ECG-ul unei persoane cu sindrom Brugada poate fi complet normal. În aceste cazuri, diagnosticul se face prin repetarea ECG-ul prin administrarea medicamentului, care identifică anomaliile specifice observate în această stare (de exemplu, apel sau ajmalină Flecainidă). Sau prin testarea ADN care identifică o mutație genetică specifică.

Modificările ECG pot fi temporare cu Brugada, dar sunt declanșate de mai mulți factori:

• febră
• ischemie
• Blocante ale canalelor de sodiu, cum ar fi Flecainide, Propafenone
• Blocante ale canalelor de calciu
• Alfa agoniști
• Beta-blocante
• nitrați
• Stimularea colinergică
• alcool
• kaliopenia
• hipotermie

Criterii de diagnosticare

Tip 1 (supradenivelare de segment ST COVED; 2 mm 1 V1-V3, urmat de negativ undei T) - singura anomalie ECG care potential diagnosticat. Menționat ca un semn al Brugadei.

Semnul Brugadei

Această anomalie ECG trebuie asociată cu unul dintre criteriile clinice pentru diagnosticare:

• Fibrilația ventriculară documentată (VF) sau tahicardia ventriculară polimorfică (VT).
• Antecedente familiale de deces cardiac la vârsta de 45 de ani.
• ECG cu un tip cubic în membrii familiei.
• Inducibilitate VT cu stimulare electrică programată.
• Leșin.
• Apnee.

Celelalte două tipuri nu sunt diagnostice, necesită studii suplimentare.

• Brugada de tip 2: are o șa ST de 2 mm.
• Tipul Brugada 3: poate fi o morfologie tip 1 sau 2, dar cu o înălțime ST de 2 mm.

Studii clinice

Se recomandă electrocardiografia bolii pentru a determina amploarea bolii. Examenul electrofiziologic este utilizat pentru a evalua riscul de deces cardiac subită.

tratament

Nu există tratament pentru sindromul Brugada. Cei cu risc crescut de fibrilație ventriculară sunt tratați cu un defibrilator cardioverter implantabil (ICD). Acest dispozitiv detectează automat o bătăi anormale ale inimii și alimentează selectiv un impuls electric în inimă, restabilind ritmul normal.

Isoproterenolul este un medicament antiaritmic folosit pentru a răspunde efectiv la furtuni electrice (aritmii ventriculare instabile). Recomandările de tratament pentru persoanele asimptomatice sunt controversate. Tratamentele posibile includ observația înainte de apariția simptomelor, deși primul simptom este moartea subită cardiacă sau utilizarea antecedentelor familiale, studii electrofiziologice.

Consilierea genetică este recomandată persoanelor afectate și familiilor acestora. Un alt tratament este simptomatic, suportiv.

De exemplu, tratamentul agresiv al febrei cu medicamente pentru a reduce temperatura (paracetamol), deoarece febra de orice origine poate provoca aritmii periculoase.

Anumite medicamente ar trebui evitate, recomandările actuale pot fi găsite pe site.

Specialistul determină riscul de a dezvolta aritmii care pun în pericol viața, poate fi recomandat un defibrilator implantabil (ICD). ICD este recomandată atunci când pacientul a suferit deja o aritmie periculoasă. Unele medicamente sunt investigate ca tratament al tulburărilor de ritm. Odată ce o persoană a fost diagnosticată cu sindromul Brugada, trebuie verificate toate rudele de primul nivel.

Este important să știți că mulți oameni care au fost diagnosticați cu o leziune trăiesc fericit după aceea.

• există un singur tip de sindrom Brugada.
• Diagnosticul depinde de criteriile clinice ECG caracteristice.
• Semnul Brugadei în izolare are semnificație dubioasă.